Зачем проверяют родителей?

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Подскажите кто разбирается в генетике. Вот если у ребенка по результату экзома нашли мутацию, редчайшую,гетерезиготную, доминантную ( по одному из родителей)..при этом симптомы имеются, схоже мутации. Зачем генетик назначает родителям сдавать на этот же ген по сэнгеру ( если я верно написала)?Если у ребенка уже есть и это факт, от того будет это же у родителей ничего же не изменится,у ребенка есть же...вот у нас у сына нашли редчайшую мутацию..генетик сказал проверить и меня и мужа,мы сдали на этот ген. Конечно все платно и дорого ( и итоге у меня нет,а у мужа  нашли мутацию в точно таком же гене,как и у ребенка,но у мужа не было и нет симптомов,у родителей мужа и известных нам родственников тоже симптомов нет...и зачем мы тогда тратили деньги? Сдавали мы с мужем? Это ничего не дало..у ребенка же есть симптомы,хотя у мужа нет,но мутация та же.. часто читаю ,что если находят  у ребенка заставляют родителей проверят и зачем тогда? Вот нам генетик ещё рекомендовала сдать родителям мужа,мы не сдавали..так как не видели смысла есть у них эта мутация или нет,но симптомов то у них никаких нет как у мужа,может и у них у кого то есть ,ну и что?смысл тратить деньги?..но у ребенка увы((( я генетику задавала этот вопрос ,она типа ответила если нет симптомов у мужа и его родителей при наличии этой мутации,то и у ребенка может другая причина ,а не эта..мне как-то не верится в это,если симптомы то совпадают и другой причины просто нет..а полный геном сдавать и искать что-то дальше я не виду смысла,дорого и тем более уже выявлена мутация...у кого тоже подобное? Когда у родителей у одного есть мутация ,но нет симптомов,а у ребенка этаже мутация даёт тяжелейшую и раннюю симптоматику? Конечно это касается доминантных мутаций,по одному из родителей.

[Vixx]

Здравствуйте, наверное, это лучше спросить у генетика, но я так понимаю, что если это АД тип наследования, эта мутация не должна быть причиной проблем Вашего ребёнка. Хотя я знаю два случая, когда по АД наследованию (по нашей редкой мутации, но у моего ребёнка де ново), данная мутация была унаследована от здорового родителя.

[Татьяна2020]

@Vixx, спасибо за ответ. У нас именно ад тип наследования. У мужа точно такая же мутация,но он здоров,нет симптомов никаких. А у ребенка вот..((( я задавала этот вопрос генетикам. Ответа толком нет..один генетик сказал,что такое может быть типа у отца есть,но здоровый,а у ребенка тяжёлые проявления,другой генетик сказал,что не факт,мол 50 на 50 типа надо искать ещё другие причины,если ничего не найдется,то тогда эта причина..но как бы искать дальше это сотни тысяч,у нас нет таких денег ( третий генетик сказала,вот что я описала,мол надо проверять родителей мужа..хотя у них нет симптомов..то есть все говорят по разному,так как наша мутация очень редкая,они сами не знают,таких ка мы единицы в мире,в России я больше не нашла никого с такой же мутацией ((( вот кроме моего мужа..да и вопрос как бы зачем именно проверяют родителей,если у ребенка нашли мутацию? На что именно это влияет и влияет ли вообще??

[Vixx]

Ну вот в классическом понимании АД типа наследования, родителей проверяют, чтобы выяснить, же ново это мутация, или унаследованная. Тк по идее, если это унаследовано от кого-то из родителей, данная мутация не может считаться причиной проблем у ребёнка, и надо продолжать искать причину. За этим и проверяют.

[Татьяна2020]

@Vixx, у ребенка просто симптомы совпадают именно с найденной мутацией (( хотя у мужа нет их, мутация такая же (  вот и я не знаю есть ли смысл брать кредит и искать другие причины,сдавать полный геном и хма...боюсь потратим деньги и ничего не найдут или найдут и опять таки не факт как это появляется и что именно даёт симптомы (( как все сложно (( и решать надо мне,генетики вот все говорят по- разному ( спасибо за ответ, спасибо что уделили время ))

[Vixx]

Я не знаю, какая у Вас ситуация у ребёнка, но мне кажется, что искать причину имеет смысл, если есть какая-то проблема, которую может помочь решить найденная генетика (то есть если найдут какую-то хорошо изученную поломку, по которой есть много данных). Ну или для дальнейшего планирования новой беременности. А так, все генетические поломки обычно лечат по симптомам.

[Татьяна2020]

@Vixx, это ясно.. только наша мутация не лечится, лечения нет,она не изучена по сути даже,так как редчайшая ((( и у ребенка комплекс проблем. У нас атаксия, по экзому нашли мутацию в гене ,вызывающую спиноцеребилярную атаксию 42 типа,но очень редкий вид и возраст начало симптомов старше,чем у ребенка..у мужа такая же,у него нет ничего и у его родителей также..по мимо этого у ребенка дисплазия соединительной ткани- гепермобильность, проблемы с суставами, кожей , мышцами и др ,связанные с дисплазией..но не связанные со спиноцеребилярной атаксией..наш вид сца 42 не лечится,он смертельный,с низкой продолжительностью жизни,многие генетики о нем даже не слышали,поэтому информации нет почти..по ней положена инвалидность,но нам не не дают ,так как вот нашли у мужа и генетики говорят не факт что именно оно даёт,мол ждите,будет прогрессировать тогда и поставим официально,дадим инвалидность. Как бы диагноз  страшнейший и неизлечимый,поэтому конечно я схожу с ума и не понимаю это или нет,есть шанс  или нет..и сданные анализы на этот ген мне и мужа по сути не дали ответа на вопрос,я и не поняла зачем мы тратили деньги на это  и ясности не внесло.

[Vixx]

Действительно, сожалею о вашем опыте. Хочу сказать, что дисплащия соед ткани есть при многих мутация, даже у здоровых людей. Но у проблемных по генетика детей почему-то больше конечно встречается. Так что действительно, к вашей мутации отношения не имеет скорее всего. Есть много других генов, ответственных за дисплазию.
Сколько лет Вашему ребёнку? Как он в плане психического развития, и какие моторные навыки?

[Татьяна2020]

@Vixx, ребенку 2.5 года, моторные навыки в норме,психическое развитие пока по возрасту, только с речью не очень, слова только начинает говорить. Очень много проблем со здоровьем именно по части дисплазии- проблемы с ЖКТ,запоры, дискенизия желочного пузыря, проблемы с суставами ( не зрели ядра и другое), гипотонус, вальгусгые стопы,проблемы с кожей, воронкообразная грудная клетка, гипермобильность суставов, шумы в сердце и другое...до года физически развивался по нормам, только были проблемы именно в плане дисплазии,но тогда нам никто этого не видел и не могли в один диагноз собрать все отклонения..а вот как начал ходить так атаксия,тут уже сама стала платно обследоваться, МРТ и головы,сами платно сдавали экзом...нашли вот этот страшный ген,что и у мужа..но генетик в Москве ещё поставила синдром эларса- данлоса,тип дисплазии ( что наконец объяснило многие проблемы ранее,именно с суставами ,ЖКТ и прочим)..то есть у нас и то и то по сути (( но вот диспластиков у нас никого нет,ни муж,ни я..есть старшие два сына,у них ничего подобного нет.. но какой точно тип дисплазии это чтоб узнать нужно отдельно сдавать на все виды дисплазии, их очень много...я не вижу смысла,генетик сказала дисплазия и так видна,а уж от типа ничего не меняется,все равно лечение по симптомам..то есть проблемы с сердцем- к кардиологу, проблемы с ЖКТ- к гастроэнтерологу и т.д...а вот в плане атаксии и этой страшной мутации,что от мужа никто толком ничего не знает, так как она ещё и не изучена по сути и очень редкая...

[Мечты Сбываются!]

@Татьяна2020, а вы у местного, консультирующего на форуме, генетика спрашивали?
Я с генетиком именно по этому поводу говорила долго и много, она сначала сказала что да, родителям сдавать надо и по Сенгеру надо и пр. Я начала пытать с какой целью все это нужно, в итоге пришли ко мнению, что вобщем то как таковой цели и нет в нашем случае, потому что ни ребенок ни мы продолжением рода заниматься не собираемся, а значит дальше нас диагноз не уйдет.
У вас есть старшие дети, возможно вы еще решитесь рожать, поэтому возможно генетики хотят получить семейный генетический профиль ради будущих поколений (как к примеру происходит с синдромом Дюшенна)

[Татьяна2020]

@Мечты Сбываются!, да нет,рожать больше мы не будет точно..младший тяжёлый,куда уж мне (( причем мне два разных генетика сказали сдавать на мутацию в этом гене и мне и мужу,никто не спрашивал про планирование,а именно как я поняла как диагностика, то есть уточнение диагноза...если бы они сказали,что это нужно чисто для планирования зачем ты мы тратили деньги?? Это глупо...причем когда я приехала в Москву,к заведующей отделением генетики с экзомом она первое,что спросила- а вы с мужем сдавали?  Увидев,что у мужа такая же мутация она пока не поступила ребенку..то есть как я поняла планирование тут мало роли играет,а именно для подтверждения диагноза что ли.. только я не поняла ,если у ребенка есть,а родители тоже но нет симптомам как это влияет на диагноз? То есть если никак,зачем назначают? Причем много и тут нахожу в темах,что многим родителям назначают сдавать именно при постановке диагноза

[Татьяна2020]

@Мечты Сбываются!, я не знала что можно тут генетику вопрос задать.. спасибо что сказали,задам

[Vixx]

Ну у вас судя по описанию ребёнка все не так уж и плохо, если бы появлялась та унаследованная мутация в полную силу, все бы было намного хуже. Бывает, что наследуются какие-то АД мутации, и проявляют себя в намного более мягкой форме, чем если бы были де ново. Может, есть эффект синергии негативной с другими мутациями, например той, что является причиной дисплазии соед ткани. Спросите у генетика тут на форуме, как Вам посоветовали, но я бы не стала тратить деньги на дальнейшие исследования, если это подразумевает финансовую нагрузку. А уж ХМА точно вам не нужен, там более тяжёлые всегда нарушения у детей бывают, когда на уровне хромосомы поломка.

[Мама гуськи-гу]

@Татьяна2020, а другие дети у Вас с мужем общие?

[Татьяна2020]

@Vixx, Как раз все очень плохо..именно эта мутация сначала даёт атаксию,потом идёт регресс,через пару лет инвалидное кресло,тремор и т.д..по описанию этой мутации продолжительность жизни 10 лет и чем раньше пошли симптомы,там тяжелее форма..у нас значит тяжёлая,так как почти с рождения..клетки мозжечка отмирают и процесс этот не остановить,это не излечимо и очень страшно...а дисплазия почему ещё у нас,не ясно,у нас никто более не имеет ничего подобного..вот так нам " повезло" и то и то получается ((( к сожалению спиноцеребилярная атаксия именно прогрессирующая (( и сначала просто атаксия,а потом (((
Но конечно пока больше ничего сдавать не будем,денег нет совсем и так около 100 т.р. на все это потратили..а по сути лечения нет, дисплазия- по симптомам,что вроде и делали,а атаксия эта ,если именно генетической причины,то нет лечения никакого...уж лучше бы я не знала,если честно,все равно по сути лечения нет ,а так сходу с ума,понимая,что у ребенка нет будущего с таким заболеванием (((