Автор Тема: Неясный генетический синдром?  (Прочитано 967 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн BairStrokesАвтор темы

Неясный генетический синдром?
« : 10 Ноября 2021, 13:28:26 »
У дочки помимо внешнего сильная атаксия-в три года она только научилась подниматься по лестнице,держась двумя руками за перила,прыгать не может,с трудом садится на горшок,на улице все время падает,походка как у пьяного.Плюс анемия с гемоглобином 80,причину не нашли,лежали две недели,гематологи к генетикам отправили.Ну,зпр и легкая тугоухость по ксвп уже "в довесок".

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Неясный генетический синдром?
« Ответ #1 : 10 Ноября 2021, 15:07:01 »
Здравствуйте. Так вы генетику сдавали? Полный экзом или геном?

Оффлайн ФЕЯ

Re: Неясный генетический синдром?
« Ответ #2 : 14 Ноября 2021, 14:38:53 »
У нас в этот ноябрь на курсе произошла удивительная история. Одна мама, которая постоянно ездит к нам на курсы,  14 лет не могла установить ребенку диагноз. Вроде дцп, а вроде и нет, вроде всё как у многих, а вроде и нет.  Где только не была, даже у генетиков. В итоге оставили им диагноз АА форма дцп, аутичный спектр.
И вот на нашем курсе она встречает другую маму, которая смотрит удивительно на её сына и говорит, ваш сын так похож на ребенка одних моих знакомы, у которого редкое генетическое заболевание. В России всего таких детей 18 чел. Показывает фото и эта мама чуть в обморок не упала, насколько эти мальчики были похожи. Особенно рот, губы. Мы сами все обалдели))))
Узнав об этом диагнозе и прочитав о нём всё подробно, она многое сразу поняла, в том числе и как надо его реабилитировать, и многое другое.
Вот так в нашей стране сами мамы ставят диагнозы быстрее и правильнее врачей