Жене 42 годика, в положении 20 недель, мне 40. В связи с тем, что ранее в 13 недель были изменения в УЗИ, сделали инвазивную перенатальную диагностику БВХ а так же ХМА.
В итоге пришло заключение БВХ: анеуплоидии не выявлено.
ХМА: микродупликация участка 2 храмосомы с позиции 38102253 до 39232714. Размер 1130461 п.н. Число генов в области дисбаланса 6.
Так же имеется микроделеция участка 14 хромосомы с позиции 23221259 до позиции 24629249. Размер: 1407990 п.н. Число генов в области дисбаланса:56.
После, с женой сделали тоже ХМА. в итоге у жены дисбаланса не обнаружено, у меня же аналогичная ситуация с 2 хромосомой.
Пугает микроделеция.
Врачи написали что это неизвестное клиническое значение. Подскажите пожалуйста, может сталкивались уже кто нибудь с этой 14 храмосомой? Чего ждать? Какие риски?
