Здравствуйте. Хотелось бы пообщаться на тему проявления заболевания при домантном типе наследования. Дело в том ,что у нас в России наши все генетики считают что если у ребенка выявлена мутация по доминантному типу и при этом такая же мутация у одного из родителей без симптомов,то она не рабочая,это только носительство. Поэтому то и заставляют проверять по сенгеру мутации ребенка у родителей,если де ново ( нет у родителей)- рабочая мутация ( болезнь); у родителя здорового есть- не рабочая, носительство..но по факту это полный бред! За границей нет такого принципа..у моего ребенка нашли мутацию отвечающего точно его симптомам,но так как нашли такую у мужа и тот здоров все генетики орали что это не оно! Я изучив все по этой мутации знала что это она,мало того у ребенка идёт быстрое поогрессирование ( заболевание неизлечимое, смертельное). У меня ушло несколько лет и куча денег чтоб доказать это врачам в Москве. Надо мной просто издевались.Только в Рдкб Михайлова подтвердила... подтверждали другие генетики,но платно,имеющие опыт работы заграницей ( но их заключение и смотреть никто не хотел)..НИИ им. Бочково до сих пор отрицает (( и у ребенка поэтому не было ни диагноза,ни инвалидности, ничего ((.. мало того я нашла не мало родителей,детей у кого похоже- тоже у ребенка мутация унаследованная от здорового носителя - родителя ( не наша, другие мутации) и все годами не могли врачам доказать,многим ставили нехотя через много лет и то если становилось явно хуже и отрицать было бессмысленно...вот почему у нас так? Зачем мы тратит деньги на анализ родителей по сенгеру если это не на что не влияет? Если надо только сопоставлять мутацию и симптомы,а уже де ново или унаследованная от здорового носителя по сути не играет роли,но это такой огромный барьер в подтверждении диагноза и какого-то лечения,так как врачи отрицают,типа у них " стандарты".. ((((
