Автор Тема: Мой Дамирка  (Прочитано 2658 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Алина МамедоваАвтор темы

Мой Дамирка
« : 20 Ноября 2023, 20:23:45 »
Всем привет. Пишу находясь,в полном отчаянии,и страхе,что же дальше...
13.10.2022 путем планового КС родился наш долгожданный сыночек Дамирка.
Самый спокойный мальчик.
Беременность проходила отлично,единственное что на 2-ой эмбриональной неделе я заболела Ковидом,2 дня была температура.
На третьи сутки я увидела у него дрожь,повторилось раза 4 за сутки. Педиатр уверила меня,что это от того,что он пропустил кормление. Я настояла,чтоб нас перевели в неврологическое. Там нам поставили гипотонию.
Он сам кушал с бутылочки,не смотря на гипотонию.
В общем всё кроме гипотонии было хорошо.
Но вот только мой малыш не начал держать голову ни в положеный срок,ни позже. И вот до сих пор мой малыш ничего не умеет, только держать игрушку,следить за предметами,умеет немножко болтать.Любит с мамой поговорить,но в основном по ночам.
Мы сделали полное геномное секвенирование-ничего,МРТ-норма. Со дня на день жду результатов суточной ЭЭГ.
15.11.2023 случилась беда. Сын после того,как покушал йогурт, уснул. После чего я отошла в соседнюю комнату и услышала от него странный звук. Я побежала посмотреть что он делает,а он без сознания,губки синие,и он не может вдохнуть. Скорая,реанимация и до сих пор никто не знает причину,почему это произошло.
С этой ночи добавились судороги.И постоянно поднимается температура.
Сейчас он заинтрубирован.
Но глазки открывает,реагирует на прикосновения, следит за нами глазками.Сжимает пальчик,если положить в ладошку. Двигает ручками и ножками.
Но вот сам вдох сделать не может.
Наш врач не понимает что с ним,генетик тоже в недоумении.
На днях будут ставить трахеостому.
Девочки,я с ума схожу. Ездим к нему за 250км через день,хорошо что хоть пускают в реанимацию.
Мне очень страшно от того,что будет дальше,какему помочь,сможет ли он сам задавать или это прогрессирует его мышечная слабость?
У меня столько вопросов,где на них взять ответы?
Я в отчаянии,спать не могу,есть не могу,всё время в раздумьях.

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 71085
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 2456
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Мой Дамирка
« Ответ #1 : 20 Ноября 2023, 21:39:17 »
@Алина Мамедова, здравствуйте! Судя по флажку, вы из Беларуси?
 Конечного, это всё очень тяжело. И конечно, должна быть какая-то причина. 
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Татьяна2020

Re: Мой Дамирка
« Ответ #2 : 21 Ноября 2023, 15:25:08 »
Здравствуйте. Ох, очень вас понимаю и сочувствую...
Надо генетику проверять полность. Как я поняла у вас сдан геном,этого мало,нужен экзом. Чего нет в геноме могут найти в экзоме, обычно с него и начинают..у нас самой важной патогенной мутации нет в геноме,нашли только в экзоме. Также проверяли ли обменные нарушения? Мочу на орг кислоты и аминокислоты?

Оффлайн Алина МамедоваАвтор темы

Re: Мой Дамирка
« Ответ #3 : 21 Ноября 2023, 22:07:27 »
Спасибо Вам за ответ. Мочу на органические кислоты  и аминокислоты не сдавали,никто не подсказал,что нужно,а я сама и не знала.