Наша непростая история

[Yuliya2510_89]

Доброго времени суток всем.
Постараюсь вкратце изложить нашу ситуацию. Беременность 2я. 1скрининг увеличено ТВП, биохимия в норме. Дополнительно обследовались у генетика узиста он сказал что это была пуповина и никакой паталогии не увидел. 21 скрининг также сделали у него без паталогий. А в ПЦ по месту отмечено укорочение костей носа, но без других пороков. Врачи намекали на дауна. Был сдан анализ пренетикс - отрицательный по трем синдромам Элвардс, Даун, Патау. в 30 недель как положено вышла в декрет а в 32 недели заболела ковидом, два дня держалась темп 39, на третий пропали шевеления, на скорой увезли в боьницу, КТГ плохое, начались схватки, решено было кесарить. Дочка родилась 1500кг, по шкале Апгар 3 балла. Тяжелая асфиксия, увезли на ИВЛ в реанимацию. А дальше был ад. При осмотре невролог поставила синдром Эдвардса. Из внешних признаков у дочки были - широкая переносица, мягкие уши, короткие мизинцы на обеих руках, катаракта левого глаза. Взяли анализ на кариотип два раза - оба 46 хромосом, норма. Три недели пролежали в ОПН, дочка хорошо набирала, спала и ела, не кричала что не нравилось врачам. Я все же думаю, что у нее по просту не было на это сил. Ну да ладно. Из диагнозов на момент выписки, страшно писать, - синдром угнетения, неизвестный ген синдром, поликистоз почек, уменьшенная поджелудочная, гипоплазия мозжечка, катаракта левого глаза, сколиз в грудном отделе (два доп полупозвонка в позвоночнике).
после выписки как только ребенок более менее окреп мы начали добиваться направленич на обследования в столице или други крупных центрах страны. Направили нас в педиатри. г. Санкт-Петербурга. Там мы и проходили все дальнейшие обследования. Первоначально было обследование по глазам - катаракты нет, аномалия Петерса I типа (срощение зрачка с роговицей). Далеем обследование в неврологии - МРТ - органическое поражение ЦНС, задержка миелинизации ГМ, ППЦНС смешанного генеза, гипоплазия червя мозжечка. Синдром мышечной гипотонии. По генетике - сданы кариотип - норма, расширенный хромосомно матричный анализ - норма, тест на 30 ген синдромов по назначению генетика - не обнаружено, по заключению генетика -  генетика исключена, в чем я сильно сомневаюсь. Думаю все же о секвенировании. Откуда все эти пороки тогда взялись??
Сейчас дочери годик, глазик прооперировали успешно, освободили зрачок. Будем ждать что дальще. Из умелок перевороты, крутится, вертится но преимущественно на спине. На животе не любит лежать, голову держать ей тяжело, опора на руки слабая, почти не поднимается самостоятельно. Игушками играет, интересуется, следит за членами семьи кто куда пошел пришел и тд. Смеется в голос но по настроению. Кушает хорошо, с режимом все ок. Но зубов до сих пор нет, думаю что тоже потому что все не как у всех, но надеюсь что они должны вылезти, как без них)
Пишу здесь чтобы услышать совет, может есть кто с похожими детками, как занимаетесь, где реабилитируетесь, что нужно необходимо делать чтобы восстановить ребенка. Я все же надеюсь что мы и сядем и пополземи пойдем несмотря ни на что.

[Татьяна2020]

Здравствуйте. Сдавайте семи секвенирование экзома,это явно генетика. Отдельно сдавать малоинформативно и трата времени.

[Yuliya2510_89]

@Татьяна2020, да так и планируем сдать его. Хотя конечно это не поможет в лечении но хотя бы даст какие то ответы.

[АНЮТКА С.]

По диагнозам очень на нашу Маргошку похоже. Но у неё по МРТ ничего не увидели, кроме сглаженных извилинок :) Но диагноз невролога звучал так же. Органическое поражение ЦНС, задержка миелинизации ГМ, ППЦНС, миатонический сидром, задержка психо-физического развития поздний восстановительный период, угрожаемая по ДЦП. Плюс микроцефальная форма черепа. Родилась на 28 неделе с весом 1130, с пилостенозом желудка, была операция. Лактозная недостаточность, генетически обусловленная, вторичный целиакийный синдром. Есть расщепление позвонка, бессимптомное. Я думала, что это ФАС, так как биологическая мама всю беременность пила. Маргошка родилась с судорогами на фоне героиновой интоксикации. Плюсом были контакт по ВИЧ, гепатиту и сифилису., правда 1,5 года мы их сняли. Но генетик сказала, что не ФАС. На те генетические аномалии что проверяют у нас мы то же сдавали, они не подтвердились. Меня и нашего генетика больше волновали генетические болезни обмена веществ, отправляли кровь в Москву, делали платный анализ. Но то же мимо. Генетик сказала, что дальше смысла большого искать нет. Если при болезнях обмена веществ можно как то скорректировать ситуацию, то в большинстве случаев генетических поломок информация о них никакой практической пользы не приносит.  Я с ней согласилась.
Вначале много общалась с родителями деток с синдромом Дауна, Маргошка больше всего по своим проблемам походила на них. Постоянная реабилитация, занятия, массажи, логопеды. Зубов у Маргоши то же очень долго не было. Да и есть твердую пищу она начала только после трех лет. Я очень сильно ждала когда она начнет сидеть, очень тяжело заниматься с ребенком который лежит. Но сидеть без поддержки она научилась уже после того, как поползла и встала. И до трех лет она мне казалось вообще ничего не понимала, я полгода её руками одевала колечко на палочку, до того времени пока она наконец огромное колечко от пластиковой пирамидки одела на тоненький стерженек от деревянной. Все наши друзья с синдромом Дауна её к трем годам обогнали в развитии. Инвалидность была по УО и легкому ДЦП. А после четырех лет что-то щелкнула и она начала говорит, соображать, играть.
Сейчас уже 8 лет. Учится в первом классе массовой школы по программе ЗПР, инклюзия. Обучение очно-заочное. Миотонический синдром несмотря на регулярные ЛФК, занятия в бассейне никуда не девается. Сколиотическая осанка, в школе сидит на уроке в корсете. Начало падать зрение, выписали летом очки. На безлактозной диете. Есть проблемы с ЭЭГ, но слава богу не эпилепсия.  Маргошка СДВГшка, мозг постоянно в состоянии возбуждения, заикается когда говорит. Очень неуклюжа, постоянно куда-то несется, падает, все роняет, сшибает углы. Да же не верится, что до полутора лет она спала почти по 20 часов в сутки. Но зато самый добрый и позитивный ребенок на свете. У неё отличная память, она хорошо читает.
Так что не теряйте надежды, я её если честно после 3-х лет Маргошкиных лет почти потеряла. Но очень рада, что руки не опустила. Исходила из того, что хорошо развитый ребенок с УО, счастливее, чем ребенок без каких либо интересов.
Мы занимались постоянно. Как сказала, мне одна невролог, есть разные подходы к лечению, курсовые с передышкой и практически постоянная реабилитация. Мы выбрали постоянную. 10 дней массажа и ЛФК для Марго были каплей в море. Но  мы от них то же не отказывались. Массаж я ей делала сама, каждый день, ЛФК два раза в день на мячике. Плавала она у нас в ванне, каждый день. Читала книжки, показывала карточки, разрабатывала пальчики. Когда начала ползать по пластунски стали одевать на ножки утяжелители и всячески мотивировали её ползти.  Когда она встала на четвереньки, было страшно, так как спинка так сильно прогибалась вниз.  Но первый год больше все же упор был на физической развитие. Наш первый год, мы Марго забрали из ДР в 11 мес. Она весила 5 кг, и была как трехмесячный младенец. Соответственно в год она не сидела, ни ползала и то же очень не любила лежать на животе. Она упиралась затылком и ножками, падала на бок и таким странным способом переворачивалась обратно на спину.  Поэтому мы и занимались ЛФК на фитболе, ей так проще было поднимать голову и грудной отдел.
Сил вам. Настрой у вас хороший. Так что все получится.

[Yuliya2510_89]

@АНЮТКА С., спасибо большое за такой подробный рассказ. Действительно читаю и искренне радуюсь за вас, за ваши успехи. Вам тоже сил и дальнейших свершений! Наш путь ещё только начался, мы тоже стараемся  постоянно заниматься, как только холода спадут поедем на нашу первую серьёзную реабилитацию, надеюсь там ещё чему новому научусь и дома будем закреплять. А буквально вечером после того как я написала сюда письмо-знакомство,  Софиюшка наша  начала лежать на животе и выставлять опору на руки, теперь только так и крутится как волчок по полу. Счастье то какое не описать. Старшая дочь выросла я и не заметила, а с младшей каждое умение как чудо для нас и несказанная  радость. Так что нос не вешаем и дай бог нам всем сил и веры  побольше!