Михаил, 1.9 мышечная дистония. Пирамидная недостаточность, прошу совета

[Gusena2]

Здравствуйте дорогие. Я на этом форуме недавно, прошу совета. Попробую описать историю.. Родился Миша с срок 38 недель кесарево, лежала в 29 роддоме, отказывала печень и три недели мне капали Гептрал, мне было очень плохо и в 38 недель сделали кесарево. Родился сказали 8/9 апгар. Далее , грудь он не взял сосательного рефлекса не было , кормили из шприца в роддоме, но нас быстро выгнали из него. Далее дома он мог выпить смеси 30 мл краснел синел. Смогли постепенно начать кормить до 60. Потихоньку полегоньку он развивался. Голову стал держать в три месяца, перевернулся в 6, сел в 10. В 1,4 он ползал одной ногой. Делали массаж, с трёх месяцев. Сделали мрт по данным МРТ структурная незрелость вещества головного мозга. представленная зонами гипомиелинизации. преимущественно  височных долей +  структурная  незрелость проводящих путей ствола и нижних  ножек мозжечка; субатрофия и зоны перивентрикулярной лейкопатии в теменных долях, на фоне которых   определяются  расширенные периваскулярные пространства.и остаточные проявления церебральных нарушений перинатального постгипоксического характера.
Структурная незрелость головного мозга и остаточные проявления церебральных нарушений перинатального постгипоксического характера. В возрасте 1,6 отлежали в войно-ясенецкого. Поставили следующие диагнозы G24.8 Синдром мышечной дистонии ;G96.8 Задержка моторного развития. ЗРР. невротические реакции;G47.8 Другие нарушения сна. Генетик поставил следующее Задержка   темпов моторного развития.Невротические реакции . G96.8 Другие уточненные поражения центральной нервной системы. Сходила к ортопеду в больницу святого Владимира. Врач сказал купить высокие сандалии туттора и носить. Купили носим. Далее попробовали оформить инвалидность. Но в инвалидности отказано, скорее всего из-за того, что неустановлен диагноз. При выписке из стационара написали наблюдение невролога, ортопеда, педиатра. На учёт не поставили. Послали к районому ортопеду. Районный ортопед сказал, ваш врач невролог и выписку из больницы ортопеда, не внёс в карту, сказал, что не верит ей. На учёт не поставил. Сказал лечить ребенка у невролога и что все от головы. Сходила к неврологу уже к другому, она предлагает нпц на энергетической, и что атрофия может к чему угодно привести и что процесс не завершен. Все массажи, остеопат делаем платно. Даже к ортопеду не Дали направление в больницу. Ребенок ходит на носках , точнее он на них не ходит, а бежит и падает даже в такой обуви. Но меньше. Если идёшь медленно, то он может немного за руку пройтись ровно. Но когда отпускаешь он сразу на носок и падает. В ближайшее время у нас обжалование мсэ в экспертном бюро , но диагноза нет и не знаю, как все пройдет. Как нам в поликлинике прикрепится к неврологу на учёт и как получить направление в больницу на консультацию бесплатно, если не дают, а он там наблюдается платно. Отправила его данные в санаторий евдкс, нас приняли на лечение в ноябре. Подскажите пожалуйста, что нам делать, куда обращаться для установки диагноза, для реабилитации если не будет дано инвалидности, где можно и куда можно обратиться ещё по ОМС? Я сама немного не понимаю отчего такое .  Дополню , из слов только мама и папа. Только возгласы. Указательный жест есть, понимание есть . И как нам разобраться, что с ребенком, как его лечить, подскажите пожалуйста грамотный центр и грамотного невролога в Москве или где нибудь?

[NAB]

@Gusena2, здравствуйте!
Ваши эмоции понятны и объяснимы.
Но что бы как-то вас получше сориентировали, напишите, пожалуйста, по чётче.
 Какой сейчас возраст ребёнка?
Что он умеет сейчас?
Двигательно.
Эмоционально.
Речь.
Поведение.

[Gusena2]

@Gusena2, здравствуйте!
Ваши эмоции понятны и объяснимы.
Но что бы как-то вас получше сориентировали, напишите, пожалуйста, по чётче.
 Какой сейчас возраст ребёнка?
Что он умеет сейчас?
Двигательно.
Эмоционально.
Речь.
Поведение.

Ходит за руку в обуви туттор, высокие сандалии, но все равно на носках. Сам может пройтись, если спокойно то два три шага самостоятельно, потом опять на носок и бежит. Плохой сон, беспокойный , спит с рождения очень плохо. Узнает маму, папу, долго орал на бабушку, недавно перестал.. лучше себя чувствует в семье
 На улице катается на качелях долго, в песочнице, любит воду купаться, но в бассейн не пошел орал на тренера трес руками, подбородком, визжал . Не стали. Сейчас 1.9 . Самостоятельно не ест, но иногда может поесть ручками макароны..с едой так же плохо.. произошел откат еды в 1.2
У психиатра были сказали рано. Ест смесь, жидкие каши,сушки. Макароны. Собирает Деревянную пирамидку. Радуется, катает машинку. Брат старший ребенок Атипичный Аутизм без умственной отсталости, имеет хорошую речь, любит брата. Помогает мне с ним. Хорошо себя чувствует с братом, папой и со мной. Сон ночной 6 часов. Дневной 40 минут иногда. Пили фенибут не помогает. Лучше спит с Нурофеном, ибупрофеном.

[NAB]

@Gusena2,  со сном, обследовали когда вас, ЭЭГ делали длительную, со сном? Нормально на ней всё?

"Лучше спит с нурофеном, ибупофеном" наводит на мысли о головных болях... ВЧД  как?

[NAB]

Откат с едой в чем заключался?
Не стал есть новые продукты? Перестал есть то, что ел?

[valya]

@Gusena2, для постановки диагноза в нцп не такой плохой вариант, если в выписке они напишут, что рекомендовано установление инвалидности, то такую рекомендацию МСЭ будет сложно проигнорировать. Так же при сборе документов на МСЭ обращайте внимание, что вам в них пишут, чтоб там не было преувеличений возможностей ребенка. Вот проходит пару шагов, ещё пару пробегает значит не должно быть формулировки, что ходит самостоятельно. Если не стоит самостоятельно, то это тоже должно быть отражено(бывает, что ребенок ходит и бегает, но совсем не может стоять на месте и вообще какие-то статические позы вызывают затруднения). В вашем случае возможно очное МСЭ будет неплохим вариантом. Отсутсвие диагноза не должно быть причиной отказа в инвалидности, конечно могут сослаться на то, что ограничение функций  не стойко, а временно и ребенка просто не лечили(поэтому прикладываете все выписки, где, что сколько раз...), как вероятно было в первый раз, но опять сослаться на это же не выйдет.
С направлением в стационар, если не дает лечащий врач обратитесь к заведующей, если отказывает, требуйте письменный отказ. К сожалению, направление действует месяц, а запись может быть через тот же месяц и на момент приёма направление может уже быть не действительно(в св Владимира так бывает довольно часто)
У старшего ребенка установлена инвалидность?Генетику показывали обоих детей одновременно?

[Gusena2]

@Gusena2,  со сном, обследовали когда вас, ЭЭГ делали длительную, со сном? Нормально на ней всё?
 ЭЭГ дневного сна только делали он заснул на 40.минут зарегистрированы паросомнии. Давление не проверяли, а как его проверять по глазам? У нас не капают в поликлинике
"Лучше спит с нурофеном, ибупофеном" наводит на мысли о головных болях... ВЧД  как?

[Gusena2]

@Gusena2, для постановки диагноза в нцп не такой плохой вариант, если в выписке они напишут, что рекомендовано установление инвалидности, то такую рекомендацию МСЭ будет сложно проигнорировать. Так же при сборе документов на МСЭ обращайте внимание, что вам в них пишут, чтоб там не было преувеличений возможностей ребенка. Вот проходит пару шагов, ещё пару пробегает значит не должно быть формулировки, что ходит самостоятельно. Если не стоит самостоятельно, то это тоже должно быть отражено(бывает, что ребенок ходит и бегает, но совсем не может стоять на месте и вообще какие-то статические позы вызывают затруднения). В вашем случае возможно очное МСЭ будет неплохим вариантом. Отсутсвие диагноза не должно быть причиной отказа в инвалидности, конечно могут сослаться на то, что ограничение функций  не стойко, а временно и ребенка просто не лечили(поэтому прикладываете все выписки, где, что сколько раз...), как вероятно было в первый раз, но опять сослаться на это же не выйдет.
С направлением в стационар, если не дает лечащий врач обратитесь к заведующей, если отказывает, требуйте письменный отказ. К сожалению, направление действует месяц, а запись может быть через тот же месяц и на момент приёма направление может уже быть не действительно(в св Владимира так бывает довольно часто)
У старшего ребенка установлена инвалидность?Генетику показывали обоих детей одновременно?

У генетика были брали экзом и одному и другому ничего не нашли, точнее у старшего нашли ген де ново перешедший от меня, но так как я не аутист не имеет значения

[Gusena2]

@Gusena2, для постановки диагноза в нцп не такой плохой вариант, если в выписке они напишут, что рекомендовано установление инвалидности, то такую рекомендацию МСЭ будет сложно проигнорировать. Так же при сборе документов на МСЭ обращайте внимание, что вам в них пишут, чтоб там не было преувеличений возможностей ребенка. Вот проходит пару шагов, ещё пару пробегает значит не должно быть формулировки, что ходит самостоятельно. Если не стоит самостоятельно, то это тоже должно быть отражено(бывает, что ребенок ходит и бегает, но совсем не может стоять на месте и вообще какие-то статические позы вызывают затруднения). В вашем случае возможно очное МСЭ будет неплохим вариантом. Отсутсвие диагноза не должно быть причиной отказа в инвалидности, конечно могут сослаться на то, что ограничение функций  не стойко, а временно и ребенка просто не лечили(поэтому прикладываете все выписки, где, что сколько раз...), как вероятно было в первый раз, но опять сослаться на это же не выйдет.
С направлением в стационар, если не дает лечащий врач обратитесь к заведующей, если отказывает, требуйте письменный отказ. К сожалению, направление действует месяц, а запись может быть через тот же месяц и на момент приёма направление может уже быть не действительно(в св Владимира так бывает довольно часто)
У старшего ребенка установлена инвалидность?Генетику показывали обоих детей одновременно?

Да в карте они написали не то что написано в выписке из больницы и намекают мне постоянно что у ребенка тоже аутизм и ждите трёх лет идите по Аутизму. Но я пока не наблюдаю прохожего что у старшего, если только то что еда откатилась

[Gusena2]

Откат с едой в чем заключался?
Не стал есть новые продукты? Перестал есть то, что ел?

Ел суп , каши, и перестал. Новое не пробует.пока только смесь и каши

[Grita]

Я ещё про рассказ про старшего брата подумала про аутизм.

[Gusena2]

Я ещё про рассказ про старшего брата подумала про аутизм.

Я не знаю на сколько аутисты ходят на носках но мне ортопед сказал что у него поражение мозжечка и поэтому он так ходит..а как исправить никак ходить в обуви..и все.. непонятно что делать, неужели аутизм

[NAB]

@Gusena2,  со сном, обследовали когда вас, ЭЭГ делали длительную, со сном? Нормально на ней всё?
 ЭЭГ дневного сна только делали он заснул на 40.минут зарегистрированы паросомнии. Давление не проверяли, а как его проверять по глазам? У нас не капают в поликлинике
"Лучше спит с нурофеном, ибупофеном" наводит на мысли о головных болях... ВЧД  как?

Можно по глазному дну, окулист. Ничего там не надо капать. Это буквально несколько минут.
Сын изрядная зараза в, детстве был насчёт обследований и т п, это нормально смотрели ему, потому что быстро.
Ну и на ЭхоЭГ  видно.

[valya]

Я ещё про рассказ про старшего брата подумала про аутизм.

Я не знаю на сколько аутисты ходят на носках но мне ортопед сказал что у него поражение мозжечка и поэтому он так ходит..а как исправить никак ходить в обуви..и все.. непонятно что делать, неужели аутизм

Я бы наоборот думала. Довольно часто, если не могут установить диагноз ставят что-то собирательное, типо ДЦП или аутизма, тем более атипичный. Поэтому спросила про старшего.

[NAB]

Я ещё про рассказ про старшего брата подумала про аутизм.

Я не знаю на сколько аутисты ходят на носках но мне ортопед сказал что у него поражение мозжечка и поэтому он так ходит..а как исправить никак ходить в обуви..и все.. непонятно что делать, неужели аутизм

Я бы наоборот думала. Довольно часто, если не могут установить диагноз ставят что-то собирательное, типо ДЦП или аутизма, тем более атипичный. Поэтому спросила про старшего.

Да сколько угодно. Сын   где-то до 7-8 мог, но он не постоянно. Знакомый ровесник его, невербальный аутист - он сих пор ( им по 24).
Это не признак аутизма, по сути. У аутистов полно неврологии, хоть и негрубой, нервная система медленно зреет и т п.
И да, соглашусь. Часто это диагноз, как и некоторые формы ДЦП, примерно означает следующее - "видно, что проблемы есть, они не сильные, нельзя выделить что-то,  сильно " не норма", но они есть, они более сильные, чем задержка развития, они заметно осложняют жизнь... " .  Ну надо как то обозначить, назвать.