Мутация гена MECR, ошибка в субкладе R1b, неизвестный субклад.

[Джами]

Здравствуйте,я новенькая. Зовут Джамиева Ольга я из Нижневартовска но замуж вышла родила ребенка и живу в Элва. Дочери Тие 5 лет. Ходить в развалочку на полу пальцах (синдром балерины) есть лёгкое речевое искажение (к,г,х у ней один звук,л привращается в в). В детской клинике Тартуского университета озвученный был диагноз указанный в названии темы. Интернет при этом запросе выдает только английский текст,тупит,что то про народы выдаёт. Кто с этим сталкивался?

[NAB]

@Джами,  здесь есть раздел Консультации генетика. Попробуйте тум написать этот вопрос в теме у врача ( отдельной темы не делайте). Может, что-то доктор пояснит, подскажет, сориентирует.
Вопросы генетику

[Джами]

@Джами,  здесь есть раздел Консультации генетика. Попробуйте тум написать этот вопрос в теме у врача ( отдельной темы не делайте). Может, что-то доктор пояснит, подскажет, сориентирует.

А куда в какую тему это писать если не отдельной?

[Джами]

@Джами,  здесь есть раздел Консультации генетика. Попробуйте тум написать этот вопрос в теме у врача ( отдельной темы не делайте). Может, что-то доктор пояснит, подскажет, сориентирует.
Вопросы генетику

А, спасибо

[Джами]

Ещё у Тии есть странности
* Подходить к окну и говорит что у нас на раме оконной живёт какой-то хыхы/кыкы/гыгы (не могу понять как точно произносить у неё же как я писала х г к это один звук как х но не твердая а на выдохе). Она ему конфеты носит рисунки верит в него.
* Не любит мультфильмы где мало или нет речи (Маша и медведь,Ну погоди, Гвоздь) или где она непонятная (Куми куми) говорит что я люблю где говорят.
* Терпеть не может высокие причёски или платок на голове.  Шапки понамки нормально.
* Неадекватная реакция на мат и детские крики возгласы на площадке например. Сразу падает на пол и плачет.

[NAB]

@Джами,  а вам диагноз на основании каких анализов, обследований поставили?
Со звуками то что вы описываете - вещь не специфичная.    Много разных причин для звукопроизношения неправильного бывает.
На носочках ходить - ну это ещё и каждый первый аутист делает 😊

[Джами]

@Джами,  а вам диагноз на основании каких анализов, обследований поставили?
Со звуками то что вы описываете - вещь не специфичная.    Много разных причин для звукопроизношения неправильного бывает.
На носочках ходить - ну это ещё и каждый первый аутист делает 😊

Там обширный анализ был ,но я плохо понимаю,так как почти всё не по русски (((

[Джами]

Сегодня на основании всех этих данных, анализов подтверждён был диагноз. Оказывается что поломанный ген MECR и неизвестный субклад в гаплогруппе привели к MEPAN синдрому. В интернете опять же всё на английском. Пишут что симптомы этого диагноза могут и прогрессировать то есть могут быть ухудшения движений речи и даже зрения ((( Страшно...

[NAB]

 У нашего не генетический диагноз.
Но вот... Ну стоит ли думать о плохом сразу?
Есть предпосылки? У вас с возрастом становится хуже, регресс? Нет?
Ну тогда - надо ли сейчас о плохом?
Произойдёт ( пусть обойдётся 🙏) успеете настрадаться и по горевать. Нет - ну а сейчас нервы себе портить зачем?

[Джами]

У нашего не генетический диагноз.
Но вот... Ну стоит ли думать о плохом сразу?
Есть предпосылки? У вас с возрастом становится хуже, регресс? Нет?
Ну тогда - надо ли сейчас о плохом?
Произойдёт ( пусть обойдётся 🙏) успеете настрадаться и по горевать. Нет - ну а сейчас нервы себе портить зачем?

Сейчас всё хорошо. Единственное что где-то в года 3 перестала различать русский и эстонский. То есть она уверенно может заявить что говорит по русски но на деле получается адская смесь языков. А регресса нет.

[NAB]

@Джами, ну так различать или нет языки это ж не регресс и не генетика 😊 ей оба родные, может и думает на обоих. Это двуязычный ребёнок.

[Джами]

@Джами, ну так различать или нет языки это ж не регресс и не генетика 😊 ей оба родные, может и думает на обоих. Это двуязычный ребёнок.

В принципе я так и думаю. Так что мое мнение вы подтвердили.