Здравствуйте. Сильно много не скажу, но по поводу мтДНК, да у нас прям в результате написано, что анализ не включал поиск крупных перестроек мтДНК. Мы из исследований делали секвенирование экзома (там прицельно посмотрели ядерные мутации) и мтДНК. Также как и все начинали с тмс и орг кислот ну и лактат. У нас поломка не найдена в гене, но генетик выставила диагноз митохондриальная патология исходя из клиники, симптоматики. Я приостановилась в своих поисках в связи с положительной динамикой. Но буду очень благодарна также если вы поделитесь более подробной информацией по данному заболеванию.
