Сын Матвей 3,5 года-Спаситеческая параплегия

[Kristina91]

Все привет!!!
Только недавно наткнулась на форум, сижу читаю уже безвылазно неделю. Очень много вопросов, надеюсь кто-то сможет помочь, потому что кажется после последнего похода к врачу я отчаилась(((
Родились мы в срок, с нормальными цифрами по шкале Апгар, без патологий, но путем кесарево сечения в институте им. Сеченова.
Пошел сын где-то в 1,3 на вполне хорошей, полной стопе, ближе к 1,8  я начала замечать, что он часто пятится назад, часто падает, начал ходить и бегать на носочках. Мы пошли к ближайшему ортопеду в клинике DocDeti, она нас отправила к неврологу Анастасии Носко и вот отсюда и  начался наш путь, невролог нам поставила диагноз спастическая параплегия преимущественно с правой стороны и сказала сделать сначала МРТ, если там все чисто генетическое обследование и колоть ботокс. МРТ первое сделали в Морозовской, там все чисто, пошли на косультацию в кабинет ботулинотерапии в НПЦ ДП, там нам сказали, что еще рано, ложитесь пока реабилитироваться, мы Вам сделаем полное обследование, там нам сделали повторное МРТ, которое так же ничего не показало, после 2-х недельного курса особых улучшений мы не заметили, иногда периодами кажется как будто бы хуже, но по совету генетика мы сдали Полный экзом, у нас обнаружили поломку в Гене SPTAN1(Спастическая параплегия).
К концу года нам оформили инвалидность, изготовили тутора, 1-3 раза в неделю ходим в бассейн и домой приходит массажист-реабилитолог. В марте этого года мы повторно ложимся в НПЦ ДП, нам делают ботокс в икроножные мышци, реабилитируемся, выписываемся и эффекта опять никакого. Сдаем кровь с мужем по методу Сенгера в рамках полмки гена SPTAN1, у меня и у сына обнаружено, у мужа нет. 2 месяца назад были у Генетика в НЦЗД, странная женщина поставила под сомнения обнаружение у меня и направила нас в Бочкова, типо у них финансирование есть, они Вам по квоте могут сделать Полный геном всей семье, но есть хотя бы плюс она назвала фамилии генетиков и еще фамилии ортопедов институте Турнера.
Хотела я записаться к Кенису, но это та еще лотерея, в общем через знакомых в Питере записались к оперирующему ортопеду Иванову Станиславу в СПбГУ им. Пирогова и вот после нашего визита к нему мир ушел из под ног.
Я понимала, что да скорее всего будет операция, но не думала, что настолько сложная и с таким долгим восстановлением, врач сказала делать операцию ближе к 5-ти года - Операция грайса и пликация сухожилия задней больше берцовой мышцы, после 3 месяца лежать в гипсе, как ходящему, да плохо но все же ребенку 5-ти лет объяснить, что надо лежать 3 месяца!!! Если начнет больше присаживаться на коленки то делать ортезы, а так ближайшие 1,5 года, заниматься, реабилитироваться и носить обувь, которая ему удобна.
Генетик назначила ему ТМС кровис и хотим сдать мочу на органические кислоты 60 показателей.
Незнаю, что еще делать, такое ощущение что мы упускаем время, не нашли своего специалиста и делаем недостаточно.
Уважаемы форумчане, пожалуйста, помогите советом, словом, отзывами, специалистами, при необходимости, фото, видео, анализы, прикреплю

[Charot]

А почему вы решились на операцию?
Ухудшается подвижность?

[Kristina91]

Мы пока не решились на нее, но ходим по всем специалистам, которых предлагают, советуют, вот после того как сходили к генетику, которая сказала, ну да ужасно ходит, ужасная похода, в очередной раз забили тревогу, после ботокса эффекта не увидели, поэтому и решили съездить к хорошему ортопеду, а я его приговор-операция, для предотвращения дальнейших ухудшений, т.к. ребенок будет давать в рост, больше присаживаться и из-за этого будут страдать колени и все остальное... У нас еще 1,5 года впереди, пока есть время хочется рассмотреть все возможные варианты, что бы ребенку становилось лучше...

[Charot]

Вы не спешите.
Пообщайтесь с уже прошедшими такую операцию.

[Kristina91]

Может посоветуете кого-то у кого спросить, к кому сходить, может врача конкретного...
Я общалась недавно с мамой у который сын тоже на цыпочках, в раннем возрасте ему сделали операцию по методу Улизибатт, потому что ребенок маленький еще был и мало что понимал и вот сейчас к 11-ти годам они все же вынужденно будут делать операцию, т.к. пошла сильная деформация стоп с уходом на таранную и ходит на полусогнутых.

[Татьяна Я...а]

@Kristina91, здравствуйте! Вам правильно советует Charot - не спешить с операцией и познакомиться с теми, у кого такой же диагноз, и кому уже делали подобную операцию.
К сожалению, операция - не панацея от всех бед. Может, улучшить состояние, но и, наоборот, ухудшить может тоже. Это всегда риск.
Поищите тех, у кого уже был подобный опыт. 🐨

[Татьяна Я...а]

Врачам часто бывает все равно. Они насоветуют. Это же не их собственные дети.

[Kristina91]

@Татьяна Я...а,
Вот поэтому и расписала подробно нашу ситуацию, может кто сталкивался, зайдет в ветку и даст совет.
У нас еще 1,5 года впереди. конечно изучаю тему, читаю сейчас ветку про последствия от операций...