Ацидурия (ацидемия)

[ROxy_Vik]

Всем добрый день. Нашла очень мало упоминаний на форуме ацидурий, может плохо искала)
Нам 7 месяцев, органическое повреждение мозга, эпи, маленький вес, много мелких стигм и ВПР желудка. На спец смеси сейчас, т.к. на простой смеси началась рвота фонтаном. Диагноз точный не поставлен, под вопросом ацидоурии, т.к. есть изменения в анализах мочи, но не специфические для конкретного вида заболевания. Сделано секвенирование экзома, ничего толком не обнаружено, только гетерозиготы, до Сенгера пока не добрались. У кого есть такой диагноз? Любой вид. Как смогли подтвердить/опровергнуть?

[Vixx]

Как минимум, вам надо бы пересдать в другой лаборатории, тоже вопрос доверия. И к генетику с результатами. Для известных нарушений обмена есть специфичные маркеры и критерии диагностики. Также, если я правильно помню, помимо орг кислот мочи надо сдавать метаболическую панель анализов крови (там и аминокислоты, и витамины, и микроэлементы помимо биохимии, также конечно лактат,пируват и очень важно, аммиак крови). И вкупе с орг кислотами мочи уже интерпретировать врач должен. У нас не подтвердили такой диагноз, но проверяли именно так. Причём мочу и кровь в один день сдавали.

[ROxy_Vik]

@Vixx, Про панель не слышала, если честно. Смотрели лактат, единожды пируват и аммиак. И все говорят, что вроде и похоже по клинике, но цифры невысокие.
Вы где генетиков и обследование проходили?

[Vixx]

Мы не в России проходили

[Инда]

@ROxy_Vik, у вас диагнозы с рождения стоят или приобретенные ?
У нас долго искали ацидурии. Мы сдавали аммиак обычно и с нагрузкой ( сначала сдаешь кровь, потом ешь сколько то грамм чистого мяса и через определенное количество времени опять сдаешь кровь), сдавали неоднократно лактат/ пируват . В этом анализе важно их соотношение.  Поэтому сдается вместе. На витамины сдавали сами, скажем так по своему желанию. Сдавали мочу и кровь на аминокислоты,  как тут и писали, в один день. Сдавали и при обострениях ( именно в эти дни, по мнению, генетика, анализы наиболее показательны). Все было как и у вас на границе нормы и отклонений. Аммиак одно время был повышен в 2 раза.
Была надежда на секвенирование, но но ничего не показало. Сдавали пятна крови еще....
При этом мрт было без патологий. т.е. органическое поражение мозга возникло не в процессе родов, а в результате нарушенных обменных нарушений. Со слов реаниматологом, если реанимация была проведена неправильно, то так же могут возникнуть обменные нарушения.
У нас было эпи, которое не всегда купировалось обычными пэп. Так, например, если ребенок попадал в реанимацию, и на протяжении месяца лежания в стационаре ставились капельницы , которые промывали и вводили необходимые микроэлементы, но больше даже снимали интоксикацию, то приступов могло не быть 6-8 месяцев без применения каких либо пэп.
Приступ мог быть купирован подключением кислорода, введением ,,Реамберина,,, не всегда получалось ,,отгадать, что поможет в очередной раз.
На основании этого планировали сделать панель ,,Наследственные эпилепсии,,  Я отказалась, так как к этому времени были сданы  и неоднократно анализы на витамин В6, недостаточность биотинидазы и многие другие. Да и в роду ни у кого эпи не было.
Когда появилась более расширенная ,,Большая неврологическая панель,, мы сдали ее и ещё одну что то связанное с митохондриальные заболеваниями. Как я писала ,,БНП,, показала поломку.

[ROxy_Vik]

@Инда, ВПР врождённое, эпи стартанула в 6 месяцев. Повреждение по словам врачей случилось в период "день до родов, день родов, день после родов". Аммиак у неё повышен не сильно, последний раз было 104 ммоль/л, а лактат повышен все время, значения в районе 2,5. При этом у неё при рождении очень низкий уровень глюкозы, ввели струйно и значения подскочили,генетик говорил, что это тоже может являться причиной поражения, такие колебания. Сейчас глюкоза тоже низкая, но в пределах нормы.
У вас в период без приступов ЭЭГ была спокойная и вы пэп пили не постоянно получается?
Неврологическую панель вы в центре Бочкова сдавали? В результате это все-таки ацидурия оказалась, или что-то другое?
Наш платный невролог говорит, что если бы что-то было, то по экзому бы увидели. Но ведь клиника слишком яркая, чтобы просто от неё отмахнуться с уверенностью утверждая, что анализ бы все показал.
Спасибо, что откликнулись)

[Инда]

@ROxy_Vik, ВПР желудка в чем заключается ?

Я позже напишу про остальное

[ROxy_Vik]

@Инда, кольцевидная поджелудочная железа, атрезия 12перстной и незавершённый поворот кишечника

[Инда]

Практически все анализы сдавали в Генотеке, остальные по ОМС в МГЦ на Тобольской, верефикацию по Сэнгеру делали в платном центре на Васильевском острове ( мы из СПб).
Оказалась не ацидурия.
Как я поняла из объяснения генетика, что когда сдаешь панель, то там смотрят как то тщательнее чтоли, экзом более широкое и может что то не уловить.
Когда показала Панель тоже были сомнения, так как клиника не совсем совпадала. Поэтому сделали ещё и верификацию по Сэнгеру в другой клинике, уже с образцами крови родителей. Как я поняла  клиника зависит от того насколько поврежден ген. Чем больше повреждений, тем явственней картина заболевания. Я ж ещё спросила, про то и где можно это посмотреть ( насколько повреждения большие), генетик сказала, что это возможно сделать, но только в целях научной работы, но такая возможность уже есть и это делают определенные генетики.

По остальному у вас и так всего хватает ( я про ВПР), сейчас я уже не про генетику...
Насколько я понимаю, судя по поражениям, вашими основными врачами являются невролог- эпилептолог, гастроэнтеролог, хирург, эндокринолог.
Нужно контролировать, как переваривается пища ( анализ кала на к-программу). Хватает ли ферментов. Как часто стул и нет ли запоров ( запор это интоксикация организма). Нет ли поражений (,, протекания,,) кишечника. При поражениях кишечника, впрочем как и при вирусных, бактериальных инфекциях, поднимается аммиак. Это одна из причин. Другая причина повышения аммиака применение барбитуратов ( они противопоказаны при повышенном аммиаке - это люминал, теопентал натрия ( используется для наркоза и введения в искусственную кому) , как и некоторые другие препараты ( Фуросемид , например).
Способы снижения аммиака - дополнительный прием витамина В6, крахмал ( кисели, картофельное пюре), глюкоза, карамели, L- Карнитин.
Диета при повышенном аммиаке сводится к ограничению белка ( 1 грамм белка на 1 кг веса) При кризах белок вообще убирают ненадолго.
Проблема с аммиаком может возникнуть если не хватает ферментов для переваривания  белков или низкая кислотность желудочного сока.
В любом случае повышенный аммиак - это гипоксия, и как следствие - приступы.

То, что у вас гипоксия, говорит постоянно повышенный лактат. При повышенном лактате не рекомендуют Депакин. Вальпроевая кислота повышает лактат.

Посмотрите раздел ,,Паллиатив,, про тяжёлых, я там писала про это.
Зарядка заканчивается , остальное позже...@ROxy_Vik,

[Инда]

То, что глюкоза низковат, может быть связано с недостаточностью питания, с повышенным производством инсулина ( анализы назначает эндокринолог, среди них будут анализы на инсулин, с- пептид, глюкоза , гликизированный гемоглобин, это из того что я помню, ещё смотрели кальций и магний ионизированный)
При склонности к гипогликемии необходимо частое и дробное питание. Мы отслеживали глюкозу глюкометром кормили по первому требованию , в том числе и ночью. При резком падении глюкозы возможно возникновение судорог.

Ещё про ЖКТ. При поражении ЖКТ первыми перестают вырабатываться витамины группы В, затем жирорастворимые витамины. Возможно вам нужно сделать анализы хотя бы на основные витамины В1, В2, В6, В12.

Для начала, нужно найти ( если получиться) причину гипоксии.
Посмотреть гемоглобин и железо в крови ( при недостаточности питания, низкой кислотности желудочного сока, недостаточности фолиевой кислоты, витамина В12 или просто плохой всасываемость витамина В12 из за низкой кислотности, - один из причин низкого гемоглобина)

Недостаточность витамина В1 ( болезнь бери-бери). Скапливается молочная кислота. Гипоксия и приступы.

Недостаточность биотинидазы. При поражении ЖКТ , если врождённое , то приступы с рождения. Курируется приемом пэп и биотина.

Низкая сатурация ( плохое раскрытие лёгких и пр.) . Также может быть при поражении стволовых структур мозга. Измеряется сатурация круглосуточно несколько суток. Мы делали ЭЭГ с отслеживания сатурация. ЭЭГ показало прямую зависимость между ночным падением сатурация и эпи разрядами.

В общем я бы шла методом исключения. При этом с поддержкой организма при помощи препаратов антигипоксантов, трав- антигипоксантов.
Из препаратов - Корилип, Корилип Нео. Из трав- листья березы. Самые применяемые и доступные.
Также Мексидол, Актовегин. Но эти только с разрешения и назначения эпилептолога.

Мы пили курсами Нейромультивит, В2, Биотин, фолат и т.д., ставили Корилип. Долго были на смеси Неокейт аминокислотной. В общем методом тыка и с назначениями генетика тянули и улучшали состояние.
Л- Карнитин нам не пошел. Но в любом случае, если у вас повышенная кислотность и недостаточность массы тела, то его лучше давать после еды ( не до). Но мы пили большими курсами Кудессан.

В любом случае до получения результатов по генетике, поиска поломки вам нужно поддерживать организм ребенка и работать с тем,, что вылезло,, , Поиски могут занять много времени.

Всего хорошего !!!! Стабильности и выздоровления !!! @ROxy_Vik,

[ROxy_Vik]

@Инда, спасибо вам огромное за такой подробный ответ, даже план действий! Столько информации, это просто незаменимо)

[Инда]

@ROxy_Vik, рада помочь ! Лишь бы помогло....