Миотоническая дистрофия 1 типа?

[Лора72]

Здравствуйте. Моей дочери на 33-ей неделе беременности поставили диагноз "правосторонняя диафрагмальная грыжа у плода",  прогноз для жизни неблагоприятный. На консилиуме предложили убить ребенка уколом в сердце и вызвать искусственные роды, но дочь не смогла на это решиться, была надежда, что после операции некоторые детки выживают, тем более, никаких других сопутствующих ВПР выявлено не было. В 35 недель из-за сильного многоводия произошёл разрыв плодного пузыря и было сделано ЭКС. Ребёнка сразу поместили на ИВЛ. Было сделано КТ,  в результате которого диафрагмальная грыжа не подтвердилась и операция не понадобилась. Но есть высокий купол диафрагмы, судя по всему, релаксация диафрагмы, а также очень сильная мышечная гипотония: парапарез нижних конечностей, ребёнок лежит в позе распластанной лягушки уже два месяца, ножки и ручки двигаются только в дистальных отделах  , из-за чего в тазобедренном поясе уже сформировались контрактуры. Было 5 попыток снять с ИВЛ, но безуспешно-диафрагма не работает совсем. Сосательный и глотательный рефлексы тоже слабые, поэтому питается тоже через трубочку, введенную в пищевод. Анализы на хромосомные патологии, СМА и болезнь Помпе отрицательные. Сдали анализ на полное секвенирование генома, но результаты будут готовы только в сентябре. Год назад , ещё до беременности, у дочери появились проблемы с открыванием рта во время жевания и разжиманием кисти. Она обратилась в краевую больницу с подозрением на миотонию, но диагноз, вроде, не подтвердился. Месяц назад такие же проблемы начались у моего 13-летнего сына. Так же у него с возрастом стало узкое лицо из-за слабо выраженных височных и жевательных мышц. У моей племянницы по мужу (дочери его родной сестры) с дошкольного возраста началась деградация развития:очень сильно ухудшилась речь, разговаривает невнятно, появилась гнусавость, косолапие,   недержание кала, лицо также узкое, рот всё время приоткрыт, умственное развитие на уровне ребёнка 5 лет (ей сейчас 23 года), её никогда не обследовали и диагноз не выясняли. Хотела бы узнать у вас, может ли у ребёнка быть тяжёлая форма миотонической дистрофии 1 типа и какие прогнозы могут быть в таком случае? Какие шансы у дочери родить в будущем здорового ребёнка? Есть ли какие-то методы, кроме прерывания беременности ( если снова обнаружится эта патология на раннем сроке ) или выбора здоровой яйцеклетки при ЭКО?

[NAB]

@Лора72, здравствуйте!
 Печально, конечно, что так получилось у вас ☹️
Думаю, девочки, кто столкнулся с генетическими диагнозами, поиском диагноза, вам напишут, что-то подскажут.

Ещё на форуме консультирует врач генетик. Можете продублировать  скопировать здесь и в окне Ответа  в той теме вставить свой пост  тут Вопросы генетику
Врач, по мере возможности, отвечает. Естественно, диагнозы по описанию и заочно, как и лечение, не назначают.
Вы сами откуда, из какого региона?

[Лора72]

Моя внучка при смерти, ИВЛ 100%, счёт идёт на часы. Помолитесь, пожалуйста, кто увидит моё сообщение, за рабу Божью Нику. Здравия ей не прошу уже, она итак измучилась за 70 дней своей жизни. Прошу тебя, Боже, пусть уйдёт без мучений и боли!

[NAB]

@Лора72, я не верующая. Просто желаю малышке избавления от мук🙏

[Лора72]

Спасибо Вам!

[Лора72]

Наша малышка умерла 25 июня. Надеюсь, теперь она находится в лучшем мире, где нет боли и страданий.

[NAB]

@Лора72,    соболезную.

 Получается, что в семье у вас носители  мутации, а как то на будущее подстраховаться возможно, генетики что-то предлагают?

[Лора72]

Наследование аутосомно-доминантное, достаточно одного больного родителя, 50% риск. Скорее всего, придётся делать ЭКО с предварительной генетической диагностикой эмбриона. Есть уже новость от 2019 года о том, что ученые научились удалять повреждённый участок гена именно с этой мутацией, но только у мышей. Когда это до людей дойдёт-неизвестно. Эта болезнь очень странная оттого, что в одной семье родственники могут болеть совершенно по-разному: от только катаракты или проблем с разжиманием кисти или челюсти и до очень серьёзных двигательных и интеллектуальных проблем. А врождённная форма вообще ужасна. К сожалению, обо всём этом мы узнали слишком поздно...

[NAB]

@Лора72, но и раньше узнать было невозможно, увы... Ведь лёгкие формы могут вообще не принять во внимание. Генетические анализы на всё подряд тоже не сдают без заметных причин.
Может, со временем будут более точные  генетические консультации для всех.   
А вашей дочери родить здорового малыша! 🙏

[Лора72]

Спасибо Вам за добрые пожелания и поддержку. Вот такое  трагическое стечение обстоятельств: если бы дочери правильно поставили диагноз, если бы у сына признаки появились чуть раньше, если бы родители племянницы пытались выяснить, почему у неё произошёл откат назад в развитии. Столько страшных "если"... Знать бы, где упадёшь...Я даже не слышала никогда о такой странной и страшной наследственной болезни, а она взяла и убила нашу внучку и убила очень жестоко.

[Лора72]

Ещё одной особенностью этой болезни является утяжеление симптомов в каждом последующем поколении и передача ребенку самой тяжёлой врождённой формы именно матерью.

[ВалерияВ]

Господи, читаю и думаю. Как всё это страшно.

[ВалерияВ]

Нам 8 лет и вчера мы тоже сдали на ген анализ Болезнь Помпе:(
Теперь ожидание

[Лора72]

@ВалерияВ, как ваши дела? Удалось выяснить диагноз?

[ВалерияВ]

@ВалерияВ, как ваши дела? Удалось выяснить диагноз?

Здравствуйте.Да.
У нас мышечная дистрофия Ульриха Col6A1
очень не хорошая бяка.
Все 9 лет стоял неверный диагноз у нас.
Сейчас мы уже оформляем паллиативный статус.
К сожалению при этом заболевании страдает всё.