Делеция в гене MT CYB

[Nattilli]

Здравствуйте. Может, на форуме есть родители деток с такой мутацией? Отзовитесь, пож-та

[NAB]

@Nattilli,  вам определили или предполагают? ( помню, вроде, у вас с диагнозом вопрос был...)

[Nattilli]

@NAB, определили. Клинбио нашли при пересмотре митохондриального генома. Притом, что при самом анализе, который делал Геномед в 2021 году, ничего не нашли

[NAB]

А описания последствий этой мутации есть? В целом то изучена она?

(Реплика в сторону - как же много всяких странностей и неувязок в развитии оказывается всё таки генетикой в итог...).

[Nattilli]

@NAB, именно эта делеция не описана. А вообще поломки в этом гене вызывают митохондриальные миопатии и синдром Мелас. По симптоматике картина совпадает с состоянием ребёнка на 100 процентов

[NAB]

@Nattilli, а какая-то коррекция  состояния, поддержка, возможна при этом?
Если митохондриальное, их же вроде довольно много можно поддерживать добавками?

[Nattilli]

@NAB, мы пьем много всего. Ребенок ходит, не лежачий, конечно. Но усталость прогрессирует. Сейчас в свои 8 лет он не может даже гулять дольше 40 минут. Начинается слабость. Мигрени, рвоты. Из за этого находится на домашнем обучении. Пробовали учиться в классе, но его стало рвать прямо на уроках, предобморочное состояние.