Ребёнок с генетическим диагнозом?

[Dolcevita]

Всем привет. На форуме впервые, пока изучаю что к чему, хотелось бы спросить в этой теме следующее:есть ли  у кого детки с такими же линиями на руке?!
Мой врач генетик говорит, что это на 90% свидетельствует о наличии генетического заболевания. Какого спросите вы? Ответа нет, пока в поисках: кариотип норма, ХМА норма, экзомное секвенирование выявило мутации в 2 генах, но генетик отмела их. Было предположение Вильямс, там тоже все чисто. Теперь новые поиски: предположили несколько синдромов, Лабс и Ангельман, хотя маловероятно, если только атипичные формы. Если и там мимо, то здравствуй геном.
В кратце у ребенка: ему 1,3, идёт грубая ЗПР и моторного развития, не сидит, не ходит, слабый плечевой пояс, нет опоры на руки. Есть порок сердца, проблемы с кишечником (операция требуется)+проблемы со слухом (разбираемся в чем причина), ГЭР. Плохо набирает вес при хорошем аппетите.

[NAB]

@Dolcevita, здравствуйте!
Вы поместили пост в разделе врача-генетика.
Здесь пользователи не отвечают ( ответы удаляются, в теме только ответы врача).
Вы хотите пообщаться с родителями или проконсультироваться с  врачом?
Если с родителями, ваш пост перенесём в раздел ДЦП и генетика, если с врачом, оставляем здесь.

[Dolcevita]

@Dolcevita, здравствуйте!
Вы поместили пост в разделе врача-генетика.
Здесь пользователи не отвечают ( ответы удаляются, в теме только ответы врача).
Вы хотите пообщаться с родителями или проконсультироваться с  врачом?
Если с родителями, ваш пост перенесём в раздел ДЦП и генетика, если с врачом, оставляем здесь.

С родителями, наверное. Вряд-ли генетики смогут сказать что-либо невидя ребенка

[Скво]

Всем привет. На форуме впервые, пока изучаю что к чему, хотелось бы спросить в этой теме следующее:есть ли  у кого детки с такими же линиями на руке?!
Мой врач генетик говорит, что это на 90% свидетельствует о наличии генетического заболевания. Какого спросите вы? Ответа нет, пока в поисках: кариотип норма, ХМА норма, экзомное секвенирование выявило мутации в 2 генах, но генетик отмела их. Было предположение Вильямс, там тоже все чисто. Теперь новые поиски: предположили несколько синдромов, Лабс и Ангельман, хотя маловероятно, если только атипичные формы. Если и там мимо, то здравствуй геном.
В кратце у ребенка: ему 1,3, идёт грубая ЗПР и моторного развития, не сидит, не ходит, слабый плечевой пояс, нет опоры на руки. Есть порок сердца, проблемы с кишечником (операция требуется)+проблемы со слухом (разбираемся в чем причина), ГЭР. Плохо набирает вес при хорошем аппетите.

Ни один признак сам по себе, ни одна стигма не говорит ни о чем. Врач может считать что угодно, но на основании одних только линий на ладони выводы делать преждевременно, диагнозы все равно предполагают по совокупности признаков.

[NAB]

@Dolcevita, раздел правильный, это я сослепу в смартфоне не так глянула ☺

[Dolcevita]

Хочу продолжить здесь историю своего сынишки. Ему уже 1,8. Он до сих пор очень сильно отстаёт в развитии. Может пассивно сидеть, стоять на четвереньках, но сам ничего не делает. С руками беда совсем, не хлопает в ладоши, не держит игрушки двумя руками, нет опоры самостоятельной на прямые руки. Врачи по прежнему склоняются к генетике. Из генетики мы уже сдали на три синдрома (исходя из имеющихся стереотипов и порока сердца): Вильямс, Лабс, Ангельман. ХМА стандартный, кариотип. ТМС. Всё отрицательно. Дальше уже экзомное секвенирование:нашли мутации в двух редких генах, не описанные ранее в литературе, отвечающие за эппилептическую энцефалопатию. Но, наш генетик "отмела" эти мутации, т.к. по симптоматике не похож и патогенность на разных приборов больше в сторону отрицательную. Остаётся только сделать Геномное секвенирование :-(. Я уже в отчаянии если честно. Не понимаю в какую сторону надо двигаться, чтобы помочь ребенку. Делаем массаж на постоянной основе, ЛФК, мануальный терапевт, физио. Бассейн противопоказан из-за ушей. Сейчас начали делать иглотерапию. Вроде занимаемся с сыночком, а результата очевидного нет. Такая боль на душе...

[Лучик19]

Здравствуйте, у моего сына одна ладошка вообще вот такая, но поскольку других стигм нет, все генетические анализы без зацепок и развитие идёт, хоть конечно и прилично отстаёт, врачи отвергают генетику как причину его состояния. Лично я уверена, что генетика какая-то есть, ведь генетическая наука сейчас на уровне зародыша, изучено очень мало. Остаётся только наблюдать и надеяться на максимально хороший итог всех усилий.
У меня и у самой поперечная складка на правой руке, но у сына гораздо больше похоже на симиан, чем у меня.

[Dolcevita]

Здравствуйте, у моего сына одна ладошка вообще вот такая, но поскольку других стигм нет, все генетические анализы без зацепок и развитие идёт, хоть конечно и прилично отстаёт, врачи отвергают генетику как причину его состояния. Лично я уверена, что генетика какая-то есть, ведь генетическая наука сейчас на уровне зародыша, изучено очень мало. Остаётся только наблюдать и надеяться на максимально хороший итог всех усилий.
У меня и у самой поперечная складка на правой руке, но у сына гораздо больше похоже на симиан, чем у меня.

а какие анализы из генетических сдавали?

[Лучик19]

Полноэкзомное секвенирование, секвенирование по панелям, ХМА, кариотип, некоторые отдельные заболевания и синдромы. Обменные анализы (тмс, оргкислоты, аминокислоты). Везде норма, мутации есть но доброкачественные, гетерозиготные и рецессивные (и не имеющие ничего общего с его анамнезом).
У ребёнка ПВЛ (незначительная) и состояние и развитие коррелирует с картиной МРТ. Была ЗМР, пошел худо-бедно только в 1,5. Сейчас двигательно от сверстников не отличается. Лёгкая ЗПРР с аутистическими проявлениями/СДВ. Заговорил в 3,8. Интеллектуально вроде все неплохо. Сейчас 4,3

[Лучик19]

@Dolcevita, а МРТ делали? Длительный ЭЭГ-мониторинг или хотя бы рутинные ЭЭГ? Если есть мутации за эпилептическую энцефалопатию, это стоить проверить

[Dolcevita]

@Dolcevita, а МРТ делали? Длительный ЭЭГ-мониторинг или хотя бы рутинные ЭЭГ? Если есть мутации за эпилептическую энцефалопатию, это стоить проверить

Да, МРТ и ЭЭГ делали. По МРТ один из невролог предположил, что возможно есть митохондриальной заболевание, но генетик эту теорию не подтвердила. Когда будем делать Геномное секвенирование посмотрим кто из специалистов прав.

[Татьяна2020]

Хочу продолжить здесь историю своего сынишки. Ему уже 1,8. Он до сих пор очень сильно отстаёт в развитии. Может пассивно сидеть, стоять на четвереньках, но сам ничего не делает. С руками беда совсем, не хлопает в ладоши, не держит игрушки двумя руками, нет опоры самостоятельной на прямые руки. Врачи по прежнему склоняются к генетике. Из генетики мы уже сдали на три синдрома (исходя из имеющихся стереотипов и порока сердца): Вильямс, Лабс, Ангельман. ХМА стандартный, кариотип. ТМС. Всё отрицательно. Дальше уже экзомное секвенирование:нашли мутации в двух редких генах, не описанные ранее в литературе, отвечающие за эппилептическую энцефалопатию. Но, наш генетик "отмела" эти мутации, т.к. по симптоматике не похож и патогенность на разных приборов больше в сторону отрицательную. Остаётся только сделать Геномное секвенирование :-(. Я уже в отчаянии если честно. Не понимаю в какую сторону надо двигаться, чтобы помочь ребенку. Делаем массаж на постоянной основе, ЛФК, мануальный терапевт, физио. Бассейн противопоказан из-за ушей. Сейчас начали делать иглотерапию. Вроде занимаемся с сыночком, а результата очевидного нет. Такая боль на душе...

почему отмели патогенность мутаций в экзоме? Какие выявлены были мутации? По доминантному типу или рецессивному?? По сенгеру проверяли? Вообще одного генетика мало, надо штук пять пройти по мутациям,многие не компетентны..нам тоже мутацию отрицали как причину все генетики в Москве,но я изучив всё поняла ,что они не правы и сейчас я оказалось права..вы в Москве лежали в отделении " генетики"?

[Татьяна2020]

Здравствуйте, у моего сына одна ладошка вообще вот такая, но поскольку других стигм нет, все генетические анализы без зацепок и развитие идёт, хоть конечно и прилично отстаёт, врачи отвергают генетику как причину его состояния. Лично я уверена, что генетика какая-то есть, ведь генетическая наука сейчас на уровне зародыша, изучено очень мало. Остаётся только наблюдать и надеяться на максимально хороший итог всех усилий.
У меня и у самой поперечная складка на правой руке, но у сына гораздо больше похоже на симиан, чем у меня.

во!! У моего такая продольная полоса на левой руке..у нас тяжелая генетика в итоге ((

[Лучик19]

@Татьяна2020, у меня самой вот такая. Аж с заворотом на внешнюю сторону ладони с обеих сторон. Ну я уже не вижу смысла из-за продольной полоски у сына паниковать, явно обмена и возврата детей не предусмотрено, уж что будет то будет, увы.
Кстати, есть подружка с сынишкой с СД, на обеих ручках симиан, отличается от полоски у моего сына


А вот так у сына сейчас выглядит ладошка, первая фотка в младенчестве ещё

[Татьяна2020]

@Лучик19, Да нет конечно, не обязательно наличие этой полосы прям точно генетика. Но знаю ,что врачи - генетики на это внимание обращают,у нас прям в заключении генетика в " данных осмотра" это указано как ген стигма.