Всем здравствуйте!
Хотелось бы написать свою историю и возможно тут есть мамочки,которые так же ждут генетика и точного диагноза!
Сразу скажу, я не мама.Это моя крестница,которую я люблю всей душой
Ребенок родился доношенным,беременность протекала относительно нормально,Врачу УЗИ не нравилось что ребенок медленно рос,но никаких отклонений в УЗИ не было
Говорили значит не крупная просто родится,задержку плода и прочее не ставили
При беременности мама колола в живот Клексан,мин.дозу
Врач настоял один что плохая свертываемость и поэтому ребенок будет отставать в развитии!
Роды путем КС на 37,5 недели,из-за расхождения таза
По апгар 8/9,выписаны на 4 дней
Первый кстати ребенок абсолютно здоров!
Нареканий у врачей не было,прививки по возрасту
УЗИ,НСГ норма,без паталогий
Единственное врач рекомендовал массаж
Нашли хорошего специалиста с огромным стажем,сделали 5 дней
Все было ок,ребенок вроде и голову лучше стал держать
Гулит,улыбается,знает маму,папу,сестренок
30 июня как гром среди ясного неба с утра после сна начались судороги до 2 минут
Подергивался язык,мышцы лица
Схватили ребеночка и на скорой их забрали в больницу
На ээг эпилептическая активность,подключили в этот же день Кеппру
Приступы были около 5 раз по 40-50 секунд
Через 2 недели переделали ээг
Там просто ужас,гипсаритмия,ээг кошмар
Судороги видоизменились
Врач заподозрил инфантильные спазмы,срочно перевели в реанимацию
3 дня купировали преднизолоном
На 5 день приступов нет, врач сказал Веста
Так же прибавили Кеппру и теперь на таблетках метипреда
Нашли хорошего врача,должны ехать 10 к эпилептологу
Но как оказалось Веста это еще маленькая часть всего с чем нам придется столкнуться
На 4 день после гормонов сделали МРТ
И вчера вот забрали с больницы
Была консультация по телемедицине с Москвой
На МРТ поражений зубчатых ядер мозжечка с кальцинатами!Генетики подозревают синдром Краббе,Ли,Айкарди,Ретта
Честно хочется сдохнуть от всего этого
Сестра просто плачет,а я не знаю что будет дальше
Генетика конечно делается не быстро и что это будет за диагноз пока понимания нет!
Может кто-то знает что-то про это поражение или сталкивался с этим….каов шанс что это не подтвердится….я не знаю как мы переживем то,что ребенок будет угасать на глазах и мучиться….просто крик души!!!!
