Зачем проверяют родителей?

[Татьяна2020]

@Наталья Д.В., мы из московской области...по МРТ норма,но по этой мутации и должна быть норма в нашем возрасте, существенное уже уменьшение  мозжечка видное на МРТ идёт позже,через 3-5 лет после первых симптомов..как раз после нормы по МРТ и заподозрили генетику (((

[Татьяна2020]

@Vixx, а у нас ещё реже,в мире описано очень мало,я нашла не более 20 случаев..в России вообще никого не нашла (( вот повезло нам (( главное у мужа есть и он жил и не в курсе был, у старшего сына ничего подобного пока нет,а у младшего..ужас как все страшно это ((
Как думаете стоит к этому Шаркову то деньги копить? Я почитала ,что похоже мужик очень даже умный,у него много работ,но да много по части эпилепсии..но может он не только ею интересуется? Конечно если есть хотя бы ниточка,надо хвататься,но как всегда проблема- деньги (( мы вот около 100 т.р. потратили на все эти исследования и по сути ясности нет, только узнала я про эту мутацию и спать не могу,жить спокойно не могу..

[Vixx]

@Татьяна2020 вы не переживайте, ведь это АД тип наследования, мутация не де ново, значит, у Вашего сына все будет ок. Если манифестация заболевания в раннем возрасте, обычно все очень быстро происходит. И на МРТ бы все показало. У Вас ребёнку 2,5 года, атаксию заметили в год, при этом пошёл по возрасту и психическое развитие в норме, так что это точно не про Вас. Ещё и генетик если Вам сказала, что атаксия не такая сильная, чтобы думать в сторону этого заболевания. Инвалидность не оформили, значит нет серьёзны нарушений, тк всегда её дают, если есть реальная причина.

[Татьяна2020]

@Vixx, так вот к сожалению по описанию этой мутации она так и протекает,начиная с лёгкой атаксии и без изменения на МРТ...понимаете, ,атаксия есть и она странная,именно волнообразная,то лучше то хуже..как раз у генетика так совпало были в тот день,когда было получше...я прочитала,что такой тип атаксии именно с волнообразным течением характерен чисто для генетической природы ( недостаток кальциевого вещества и часть клеток нервных гибнет,идёт ухудшение,потом часть восстанавливается и опять меньше атаксия и так до тех пор пока тех клеток,что погибли не станет больше, тех,что восстановились и тогда регресс пойдет сильнее) и характерен в том числе для нашей мутации...если бы нашли другую причину атаксии,а то нет(( мозжечковая атаксия это серьезно и не просто так,причина должна быть..а мы все проверили,все в норме,кроме этой мутации причины пока нет...самое страшное,что оно медленно прогрессирует ((( а как именно будет идти регресс узнаем лет через 5-7.. но блин,пойдешь с ума от этого((( и чем раньше симптомы,тем меньше продолжительность жизни и отмирание идёт быстрее..вот если у мужа пойдут симптомы у него будет лёгкая форма,с поздним дебютом и головной мозг то уже зрелый,у него регресс пойдет медленнее,если будет...а так по нашей мутации четко написано- чем раньше симптомы,тем быстрее регресс,тем тяжелее форма и ниже продолжительность жизни (((

[Vixx]

 @Татьяна2020 так Вы сами пишете, что чем раньше дебют, тем быстрее регресс, у Вас бы уже ребёнок не ходил за полтора года, что Вы у него атаксию заметили. Значит, ничего и не будет плохого в будущем. Я понимала бы, если бы это де ново была мутация, но если это унаследованная АД мутация, и какая-то лёгкая картина, что даже инвалидность не дают и генетик говорит, что ее видит отклонений серьёзных, что из-за дисплазии может покачивать, то вообще не понимаю смысл беспокойства. Вместо этого найдите специалиста чтобы укреплял ребёнка, есть много методик, тот же Бобат

[Наталья Д.В.]

@татьяна2020 если не брать в расчёт, то что вы начитали в интернете, генетики вам такое заключение дали? Или они ещё в сомнениях? Я повторюсь, в интернете и доступных статьях описаны в основном только тяжёлые случаи! Про легкие формы как правило писать особо не любят и почти у каждого гена есть и тяжёлые, и легка, и средняя форма. Не нужно ставить крест на ребёнке, тем более кроме атаксии нет другой клинической картины, а носителями мы можем быть целой кучи неизлечимых болезней, но быть только носителями. Я сама столкнулась с начиткой в интернете дважды, первый раз когда у дочки подозревали СМА и не алеврите, все совпало, я видела все схожие черты с этой болезнью, но у дочки СМА не подтвердилось, хотя мои начитки говорили о другом, второй момент это ситуация по нашему гену, где описаны только тяжёлые случаи, но по факту оказалось, что просто о легких (а они в нашем случае есть) просто не пишут! И узнали мы о них из личного опыта генетика с двумя детьми из России.

[SweettMama]

@Татьяна2020, Артем Алексеевич.

[Vixx]

@татьяна2020 если не брать в расчёт, то что вы начитали в интернете, генетики вам такое заключение дали? Или они ещё в сомнениях? Я повторюсь, в интернете и доступных статьях описаны в основном только тяжёлые случаи! Про легкие формы как правило писать особо не любят и почти у каждого гена есть и тяжёлые, и легка, и средняя форма. Не нужно ставить крест на ребёнке, тем более кроме атаксии нет другой клинической картины, а носителями мы можем быть целой кучи неизлечимых болезней, но быть только носителями. Я сама столкнулась с начиткой в интернете дважды, первый раз когда у дочки подозревали СМА и не алеврите, все совпало, я видела все схожие черты с этой болезнью, но у дочки СМА не подтвердилось, хотя мои начитки говорили о другом, второй момент это ситуация по нашему гену, где описаны только тяжёлые случаи, но по факту оказалось, что просто о легких (а они в нашем случае есть) просто не пишут! И узнали мы о них из личного опыта генетика с двумя детьми из России.

Кстати, да. Мой врач мне говорил, что их три брата, с одинаковой мутацией. Один ослеп в 20 лет, другой уже ближе к старости, а мой доктор третий брат, и в старости все видит. И это не унаследованная АД мутация, а АР, то есть вероятность проявления 100% в случае наследования.

[SweettMama]

@Татьяна2020,
Вы себя зря накручиваете.
Найденная поломка ещё не равно смертельный диагноз.
У вас муж здоров, и патогенность  мутации у ребенка  конкретно в вашем случае не установлена.
Атаксия может иметь место не только в результате генетических нарушений, но и и органической патологии. Поэтому я бы пока паниковать не стала, а занималась реабилитацией.
Тем более что независимо от того, будет поставлен диагноз или нет, это не лечится.

[Татьяна2020]

@SweettMama, вот не можем найти другую причину атаксии,поэтому то и дошли до генетики..уже чего только не проверяли и эндокринология даже и сосуды и другое .причин мозжечкой атаксии такого возраста очень мало,по сути вот все проверили,последняя была генетика,экзом...ладно бы если просто нашли мутацию,это ни о чем..но вот симптомы то по мутации совпадают ((( поэтому то и страшно..а реабилитации у нас по сути особой нет,массаж делаем,нанимает массажистку с реабилитационного центра,она врач,курсами делаем .лфк, бассейн нельзя нам..от массажа эффект не вижу, да и физически других отклонений пока нет, только вот эта неясная атаксия,то шатается как пьяный,то вроде нет,что и не заметно особо..когда стоит только всегда покачивается ((а так и бегает и по лестнице забирается. Ещё с речью плохо, мало говорит и многое не выговаривает,логопеда - дефектолога буду нанимать,но у нас они только после 3.5 занимаются.

[Татьяна2020]

@Vixx, нет,там регресс идёт медленне.год не показатель, года 3,а иногда 5 надо смотреть будут ли ухудшения..

[Татьяна2020]

@Наталья Д.В., генетики ставят спиноцеребилярную атаксию под вопросом. То есть официально не стоит,но и не подтверждена. Я написала местному на форуме генетику,можете почитать в разделе вопрос генетику на 42 странице, она ответила также как и мне сказали другие врачи,мол ждать..если атаксия будет прогрессировать и появится ещё тремор,нистагм и прочее,то увы оно...но год,два не показатель..у всех по - разному идёт регресс,оценить можно наблюдая не менее лет 5..

[Татьяна2020]

@Vixx,

@татьяна2020 если не брать в расчёт, то что вы начитали в интернете, генетики вам такое заключение дали? Или они ещё в сомнениях? Я повторюсь, в интернете и доступных статьях описаны в основном только тяжёлые случаи! Про легкие формы как правило писать особо не любят и почти у каждого гена есть и тяжёлые, и легка, и средняя форма. Не нужно ставить крест на ребёнке, тем более кроме атаксии нет другой клинической картины, а носителями мы можем быть целой кучи неизлечимых болезней, но быть только носителями. Я сама столкнулась с начиткой в интернете дважды, первый раз когда у дочки подозревали СМА и не алеврите, все совпало, я видела все схожие черты с этой болезнью, но у дочки СМА не подтвердилось, хотя мои начитки говорили о другом, второй момент это ситуация по нашему гену, где описаны только тяжёлые случаи, но по факту оказалось, что просто о легких (а они в нашем случае есть) просто не пишут! И узнали мы о них из личного опыта генетика с двумя детьми из России.

Кстати, да. Мой врач мне говорил, что их три брата, с одинаковой мутацией. Один ослеп в 20 лет, другой уже ближе к старости, а мой доктор третий брат, и в старости все видит. И это не унаследованная АД мутация, а АР, то есть вероятность проявления 100% в случае наследования.

@татьяна2020 если не брать в расчёт, то что вы начитали в интернете, генетики вам такое заключение дали? Или они ещё в сомнениях? Я повторюсь, в интернете и доступных статьях описаны в основном только тяжёлые случаи! Про легкие формы как правило писать особо не любят и почти у каждого гена есть и тяжёлые, и легка, и средняя форма. Не нужно ставить крест на ребёнке, тем более кроме атаксии нет другой клинической картины, а носителями мы можем быть целой кучи неизлечимых болезней, но быть только носителями. Я сама столкнулась с начиткой в интернете дважды, первый раз когда у дочки подозревали СМА и не алеврите, все совпало, я видела все схожие черты с этой болезнью, но у дочки СМА не подтвердилось, хотя мои начитки говорили о другом, второй момент это ситуация по нашему гену, где описаны только тяжёлые случаи, но по факту оказалось, что просто о легких (а они в нашем случае есть) просто не пишут! И узнали мы о них из личного опыта генетика с двумя детьми из России.

Кстати, да. Мой врач мне говорил, что их три брата, с одинаковой мутацией. Один ослеп в 20 лет, другой уже ближе к старости, а мой доктор третий брат, и в старости все видит. И это не унаследованная АД мутация, а АР, то есть вероятность проявления 100% в случае наследования.

Вот и у нас получается как в этом примере со зрением..то есть у мужа мутация и может симптомы пойдут в старости,а у сына прям с года...но чем раньше симптомы тем быстрее же развитие заболевания..как со зрением кто- то быстро ослеп,а кто- то позже..

[Vixx]

@Татьяна2020 ну если она за полтора года бегать научился и по лестнице вверх идти, то как бы там медленно за три года ни шёл процесс, уже понятно, вроде, что не будет ничего такого чего вы начитались. А вот ЛФК нужно, и физическая реабилитация, а не только массажи. Про Бобат я уже писала.

[Vixx]

@Татьяна2020 в примере со зрением вы не увидели самого главного, а только то, что захотели увидеть. Повторяю, там мутация АР типа, от обоих родителей, а не АД от одного родителя, как у вашего ребёнка!