Автор Тема: Мутация 8993T>C в гене MT-ATP6  (Прочитано 976 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Viktoria.NАвтор темы

Мутация 8993T>C в гене MT-ATP6
« : 05 Декабря 2021, 17:55:16 »
Здравствуйте!
Сдавали тест в геномеде (ребенку 3 года)
Цитировать
Скрининг-тест на 13 частых мутаций мтДНК методом MLPA (синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)
получили такой результат:
Цитировать
Выявлена патогенная мутация m.8993T>С в гене MT-ATP6 в гомоплазмическом состоянии
Местный генетик не в курсе про такое (впервые встречает), ждем еще консультацию генетика от геномеда.

Подскажите, кто сталкивался с таким? Стоит ли сдавать еще более полные тесты, пересдавать в других клиниках, либо смириться?
Если есть на форуме детки с таким заключением, как поддерживаете состояние?

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 60451
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2043
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Мутация 8993T>C в гене MT-ATP6
« Ответ #1 : 05 Декабря 2021, 18:50:59 »
@Viktoria.N, а в чем проявляются проблемы ребёнка?
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Viktoria.NАвтор темы

Re: Мутация 8993T>C в гене MT-ATP6
« Ответ #2 : 05 Декабря 2021, 19:26:42 »
С года у ребёнка наблюдалась мышечная слабость, проблемы с удержанием равновесия и ребёнок самостоятельно пошёл в возрасте полутора лет.
Регулярно наблюдались у неврологов и ортопедов. Ортопед утверждал, что проблемы с равновесием из-за кривого таза.
С двух лет ребенок пошёл в сад в обычную группу. И с 2,5 лет начали детально исследовать причину продолжающихся проблем с удержанием равновесия в рамках стационаров.
Делали мрт и другие обследования. (это было с мая 2021г по июль 2021 года). мрт показало симметричные очаги в базальных ядрах.
А в августе 2021 спрогрессировала болезнь после перенесенной простуды. В один момент произошло расходящееся косоглазие, из-за этого ребёнок стал полностью дизориенторован в пространстве, перестала самостоятельно ходить, промахивалась предсметов. мрт показало множественные очаги поражения мозга в тех же базальных ядрах, стволе головного мозга, мозжечке, височной доле. Три месяца лежали в больницах (районная, областная, потом Москва), после проведения пульс-терапии гормоном Метипредом ВВ был снят отек мозга и в некоторых местах образования ушли (височная доля), в остальных местах остались.
Врачи после последнего МРТ "помахали нам ручкой" (где из-за наркоза случилась остановка дыхания и ребенок оказался под ИВЛ) и вообще от нас отказались (записывайтесь, мол, в паллиативную службу).
И в состоянии "овоща" выписали (даже страшно выписку кому-то показывать с заявленными синдромами).
Дома же ребенку стало полегче, стала более активной, веселой, интеллект не пострадал, сила в мышцах есть. Снизились многие нарушения, типа гиперкинезов, трудностей с жеванием, глотанием. Улучшилось физическое состояние, ребенок способен ходить с поддержкой. И вот без генетических анализов никто не готов с нами разговаривать.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 60451
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2043
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Мутация 8993T>C в гене MT-ATP6
« Ответ #3 : 05 Декабря 2021, 20:02:38 »
@Viktoria.N, на форуме есть раздел консультации генетика Вопросы генетику
Можно ещё там задать вопрос. Правда, не всё могут ответить без очных консультаций.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 242
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Мутация 8993T>C в гене MT-ATP6
« Ответ #4 : 06 Декабря 2021, 14:52:27 »
Здравствуйте. Много информации об этом гене в инете, это один из видом митохондриальных нарушений..сами погуглите... скорее всего эта мутация и причиной вашего состояния. Ничего крайне редкого,просто вам попались плохие врачи. Ищите хорошего генетика, часто надо их пройти много, сейчас много консультаций онлайн..напишите тут на форуме есть также консультация генетика,как вам советуют выше...