Автор Тема: Мутация в гене SCN8A  (Прочитано 1357 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн zlataАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 51
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: fen_shui_dizain
    • Награды
Мутация в гене SCN8A
« : 30 Мая 2022, 18:24:59 »
Друзья, добрый день!
Моему ребенку 14 лет. И вот, наконец то, нашли причину заболевания. Лечили как ДЦП, оказалась - генетика!!!
Мутация в гене SCN8A.
Если кто-нибудь слышал о таком хоть что-то, подскажите что это? Какие есть тактики лечения? Поделитесь любой информацией!!!
Наша врач - генетик, не может принять нас пока. Запись аж на конец августа!!!! А кроме Булатниковой  никого не знаем(((( Или может кто врача хорошего посоветует в Питере или Москве? Буду вам очень благодарна!!!!!


Оффлайн Татьяна2020

Re: Мутация в гене SCN8A
« Ответ #1 : 31 Мая 2022, 15:55:23 »
Добрый день. Очень много ДЦП имеет генетическую природу..мало кто об этом узнаёт или узнает когда поздно ( рождаются ещё дети с подобными проблемами)..но генетики в Росси не любят " признавать" мутации  как причины ДЦП..знаю много примеров,когда у детей ДЦП или психо- моторные задержки при норме на МРТ и нормальных родах, родители сдают анализы, выявляют мутации,которые дают такое состояние,но врачи не признают и ставят тоже самое ДЦП и не признают как причину ((обычно это ни на что не влияет,диагноз так и будет ДЦП..лечение по жалобам,а выявление мутации только влияет на дальнейшее планирование..по вашей мутации вам генетик скажет сдать анализы вам и мужу,чтоб понять тип наследования.

Оффлайн Татьяна2020

Re: Мутация в гене SCN8A
« Ответ #2 : 31 Мая 2022, 16:12:36 »
https://journals.eco-vector.com/pediatr/article/view/33859/ru_RU
 Не плохая статья по вашей теме
А у ребенка есть эпилеписия? Этот ген обычно проявляется в виде эпилеписии с последующими задержками развития.

Оффлайн zlataАвтор темы

  • Пользователь
  • **
  • Сообщений: 51
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Instagram: fen_shui_dizain
    • Награды
Re: Мутация в гене SCN8A
« Ответ #3 : 31 Мая 2022, 21:53:41 »
@Татьяна2020, спасибо большое!!!
Эпи нет. У нас дистоническая форма (переменный тонус). Раньше были дистонические атаки.