Новообразование в ГМ, эпилептические спазмы

[Klein]

@NAB, возможно , но вот отложилось у меня в голове что генетика это очень плохо, а такой ранний дебют как у нас… вообще есть ли шанс.
А здесь нигде нельзя получить психологическую помощь? Настолько хреново действительно, и ночи не спим, отсюда и состояние…
Как представляю какой путь нужно пройти, сколько нужно вложить денег и сил а есть ещё старший которому нужно дать не меньше( он сейчас страдает от меня не меньше)
Простите что ною, но здесь реально нужно маску сначала на себя надеть, а ее нет((

[NAB]

@Klein, есть вот такое Психологическое консультирование. это мама сама со сложной девочкой, если не путаю, с генетикой что то оказалось.
И ещё этот раздел, где тема Яны, полистайте, там были ещё психологи.
Ещё есть в Кабинете психолога тема "Жилетка" - вот для поныть и получить сочувствие, поддержку, или свою тему  там создать.
Это нормально. Это абсолютно нормально. Мы обычные люди, сильнее слабее, кто просто оказался вот в этой точке и получил такой вариант судьбы. Нас не отбирают, не готовят специально.
И более того, если не все, то 99,999%  переживали похожее, когда начинался путь ребёнка, диагнозы, врачи...

[Klein]

@NAB, спасибо Вам огромное!

[Мамира]

@Мамира, мне кажется у нас в городе нет такого ээг дома, максимум 10 часовое. На генетику сдадим, 100 там что-то есть я уверена ((( при генетике плохие прогнозы?((
Ждем ээг и конечно хочу 9го дождаться там врачу я больше доверяю

Ну генетика разная бывает. Там же огромное число отклонений. Есть, например, доброкачественные семейные судороги младенчества. Это не про вас, так как у них дебют в первые дни и заканчиваются они быстро. Но это тоже судороги и тоже генетика.

[Альбина56регион]

@Мамира, мне кажется у нас в городе нет такого ээг дома, максимум 10 часовое. На генетику сдадим, 100 там что-то есть я уверена ((( при генетике плохие прогнозы?((
Ждем ээг и конечно хочу 9го дождаться там врачу я больше доверяю

У нас обычное МРят 1,5 тесла почти ничего не увидел, ездили на МРТ в Питер в МИБС 3 тесла по эпипротоколу, вот там целый список.... И ещё сдали генетику полное секвенирование в Геномед Москва, у них есть услуга вызов медсестры на дом. У нас нет их офиса, но приезжала медсестра брала кровь и в спецколбе авиапочтой в Москву. Ждём результата в начале марта(делают 90 раб.дней)

[Klein]

@Альбина56регион, нам сказали что по эпипротоколу ещё рано делать, ничего не покажет тк я ам месяц ещё. Дальше посмотрим, может после секвенирования экзома

[Альбина56регион]

Ну да, нам то 6 лет. Дебют эпилепсии случился в 4,10...до этого никак не появлялась.

[Klein]

Подскажите пожалуйста, есть ли возможность сделать ген анализ в ЕС например? Не у нас? Я так понимаю там можно получить подробный прогноз

[NAB]

@Klein, этот раздел просматривали?
Генетика

[Klein]

@NAB, спасибо большое, изучаю.


Делали 10 часовое ээг ничего не нашли, знаю что это не исключает ничего… ищем дальше.

[Мамира]

@NAB, спасибо большое, изучаю.


Делали 10 часовое ээг ничего не нашли, знаю что это не исключает ничего… ищем дальше.

Так это же прекрасно, что ээг чистое. А какая симптоматика у вас сейчас? Что ищете?

[Klein]

@Мамира, сейчас есть у него такая история: лежит ребёнок спокойно, не плачет ничего не беспокоит, вдруг резко начинает краснеть, как рак и вдруг прикрывает глаза, со стороны кажется что дали по голове, и очень сильно начинает кричать, прям аж вдохнуть не может, было такое два раза, вчера вот сначала обильно срыгнул, мы спокойно вытерли, он лежит тихонько рядом, и вдруг опять резко красный и ор!
Ночью плохо спит, постоянно мается, шуршит чего-то, и засыпает, через 5 минут опять шуршит, засыпает, и так может целый час. Не просыпается ничего, вот что это? Я и руками держу уже и на руках он у меня ночью спит и все равно… будто живот болит, но не плачет, ногами не сучит…

[Darika]

@Klein, а питание у вас какое? Грудь или смесь? Как во время кормления себя ведет и как ест? Как вес набрал? Вы или кто-то из врачей не связываете все эти странные движения с ЖКТ?
У меня сын тоже как только ни корячился и во сне и во время бодрствования... Я тоже видео снимала и врачам отправляла. И еще у нас был отказ от еды с 1,5 месяцев.
Сейчас ребенку 2,5 года, все отлично, но с едой до сих пор сложно)
Конечно, в вашем случае повышенная настороженность из-за сосуда в голове. Скоро можно будет первые признаки развития увидеть - гуление, удержание головы, фокусировку взгляда. Тогда что-то прояснится, наверное. Самое трудное время, когда непонятны перспективы совсем...

[Klein]

@Darika, здравствуйте!! Мы полностью на гв, ест очень хорошо и вес набрал за 1й месяц 1300г и вырос на 4,5 см, очень хорошо считаю. Вообще он такой бутуз, старший постройнее казался))
Я к нашим местным врачам не обращаюсь пока, сегодня будет онлайн консультация с Московским эпилептологм, отпишусь потом. Вообще да, соглашусь, очень многое можно подвести под колики, действительно. Например сегодня все утро корячился, но он и пукал при этом громко)) тоесть я спокойна была, точно живот, но иногда не могу понять, есть какая-то стереотипность движений. Ещё вчера был момент, хочу описать, мы все заболели, сопли зеленые, мелкий хрюкает, я решила аспиратором отсосать сопли ему, в принципе уже так делали все норм было. Тут он видимо не ожидал, или был расслаблен, в общем очень испугался, начал кричать сильно, я беру его на руки, и он резко замолкает закрывает глаза и зевает. Тоесть ощущение будто нашрузки нервная система не выдерживает. Это же тоже не нормально ((( и такое частенько, гулять идем, он орет в три горла и резко замолкает, я то рада думала успокаивается, а он в обмороке.
В целом ребенок абсолютно соответствует возрасту, меня уже узнает сразу, только подхожу улыбка (вообще есть ощущение какого-то оживления даже, но может преувеличиваю), папе улыбается через раз правда, гулит, агу, гу, а, если я ему агукаю, следит за игрушками, голову держит по минуте и даже больше. Вот пишу и слезы на глазах, абсолютно нормальный парень, что за херня((

[Kot1981]

Если 10- часовая ээг чистая, то это не эпи. Это могут быть проблемы с животом, да что угодно. Даже инфантильная мастурбация бывает похожа на судороги. Это здорово! У вас есть отличный шанс проскочить мимо страшилок и забыть об этом как о страшном сне.