Синдром Эмануэль

[Linaa]

Всем здравствуйте!
Наша история особенного материнства. Начало истории примерно с третьего триместра. До этого все в порядке, идеальное питание, отсутствие стресса, нипт в норме. Примерно с 27 недели ребенок отстаёт в росте. 35 неделя, маловодие. 36,5 стимуляция родов. Вес при рождении 2200 обхват головы 31см. Первые две недели в отделении для недоношенных, кушаем через зонд. Куча разных диагнозов под вопросом. За это время начинаем хорошо набирать вес, идём на поправку. Нервничаю из за открытой перегородки в сердце, но врачи убеждают что у половины недоношенных это есть, через два месяца консультация кардиолога. На консультации хорошие новости, окошко заросло, сердечко в полном порядке, больше наблюдение у кардиолога не требуется. Но идёт существенное отставание в развитии. Плохая фокусировка глаз. Голову держим где то с 4 месяцев. Если есть усталость, а она появляется достаточно быстро, голова опять болтается. На животе орем, переворотов нет. Массаж, физиотерапевт, есть заметный прогресс. Зрительный контакт налаживается, но офтальмолог ставит нистагм, отправляет на МРТ. Параллельно с этим мы настаиваем на консультации генетика. Врачи убеждают что не видят стигм. Предполагают ДЦП атаксическую форму, ждём МРТ. Нам 8 месяцев. Перевороты только с живота на спину. Зрительный контакт хороший, но есть странности, не любит поворачивать голову, тянуться, хотя на речь реагирует. Улыбается в ответ на улыбку, пытается имитировать звуки. Но ручки сцеплены на груди либо во рту. Руки во рту начались примерно с 5 месяцев и теперь почти всегда там. Очень слабый захват руками. Приходит ответ от генетика. Диагноз неутешительный, синдром Эмануэль. Частичная трисомия по 22 хромосоме. Поломка очень редкая, вроде как 400-500 зарегистрированых случаев в мире, ищу мамочек с похожей проблемой. Есть очень небольшой процент случаев, когда ребенка можно с большой поддержкой адаптировать к нормальной жизни. В остальных случаях умственная отсталость, отсутствие речи ходьбы и куча сопутствующих заболеваний. Мы пока держимся бодро. 8 месяцев, вес 8200, рост 75, обхват головы 42.5 см. Из развития физиотерапевт, бассейн. МРТ мозга перенесли на сентябрь.

[Linaa]

Если кто то может посоветовать упражнения на развитие мозолистого тела (это частая проблема у таких детей) для грудничков буду благодарна. Курсы реабилитации планируем обязательно,но все требует времени, к сожалению у нас очень большие периоды ожидания к любому врачу.

[Linaa]

Так же хотела бы спросить, есть ли у кого то похожие проблемы. Первая. При плаче, истерике у малыша образуется большое количество слизи, он задыхается от нее и впадает в панику. Педиатр склоняется к рефлюксу, но поскольку нет срыгивания, говорит наблюдать дальше. Так же мы на кортизоле из за мягких стенок дыхательных путей (ларингомаляция). Возможно стоит искать причину в этом направлении?
Второй вопрос, который нас беспокоит, так называемый младенческий онанизм. Малыш сцепляет ручки, перекрещивает ножки, поворачивает голову в бок и кряхтит. Происходит это каждый раз, при усталости, когда надо спать, когда скучно, после стресса. Педиатр сказал, что это безопасно, но это очень тормозит развитие. Есть ли связь с повреждением мозга, или стереотипиями. Либо это такая реакция на отставание в физическом плане, когда организм не знает куда деть энергию. Буду признательна за любую информацию и советы

[valya]

@Linaa, добрый день, обычно по редким синдромам легче найти англоязычное сообщество, обычно это пара ссылок от англоязычной википедии, но что-то не смогла вам его найти. Попробуйте искать через генетиков, может кто сталкивался с подобными случаями(или знает кого-то у кого были подобные пациентв), такие "парные" случаи, когда к одному генетику попадает два ребенка подряд с редким синдромом почему-то происходят чаще чем может быть обусловлено статестически по оценке встречаемости.
Занятия для развития мозжечка это упражнения с пересечением средней линии, т.е. сведение ручек с одного потом с другого бока, ручки к ножке перекрестно(левой рукой к правой ноге и наоборот), игры лёжа на боку и т.п. Позже всякие перекладывания игрушки из руки в руку, задействование обеих рук при ловле и бросание мячика и т.п. Со слизью обратитесь к Лору, возможно узкие носовые(а как вариант и слуховые ходы). Так же возможно подбор питания сможет уменьшить слизь, часто генетика несколько другая химия и может не хватать каких-то белков/ферментов(но тут уж лучше через пациентское сообщество узнавать).

[artemj23]

@Linaa,  Здравствуйте проверяли  разницу ног?(длину). Делали Узи шеи?(проводимость крови с обоих сторон одинакова?). Наряженность шеи смотрели с обоих сторон. это стандартные вопросы которые я задаю. всем

[Linaa]

@Linaa, добрый день, обычно по редким синдромам легче найти англоязычное сообщество, обычно это пара ссылок от англоязычной википедии, но что-то не смогла вам его найти. Попробуйте искать через генетиков, может кто сталкивался с подобными случаями(или знает кого-то у кого были подобные пациентв), такие "парные" случаи, когда к одному генетику попадает два ребенка подряд с редким синдромом почему-то происходят чаще чем может быть обусловлено статестически по оценке встречаемости.
Занятия для развития мозжечка это упражнения с пересечением средней линии, т.е. сведение ручек с одного потом с другого бока, ручки к ножке перекрестно(левой рукой к правой ноге и наоборот), игры лёжа на боку и т.п. Позже всякие перекладывания игрушки из руки в руку, задействование обеих рук при ловле и бросание мячика и т.п. Со слизью обратитесь к Лору, возможно узкие носовые(а как вариант и слуховые ходы). Так же возможно подбор питания сможет уменьшить слизь, часто генетика несколько другая химия и может не хватать каких-то белков/ферментов(но тут уж лучше через пациентское сообщество узнавать).

Большое спасибо за ответ! Мы зарегистрировались в одном из сообществ chromosome22central. Упражнения как раз такие мы делаем у физиотерапевта и дома