Генетика. Синдром Бейкера-Гордона (SYT1).Ищем своих. Нужна консультация.

[Анна В. Мама Миюси]

Приветствую. У моей дочери (будет год в марте, не держит голову, не сидит, только лежит, нет фиксации взора - выявлена частичная атрофия) по результатам полного секвенирования генома обнаружили мутацию (SYT1) , связывают с Синдромом Бейкера-Гордона (симптоматика совпадает).
Ищем своих. Может не в России или в России занимаются такими детками. Хотелось бы получить консультацию, возможно, можно как-то обеспечить ребенку стабильную жизнь (с небольшой хотя бы динамикой в развитии).
Буду благодарна любой информации.

[NAB]

@artemj23, вы врач? Как вы вообще по очень краткому описанию симптомов ( которые, к слову, бывают много при каких заболеваниях, не только при родовых травмах)  заочно решаете, что там такое?
   Предположить что то вы можете. Но утверждать, "у вас не это, а вот то" не стоит.

[Анна В. Мама Миюси]

Изначально так и предпогалось (родовая травма), но по обследованиям различным таким как (МРТ(без изменений, если бы были поражения можно было бы еще предположить травму родовую), исследование спиномозговой жидкости (в утробе ребенок ничего не получил (инфекции, которые могли бы что-то спровоцировать).
Есть различные выписки, которые , к сожалению, пока не могу прикрепить.
Заболевание подтверждено лабораторией Москвы.

[NAB]

@Анна В. Мама Миюси, попробуйте Поиск по форума по названию своего синдрома и поломки. Вдруг одето чтото было.

[NAB]

  Это ваше личное дело. Во что верить и не верить.
К слову, массе народа родовую травму  диагностирует обычная официальная медицина.
Если она есть.

А есть случаи, когда она есть, и вроде как все можно и на нее, родимую свалить. А  вот состояние с возрастом ухудшается, и не так, как при ДЦП, мышцы, к примеру быстро слабеют, атрофия идет, или практически не идет развитие, хотя состояние общее вроде такое не предполагает....
Или нет родовой травмы ( на рентгеновских снимках в нужных проекциях все видно, если оно есть) а развитие никак... или шло,, потом откат, утрата умений  🤷‍♀️
Тоже есть, и не так уж мало.

[NAB]

@Анна В. Мама Миюси,  фото докумениов можно загрузить через Постимедж ( Ниже рамки поста, когда набираете, видна Р в голубом квадрате, нажать на нее).

[Анна В. Мама Миюси]

Спасибо. Уже все доказано, я верю официальным фактам.
На данный момент в поиске таких детей и поиске информации о данном синдроме, как с ним работают, пока безуспешно, так как в поисковике нет таких… от слова совсем.
Я хочу обеспечить жизни дочери максимально комфортной и стабильной насколько это возможно, изучая исследования великобританских ученых, читала, что некоторые из испытуемых жили нормальной жизнью (с отставанием, но тем не менее), все зависит от формы прогрессирования, мне хотелось бы как-то остановить и восстановить навыки те, что она утратила…

[valya]

@Анна В. Мама Миюси, полезла посмотреть. Синдром описан в 2018 году. https://www.bagosfoundation.org/ это ссылка на фонд  семей с Бейкера - Гордона. Но имейте ввиду, что подобные фонды обычно создаются инциативными родителями или заинтересованными врачами(что реже) в интересах своих детей. Так что пользуйтесь с осторожностью. Может сможете и местную группу найти, но вероятность того, что в ней будут большие дети или взрослые с этим диагнозом скорее всего не высока.

[Анна В. Мама Миюси]

Спасибо, действительно, описано множество историй, только зарубежных…
Попробую написать туда.