Автор Тема: Атаксия у ребенка 1.7 года.  (Прочитано 2626 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Атаксия у ребенка 1.7 года.
« : 22 Мая 2022, 08:37:57 »
 Ребенку 1.7 года. Раннее развитие укладывалось в нормы. В год ребенок стал ходить, но с поддержкой, так как ребенка постоянно "заносило" в стороны и он мог получить травму просто упав назад или вперед. Когда ребенок идет по открытой местности прямо, явных проблем нет. Но как только начинает убыстрять шаг или смортеть по сторонам и крутить головой равновесие теряет и падает. Ходим только за ручку или в вожжах. ЭНМГ у ребенка норма, АЛТ, ЛДГ,АСТ, креаинкиназа и лактат норма, идем на МРТ мозга. Были у трех московских неврологов, пишут диагноз атактический синдром, атаксия, недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани. Прививки сделали не все, боюсь возможных осложнений.Все остальное в развитии ребенка укладывается в нормы. Говорит предложениями из 2, 3 слов. Понимает обращенную речь. Может есть мамы деток со схожими проблемами. Буду благодарна за любой отклик.
« Последнее редактирование: 22 Мая 2022, 08:53:02 от YuliyaandAnna »

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 204
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #1 : 22 Мая 2022, 15:15:14 »
Здравствуйте. У нас похожее.. очень долгая и сложная у нас история. Неустойчивую походку и шаткость заметила в год и 4 месяца и с тех пор почти 2 года у нас просто круги ада и борьба с нашей долбанной медициной..от врачей толку ноль..делали МРТ сами там норма, ЭЭГ, эмнг в норме..заподозрили генетику, сдали экзом,по нему нашли редчайшую мутацию дающее атаксию , прогрессирующую атрофию мозжечка. У мужа нашли ту же мутацию,но нет у него пока атаксии..также у ребенка по ночам и во сне миоклония ( дёргается то ручка,то ножка).. идёт быстрое прогрессирование ( дерганье во сне усиливаются и атаксия, как стал говорит стал говорить с мозжечковой дизартрией, появляется тремор).. сколько пройдено врачей,генетиков,неврологов, сколько денег угрохано- не передать..все отрицают нашу мутацию как причину ( она редчайшая, почти никто про нее не знает ,а изучать и вникать не хотят),но другую  причину атаксии и не ищут и не хотят искать!..ещё у нас дисплазия соединительной ткани..и все врачи списывают на нее все это,хотя у нас чисто атаксия и явные мозжечковые нарушения ( тремор, миоклония,дизартрия)..официально у нас стоит диагноз- недеференцированная форма дисплазии соединительной ткани...были в больницах в Москве,никто ничего не хочет делать,ждут ,что будет дальше...как мне в НИИ Вельтищево сказали-" вот перестанете ходить тогда поставим вам атаксию и дадим инвалидность и все,а пока нет"..сама ищу врачей, сейчас хочу проверить митохондриальные заболевания, так как у нас повышен лактак(сдавали сами, никто в Москве и внимания не обратил что лактак повышен). мой вам совем- первое это МРТ,если там норма,то обязательно проверяйте генетику, у нас причина именно генетика((( мы сами платно сдавали экзом...если есть вопросы пишите в личку.

Оффлайн Мама Аня

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 48
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #2 : 25 Мая 2022, 22:19:24 »
Привет! У сына были схожие проблемы.  Поздно сел. Тоже ходили в возжах долго. Сам ходил и бегал как пьяный матрос на палубе в шторм))) Заговорил около 3 лет, звуки пришлось ставить с логопедом.Сейчас ему 10, многое скомпенсировалось. Но мышечная слабость, неловкость и неуклюжесть есть до сих  пор. На фи-зре спецгруппа. Отголоском осталась неловкость рук- уроки технологии ( труды) наша боль- плохо вырезает и лепит, всякие мелкие манипуляции вообще плохо даются. Но - пишет хорошо, с иголкой получается обращаться. На интеллект никак не повлияло- умница, отличник и мамина радость. Прививки ставим по возрасту.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #3 : 27 Мая 2022, 05:48:25 »
Большое спасибо за отклики!Ребенку сдалали мрт мозга. В заключении "небольшие умеренно выраженные перивентрикулярные зоны глиоза в затылочных областях, могут быть постгипоксического характера. Киста эпифиза.Хирург ставит мышечную гипотонию неясного генеза и ЗМР.Нужно дообследоваться. Рекомендует обследоваться у генетика, да я и сама вижу, и неврологи отмечают очень слабый мышечный тонус. Может из за него ребенок не держит равновесие, так как мышца, банально слабые?Хирург рекомендовал ребенку массаж, гидрокинезотерапию, Атлант или Адели, подвесные системы, батут, виброплатформы курсами по 2 недели каждые три месяца. Ну и к генетику пойдем. У ребенка недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани.

Оффлайн Инда

Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #4 : 27 Мая 2022, 06:37:55 »
@YuliyaandAnna, у вас киста эпифиза. Разберитесь с ней. На сколько сильно задет эпифиз. Отсюда возможны и обменные нарушения и атаксия.
Повреждения затылочной зоны возможно привет к косоглазию.
Разберитесь для начала с тем, что есть.
Хотя, конечно, можно и на генетику всё свалить при желании. Сейчас это становится модным и удобным среди врачей.

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 204
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #5 : 27 Мая 2022, 12:54:54 »
Большое спасибо за отклики!Ребенку сдалали мрт мозга. В заключении "небольшие умеренно выраженные перивентрикулярные зоны глиоза в затылочных областях, могут быть постгипоксического характера. Киста эпифиза.Хирург ставит мышечную гипотонию неясного генеза и ЗМР.Нужно дообследоваться. Рекомендует обследоваться у генетика, да я и сама вижу, и неврологи отмечают очень слабый мышечный тонус. Может из за него ребенок не держит равновесие, так как мышца, банально слабые?Хирург рекомендовал ребенку массаж, гидрокинезотерапию, Атлант или Адели, подвесные системы, батут, виброплатформы курсами по 2 недели каждые три месяца. Ну и к генетику пойдем. У ребенка недиффиринцированная дисплазия соединительной ткани.
у нас также..по МРТ киста эпифиза. Тоже недеференцированная форма дисплазии соединительной ткани. Но у нас найдена ген.мутация, отвечающая за мозжечковые нарушения, гипотонус от этого же ((( гипотонус признак именно генетической причины. При родовых травмах и гипоксиях обычно гипертонус, спастика. Ещё дисплазия даёт гипотонус,но атаксии при дисплазии быть не должно.

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 204
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #6 : 27 Мая 2022, 12:58:43 »
@YuliyaandAnna, у вас киста эпифиза. Разберитесь с ней. На сколько сильно задет эпифиз. Отсюда возможны и обменные нарушения и атаксия.
Повреждения затылочной зоны возможно привет к косоглазию.
Разберитесь для начала с тем, что есть.
Хотя, конечно, можно и на генетику всё свалить при желании. Сейчас это становится модным и удобным среди врачей.
у нас тоже киста эпифиза, но атаксию она не даёт ( если она не в пол головы), я очень надеялась что может быть причиной,но увы подтвердилась генетика. Киста эпифеза вообще не опасна и даже считается вариантом нормы,если не имеет очень больших размеров и нет данных о компресии  гм по МРТ. Если бы мы сами не сдали генетику то никогда бы не разобрались в причине. Ее надо проверить чтоб хоть исключить.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #7 : 27 Мая 2022, 13:54:26 »
Девочки,большое спасибо за информацию. Киста не большая 6*4*4. Записались к нейрохирургу на всякий случай.Татьяна, огромное отдельное спасибо! Я перерыла весь интернет в поисках информации об атаксии, под наш возраст и симптомы подходит Луи Бар. Ревела месяц. Деваться некуда, надо генетику сдавать. Татьяна, подскажите, пожалуйста, где вы сдавали и на что именно.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #8 : 27 Мая 2022, 14:01:33 »
Из лечения у нас пока актовегин, кортексин, электрофорез по Вермелю с кальцием, кудесан и элькар.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #9 : 27 Мая 2022, 14:09:24 »
Привет! У сына были схожие проблемы.  Поздно сел. Тоже ходили в возжах долго. Сам ходил и бегал как пьяный матрос на палубе в шторм))) Заговорил около 3 лет, звуки пришлось ставить с логопедом.Сейчас ему 10, многое скомпенсировалось. Но мышечная слабость, неловкость и неуклюжесть есть до сих  пор. На фи-зре спецгруппа. Отголоском осталась неловкость рук- уроки технологии ( труды) наша боль- плохо вырезает и лепит, всякие мелкие манипуляции вообще плохо даются. Но - пишет хорошо, с иголкой получается обращаться. На интеллект никак не повлияло- умница, отличник и мамина радость. Прививки ставим по возрасту.
Анна, а какой диагноз в итоге поставили врачи ребенку, в чем причина атаксии?

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 204
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #10 : 28 Мая 2022, 23:05:29 »
Девочки,большое спасибо за информацию. Киста не большая 6*4*4. Записались к нейрохирургу на всякий случай.Татьяна, огромное отдельное спасибо! Я перерыла весь интернет в поисках информации об атаксии, под наш возраст и симптомы подходит Луи Бар. Ревела месяц. Деваться некуда, надо генетику сдавать. Татьяна, подскажите, пожалуйста, где вы сдавали и на что именно.
Луи Барр первое что нам подозревали..но там проще диагностика..при Луи Барр обычно повышен афп  в крови,это можно сдать самим. Мы сдавали в Инвитро..стоит недорого,готов за два дня..если он в норме,то сдается полный экзом ( проверить другие ген.атаксии). Вот полгода мы дали ответа по экзому, Луи Барр на подтвердился,но другая генетика связанная с атаксией, прогрессирующая (((
У нас киста почти как у вас была 7*5*5. Это маленькая. Она ни на что не влияет
Пишите мне если хотите на Вотсап +7 901 342-23-43..я вам все расскажу и то как мы Луи Барр исключали и многое другое.

Оффлайн YuliyaandAnnaАвтор темы

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 6
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #11 : 16 Июня 2022, 07:42:27 »
Хотела бы дополнить информацию о пройденных обследованиях ребёнка. Сдали АФП норма. Ждём результатов генетических анализов: неврологическая панель, ТМС, кариотип. Неврологическая панель будет готова через три месяца. Как раз подойдёт очередь (ждать в среднем не менее двух месяцев) на госпитализацию в РДКБ на медицинскую комиссию. Ещё один невролог подтвердил, что у ребёнка атаксия. Особых назначений не дал. Если генетика не подтвердится, будут лечить как ДЦП. Хочу от себя ещё сдать мочу на органические кислоты и торч. Вдруг атаксия ребёнка связана с активацией ЦМВ у меня во время беременности. Нужна будет консультация инфекциониста. Больше никаких других вариантов причин атаксии у ребенка у меня нет.... Ребёнку пришло направление в детский сад. Вынуждены были отказаться по состоянию здоровья. А так ребёнок очень тянется к деткам, бежит со всех ног в вожжах в песочницу...

Оффлайн Татьяна2020

  • Интересующийся
  • ***
  • Сообщений: 204
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 1
    • Награды
Re: Атаксия у ребенка 1.7 года.
« Ответ #12 : 16 Июня 2022, 15:08:32 »
Хотела бы дополнить информацию о пройденных обследованиях ребёнка. Сдали АФП норма. Ждём результатов генетических анализов: неврологическая панель, ТМС, кариотип. Неврологическая панель будет готова через три месяца. Как раз подойдёт очередь (ждать в среднем не менее двух месяцев) на госпитализацию в РДКБ на медицинскую комиссию. Ещё один невролог подтвердил, что у ребёнка атаксия. Особых назначений не дал. Если генетика не подтвердится, будут лечить как ДЦП. Хочу от себя ещё сдать мочу на органические кислоты и торч. Вдруг атаксия ребёнка связана с активацией ЦМВ у меня во время беременности. Нужна будет консультация инфекциониста. Больше никаких других вариантов причин атаксии у ребенка у меня нет.... Ребёнку пришло направление в детский сад. Вынуждены были отказаться по состоянию здоровья. А так ребёнок очень тянется к деткам, бежит со всех ног в вожжах в песочницу...
неврологической панели мало, чтоб исключить генетику надо сдавать полный экзом. Поэтому когда так не ясно панели не сдают,это трата времени, только экзом,он шире панели. Тем более если есть дисплазия соединительной ткани..У нас показал только экзом.
Мы тоже вынуждены были отказаться от сада, очень общительный,но увы (((