Михаил, 1.9 мышечная дистония. Пирамидная недостаточность, прошу совета

[Gusena2]

Я ещё про рассказ про старшего брата подумала про аутизм.

Я не знаю на сколько аутисты ходят на носках но мне ортопед сказал что у него поражение мозжечка и поэтому он так ходит..а как исправить никак ходить в обуви..и все.. непонятно что делать, неужели аутизм

Я бы наоборот думала. Довольно часто, если не могут установить диагноз ставят что-то собирательное, типо ДЦП или аутизма, тем более атипичный. Поэтому спросила про старшего.

Да сколько угодно. Сын   где-то до 7-8 мог, но он не постоянно. Знакомый ровесник его, невербальный аутист - он сих пор ( им по 24).
Это не признак аутизма, по сути. У аутистов полно неврологии, хоть и негрубой, нервная система медленно зреет и т п.
И да, соглашусь. Часто это диагноз, как и некоторые формы ДЦП, примерно означает следующее - "видно, что проблемы есть, они не сильные, нельзя выделить что-то,  сильно " не норма", но они есть, они более сильные, чем задержка развития, они заметно осложняют жизнь... " .  Ну надо как то обозначить, назвать.

ДЦП в Солнцево не поставили, на комиссии сказали что маленький ребенок, нет диагноза. Вот пойду на аппеляцию.. что с ним на самом деле мне самой непонятно, но ногу ставит на носок и ходит за руку тоже ставя на носок.. невролог первая в поликлинике сказала а что такого если он будет у вас ходить с палочкой, есть хуже случаи..я прекрасно это понимаю, что есть дети тяжелее, но на самом то деле я сама не понимаю что с ним происходит. Другая невролог в поликлинике вчера ходила бабулечка но Вроде умная. Говорит, а атрофия, понятно, не известно что будет и чем это выльется, ничего сделать нельзя, по мрт ничего нельзя, но сказала звонить в нпц на энергетическую. А что там делать? Сын очень плохо переносит госпитализации
В Солнцево лежали поставили поражение мозга и дистонию и написали возможное формирование мсэ. Но врачи в поликлинике просто смеются

[Gusena2]

До этого два раза была платно сама в святого Владимира.. ортопед бесплатно не дал направление, сказал что не верит тому что написано. Сходить сразу к заведующей или к педиатру чтобы дали? Мрт тоже делали платно остеопат посоветовала..ЭЭГ делала платно 4 часа и бесплатно 1 час в войно-ясенецкого. Вот впринципе и все.. не знаю, неужели поставят потом аутизм. Старшему поставили Атипичный Аутизм но по факту там совершенно другое.

[Gusena2]

Я подала заявку в евдкс его взяли по ОМС, ещё слышала в искру берут без инвалидности, в чайку тоже отправила, но сказали с двух лет. В войно-ясенецкого мы недолго пролежали. Так как он орал на весь коридор. Принесли фенибут сказали пить . Потом рекомендовали тоже идти к психиатру, что у него есть все чтоб ходить, что это от головы.  Что возбудимость идёт от этого он ставит так ногу. Сходила к психиатру, она посмотрела на ботинки, сказала к нам рано идите к ортопеду. Ортопед идите  к неврологу. Итак по кругу

[valya]

@Gusena2, а что за поражение мозга поставили в Солнцево? Они же должны были как-то конкретизировать... Обязательно ссылайтесь на то что там рекомендовали МСЭ и разговаривайте только с заведующей.
Если соберетесь в искру, то попробуйте подать документы на обоих детей.

[Gusena2]

@Gusena2, а что за поражение мозга поставили в Солнцево? Они же должны были как-то конкретизировать... Обязательно ссылайтесь на то что там рекомендовали МСЭ и разговаривайте только с заведующей.
Если соберетесь в искру, то попробуйте подать документы на обоих детей.

Вот скопировала, что они поставили при выписке.
Основной диагноз: G24.8 Прочие дистонии.
Синдром мышечной дистонии. Двусторонняя пирамидная недостаточность.

Сопутствующее заболевание 1: G96.9 Поражение центральной нервной системы неуточненное.
Структурная незрелость головного мозга и остаточные проявления церебральных нарушений перинатального постгипоксического характера.
Сопутствующее заболевание 2: G96.8 Другие уточненные поражения центральной нервной системы.
Задержка моторного развития. Задержка темпов речевого развития. Невротические реакции.
Сопутствующее заболевание 3: G47.8 Другие нарушения сна.
Доброкачественный миоклонус сна. Парасомнии из группы расстройств пробуждения.
Я подала в чайку , в евдкс старшему отказали за него просят доплату 1700 в сутки. Придется платить, а как иначе даже не знаю. В искру я отправила документы обоих . Ещё со старшим надо Тоже посетить ортопеда в больнице, придется платно идти так как не дают направление.

[Gusena2]

Записала его на декабрь в НПЦ на энергетическую.

[Татьяна2020]

 здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

[Татьяна2020]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения. Это есть и у одного и у другого

[Татьяна2020]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

[NAB]

Ох... Ну я не генетик ни разу, образование биолог, и давнее.
Но даже в курсе общей генетики для всех, не узких спецов, звучало про совместное действие генов, усиление- ослабление...
Ну так почему же не может в одном случае он никак не влиять, в другом будет влиять во всю мощь?

[Gusena2]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

[Grita]

здравствуйте. Почему не обследовались по генетике? Тем более старший ребенок с аутичными чертами. Надо сдавать секвенирование экзома.

Делали экзом одному и другому ничего не нашли кроме гена де ново который говорит что это неинформативно так как я не аутист. Пересмотр данных возможен через 1,5 года

если де ново- значит не унаследованная,значит это и есть причина заболевания. Как раз де ново всегда считают патогенной. У нас например папа оказался носитель, папа здоровый,а у сына тяжёлая форма ( не аутизм,сложнее у нас атаксия). Да и если по экзому не нашли надо сдавать геном, только после сдачи и того и того можно сказать что исключили генетику.. только я не поняла про вашу найденную мутация,как раз де ново это " рабочая", но и унаследованная тоже вполне может работать если симптомы совпадают не найдено другой причины ( как у нас вот).

Ну вот так. Сказали от меня унаследовано ,но так как я не аутист не имеет значения.
Это есть и у одного и у другого

это только у нас генетики в России имеют такие " стандарты", что если не де ново,а унаследованная то нерабочая. За границей давно доказано,что одна и та же мутиция у одного не проявляется,а другого может проявится. У нас тоже папа носитель мутиции,без симптомов,а у ребенка все симптомы. Мы проверили ребенка от и до,есть экзом, геном,пересморт и других причин не нашли. Нам несколько генетиков платных в том числе и за границей подтвердили что мутиция причина точно,я и сама знаю это..но наши " стандарты" медицины такие,что они не хотят заморачиваться если не де ново,нам тоже официально не ставят,хотя на словах все подтверждают. Поэтому тут сами родители должны разобраться что и как ..лично зшаю несколько детей,у кого тяжёлая генетика ( не аутизм,а на много тяжелее) и у всех у них мутиции от одного из родителей без симптомов. Одна вот мама добились спустя много лет диагноза,но очень долго билась,в итоге мама оказалось носитель без проявления,а у дочки с рождения все симптомы. Поэтому с нашей медициной все самим и все с боем..но если у вас только аутизм,это не так тяжело,у моего сына просто более тяжёлая и смертельная генетика,поэтому у меня " бой с нашей медициной" ещё не закончен на признание таки нашей мутиции как причины не смотря на унаследованную форму от здорового носителя.

Да  примерно понимаю, что это передалось по моей линии. Но Мише на словах сказали только про этот ген , но проверяли на моторное развитие гены, там по экзому Нормально. Хма недорого стоит могу сдать. Геном непосильно для нас, хотя возможно если лечь в Ники Вельтищева, то возможно двоим бесплатно Сделать. Просто мне не понятно почему Миша так ходит. Он ведь не просто на носках, а падает без конца и устает. У нас впереди реабилитации в искре, евдкс, чайке , может там что то прояснится. Но пока я не вижу у младшего аутизма. Ну да есть звоночки, но меня больше ходьба беспокоит. Очень переживаю. Лечь заново с ним в Солнцево, либо в нпц на энергетическую, что посоветуете после всех реабилитаций?

Тогда уж лучше в 18 на Мичуринском

[Татьяна2020]

Ох... Ну я не генетик ни разу, образование биолог, и давнее.
Но даже в курсе общей генетики для всех, не узких спецов, звучало про совместное действие генов, усиление- ослабление...
Ну так почему же не может в одном случае он никак не влиять, в другом будет влиять во всю мощь?

на это пока современная медицина ответить не может. Могу сказать самый известный пример " работы мутиции" которое знают почти все генетики это очень известные тройняшки с синдромом Луи Барр в США. Там у девочек одно ДНК,одна и та же мутиция,при этом три разные формы проявления. Одной девочки уже нет,она умерла,вторая в тяжёлом состоянии в инвалидном кресе,а у третьей лёгкое течение,она бегает и скачет...вот пример работы мутиции,при абсолютно одной и той же мутации,от лёгкого до тяжёлого..почему у одного без симптомов,а у другого тяжёлая форма пока наша медицина ответить не может...генетика только развивается, конечно не у нас,за границей