С года у ребёнка наблюдалась мышечная слабость, проблемы с удержанием равновесия и ребёнок самостоятельно пошёл в возрасте полутора лет.
Регулярно наблюдались у неврологов и ортопедов. Ортопед утверждал, что проблемы с равновесием из-за кривого таза.
С двух лет ребенок пошёл в сад в обычную группу. И с 2,5 лет начали детально исследовать причину продолжающихся проблем с удержанием равновесия в рамках стационаров.
Делали мрт и другие обследования. (это было с мая 2021г по июль 2021 года). мрт показало симметричные очаги в базальных ядрах.
А в августе 2021 спрогрессировала болезнь после перенесенной простуды. В один момент произошло расходящееся косоглазие, из-за этого ребёнок стал полностью дизориенторован в пространстве, перестала самостоятельно ходить, промахивалась предсметов. мрт показало множественные очаги поражения мозга в тех же базальных ядрах, стволе головного мозга, мозжечке, височной доле. Три месяца лежали в больницах (районная, областная, потом Москва), после проведения пульс-терапии гормоном Метипредом ВВ был снят отек мозга и в некоторых местах образования ушли (височная доля), в остальных местах остались.
Врачи после последнего МРТ "помахали нам ручкой" (где из-за наркоза случилась остановка дыхания и ребенок оказался под ИВЛ) и вообще от нас отказались (записывайтесь, мол, в паллиативную службу).
И в состоянии "овоща" выписали (даже страшно выписку кому-то показывать с заявленными синдромами).
Дома же ребенку стало полегче, стала более активной, веселой, интеллект не пострадал, сила в мышцах есть. Снизились многие нарушения, типа гиперкинезов, трудностей с жеванием, глотанием. Улучшилось физическое состояние, ребенок способен ходить с поддержкой. И вот без генетических анализов никто не готов с нами разговаривать.
