Гипсоритмия но не Веста?

[ОксанаZ]

Здравствуйте. Именно такой ответ я получила сегодня от врача. По ЭЭГ есть гипсоритмия по всему мозгу, и не одновременно. Кто сталкивался с подобным?

[Aurora]

У нас тоже гипсаритмия, модифицированная. Веста не ставят, причина эпилепсии в генетике, метаболическая и возможно структурная. Почти год не можем её купировать, ничего не помогает. Ребёнку сейчас 1.1г. Откат в развитии до 0.

Расскажите, как давно вам поставили диагноз, сколько ребёнку, как развитие.

[ОксанаZ]

@Aurora, здравствуйте. Расскажите как у вас все начиналось? Чем лечились? Делали ли генетический анализ? Или у вас есть предрасположенность?
У нас был инсульт во время операции, тогда и начались первые судороги и купировались сразу же, но Депакин мы продолжили пить и спустя две недели приступы снова начались, делали ЭЭГ 4 часовое, гипсоритмии не было но была активность патологическая. Через две недели поехали в др больницу заболели орви. Тут ээг показало гипсоритмию. Как говорит врач она по всем зонам но не одновременно. Я что то не поняла это как вообще, мне кажется это странным.
По поводу развития. Операция и инсульт были когда сыну было 5 мес, после этого перестал держать голову, парез руки, перевороты ушли. Но я все же думаю это из за инсульта и операции. За две недели он все наверстал начались приступы. Сейчас дальше развития нет, он получает гормон спит все время капризный, поэтому даже времени нет ему развиваться он в основном лежит

[ОксанаZ]

Модификационная это что значит?

[Aurora]

@ОксанаZ, исход лечения зависит от причин. В вашем случае, возможно инсульт, в нашем мы сразу начали искать генетику, тк других оснований нет. Сдавали ХМА, экзом, орг. кислоты, ТМС, ещё какие то. Нашли поломку в экзоме. Но она не должна быть причиной гипсаритмии, врачи точно не могут сказать в чем дело, сваливают все в кучу и так и говорят, мы не знаем, наверно вот это.
Из препаратов были конвулекс, сабрил, кеппра, топамакс, фризиум, сейчас суксилеп и синактен депо. Что-то просто не помогло, что-то сделало хуже.
Не знаю, где вы и у кого наблюдаетесь, но подход у всех один, подбор препаратов.

[ОксанаZ]

@Aurora, а вы мрт не делали? Как у вас все началось?

[Aurora]

@Aurora, а вы мрт не делали? Как у вас все началось?

Делали трижды за год жизни ребёнка. Была норма. Недавно отправили на пересмотр Алиханову, описал нарушения в виде гетеротопии.

Началось все на 10 день жизни ребёнка, приступы были будто подавилась, она замерла и посинела. Лежали дважды в Морозовской, до 3 месяцев ээг было хорошее, потом появилась эпиактивность, а потом и гипсаритмия, в тот момент были на конвулексе, сабрил и кеппре.

[ОксанаZ]

@Aurora, здравствуйте. Скажите пожалуйста, откат был сразу после первых приступов? И как сейчас обстоят дела с ними?

[Aurora]

@Aurora, здравствуйте. Скажите пожалуйста, откат был сразу после первых приступов? И как сейчас обстоят дела с ними?

Нет, приступы начались с рождения, а задержка и потом откат примерно с 3 месяцев, когда появилась эпи-активность (до этого её не было). Потом появилась и модифицированная гипсаритмия, уже на фоне лечения пэпами.

Малышка перестала даже улыбаться и фиксировать взгляд, и до сих пор у нас все так и есть. Надеемся на чудо

[ОксанаZ]

@Aurora, Вы сейчас получаете какое либо лечение? Как выглядят приступы сейчас?

[Aurora]

@Aurora, Вы сейчас получаете какое либо лечение? Как выглядят приступы сейчас?

Кето-диета, синактен, суксилеп. Приступы - миоклонические, по-простому вздрагивания, пока ничем не купируются.

[ОксанаZ]

@Aurora, частые приступы сейчас?

[Aurora]

@Aurora, частые приступы сейчас?

Было сотнями в день, сейчас десятки, но так же ежедневно. Так что да, очень частые, к сожалению

[Татьяна Лежнина]

У нашей дочки мутация гена, GRIN2D. Преобретенная ,те носитель только она.
Дочке 7мес,судороги с рождения, также гипоксия, пневмания . До 7 мес попытки купирования Депакин, Трилептал, Паглюфирал и Кеппра. Самая большая ремиссии 10 дней. На ЭЭГ гипсаретмия(впервые проявилась на 4мес)и нет чтоб начать гормональную терапию её продолжали пичкать тем что не купировало , на МРТ чисто.только в 7 мес мы попали к одыкватному эпилиптологу. Сейчас проводится гормональная терапия Синактен, 9 день.  За этот период судороги были 2раза.
Много читала что после первого укола судороги уходили . У нас же уже дважды были ,скажите это нормально для первой недели или это значит что эффекта от препората не будет?
Развития нет с 3 мес.

[ОксанаZ]

@Татьяна Лежнина, здравствуйте Татьяна. Не всегда приступы уходят после первого укола, у всех бывает по разному. Возможно такое что приступы останутся, но именно гипсу гормон уберет. Сил и терпения вам🙏🏻