Ищу с генетической мышечной дистонией.

[Иннаmat]

Здравствуйте! Ищу пациентов с генетической мышечной дистонией. Отзовитесь, если есть такие или есть такие знакомые.

[NAB]

@Иннаmat, здравствуйте! Выделила отдельной темой и перенесла в раздел генетики. Тут больше профильного народа заглядывает ☺

Будет хорошо, если вы немного подробнее напишите об этом диагнозе. Возможно, есть другие варианты названий, по мутациям в генах каких-то, например.

[Иннаmat]

У сына мышечная дистония 28, мутация в гене KMT-2B. Ищу таких же как мы или похожих.

[Татьяна2020]

У сына мышечная дистония 28, мутация в гене KMT-2B. Ищу таких же как мы или похожих.

здесь мало кто ответит,тут мало кто с генетикой..вам надо в специальные группы по генетике.вы лежали в Рдкб в Москве? В Вотсапе есть группа по генетике рдкб там со всей России детки и мамы с разной генетикой,а тут мало кого найдете.

[Marina-Eva]

@Татьяна2020, здравствуйте,  подскажите как найти эту группу?
Мы в РДКБ лежали в неврологии давно. Но у нас подтвержденная мутация в гене grin1.
Не получается самой найти эту группу(

[Татьяна2020]

@Татьяна2020, здравствуйте,  подскажите как найти эту группу?
Мы в РДКБ лежали в неврологии давно. Но у нас подтвержденная мутация в гене grin1.
Не получается самой найти эту группу(

там только по приглашению..напишите администратору группы +7 917 904 50 93 попросите добавить.с кажите только обязательно что у вас ген диагноз и вы уже лежали в Рдкб. И по идее вам надо в отделение генетики ложится вас после неарлогии не направили?

[Marina-Eva]

Мы диагноз самостоятельно нашли, делали за свой счёт секвенирование и потом по сенгеру подтвердили.
А наблюдались с рождения у Дадали на Москворечье.
Последний раз, когда мы там были и сказали про диагноз, нас мягко отправили домой. Сказали вы очень редкие и нам не интересны 

А сейчас я нашла группу на Фейсбуке. Нас там 426. И одна фирма ведёт исследования по нашей мутации. Говорят в течении 10 лет надеются найти лекарство, потому что корректировать данную мутацию можно.
Она связана с глутаматной системой.

Поэтому ложиться в рдкб не вижу смысла. Дадали считают супер генетиком профессором. А в итоге ей интересны только простые случаи.

[Татьяна2020]

Мы диагноз самостоятельно нашли, делали за свой счёт секвенирование и потом по сенгеру подтвердили.
А наблюдались с рождения у Дадали на Москворечье.
Последний раз, когда мы там были и сказали про диагноз, нас мягко отправили домой. Сказали вы очень редкие и нам не интересны 

А сейчас я нашла группу на Фейсбуке. Нас там 426. И одна фирма ведёт исследования по нашей мутации. Говорят в течении 10 лет надеются найти лекарство, потому что корректировать данную мутацию можно.
Она связана с глутаматной системой.

Поэтому ложиться в рдкб не вижу смысла. Дадали считают супер генетиком профессором. А в итоге ей интересны только простые случаи.

НИИ генетики им. Бочково на Москворечье полный " отстой" по генетике...там самые никакие генетики, только раскручивают сдавать у них анализы,помощи ноль. Нам там такое ставили!! Что и близко не имело отношения к заболеванию ребенка и другие врачи удивлялись тому что там нам писали. Но как раз в рдкб нам хоть поставили диагноз в отличии от Бочкова. Мой ребенок первый в России с такой мутацией и пока в мире ( пока врачи не нашли подобных случаев) только в рдкб наблюдаемся. Лечения нет, ребенок обречён по сути (( если у вас есть группа по вашему заболеванию и там аж 400 то по идее вам и тут никто не нужен и другие группы тоже.

[NAB]

Ну  "тут" кроме специфических моментов по конкретным заболеваниям, много информации по разным моментам жизни с детьми инвалидами.