Моя любимая Златуня.Синдром Веста?Краббе или что-то другое?

[Маришк]

Всем здравствуйте!
Хотелось бы написать свою историю и возможно тут есть мамочки,которые так же ждут генетика и точного диагноза!
Сразу скажу, я не мама.Это моя крестница,которую я люблю всей душой
Ребенок родился доношенным,беременность протекала относительно нормально,Врачу УЗИ не нравилось что ребенок медленно рос,но никаких отклонений в УЗИ не было
Говорили значит не крупная просто родится,задержку плода и прочее не ставили
При беременности мама колола в живот Клексан,мин.дозу
Врач настоял один что плохая свертываемость и поэтому ребенок будет отставать в развитии!
Роды путем КС на 37,5 недели,из-за расхождения таза
По апгар 8/9,выписаны на 4 дней
Первый кстати ребенок абсолютно здоров!
Нареканий у врачей не было,прививки по возрасту
УЗИ,НСГ норма,без паталогий
Единственное врач рекомендовал массаж
Нашли хорошего специалиста с огромным стажем,сделали 5 дней
Все было ок,ребенок вроде и голову лучше стал держать
Гулит,улыбается,знает маму,папу,сестренок
30 июня как гром среди ясного неба с утра после сна начались судороги до 2 минут
Подергивался язык,мышцы лица
Схватили ребеночка и на скорой их забрали в больницу
На ээг эпилептическая активность,подключили в этот же день Кеппру
Приступы были около 5 раз по 40-50 секунд
Через 2 недели переделали ээг
Там просто ужас,гипсаритмия,ээг кошмар
Судороги видоизменились
Врач заподозрил инфантильные спазмы,срочно перевели в реанимацию
3 дня купировали преднизолоном
На 5 день приступов нет, врач сказал Веста
Так же прибавили Кеппру и теперь на таблетках метипреда
Нашли хорошего врача,должны ехать 10 к эпилептологу
Но как оказалось Веста это еще маленькая часть всего с чем нам придется столкнуться
На 4 день после гормонов сделали МРТ
И вчера вот забрали с больницы
Была консультация по телемедицине с Москвой
На МРТ поражений зубчатых ядер мозжечка с кальцинатами!Генетики подозревают синдром Краббе,Ли,Айкарди,Ретта
Честно хочется сдохнуть от всего этого
Сестра просто плачет,а я не знаю что будет дальше
Генетика конечно делается не быстро и что это будет за диагноз пока понимания нет!
Может кто-то знает что-то про это поражение или сталкивался с этим….каов шанс что это не подтвердится….я не знаю как мы переживем то,что ребенок будет угасать на глазах и мучиться….просто крик души!!!!

[NAB]

@Маришк, Здравствуйте!
  Вашей креснице вначале, конечно, надо диагноз. От этого зависит лечение, где оно возможно.
Конечно, все это тяжело и страшно. Поддерживайте их, чем возможно.

Это может случится в любой семье.

[Маришк]

Да,я это понимаю
Прием у генетика только 17 августа,пока все сдадут
Пока будут результаты,процесс не быстрый
Ожидание еще больше пугает((

[Маришк]

Съездили мои девочки к врачу эпилептологу-неврологу
Она сказала на ээг это точно не эпилептические приступы
Сделали вчера 3 часовое ээг,
Синдром Веста точно отмела,это не он
Ждем полный экзом и все аминокислоты

[Олеся Леся]

@Маришк, здравствуйте! Мы списывались с Вам под моим постом выше, почитала историю, очень грустно. Но может вас подбодрит то, что нам тоже сначала ставили эпи, только приступы были генерализованные, а малышка вся в тряпочку. Мы без терапии, но после 6 приступов все прекратилось, после ээг была чистая. Некоторые врачи считают, что ту первую ээг сделали коряво и приступы были не эпи, а просто миоклонусы. Может и у вас также, тем более другой врач вам сказал, что это не эпи. Насчет экзома не знаю, тоже сдавали, ничего не нашел, ждали 2 месяца результаты. А сколько сейчас ребенку? Вы мотивировали меня показать мрт другому врачу. Ведь разные врачи видят по-своему)

[Маришк]

Добрый вечер
Ребенку 10 августа 5 месяцев было
24 ложатся в Москву клинику Пирогова
Договорились сами
Может там еще повторно обследование проведут
Но пока все на прежнем уровне
Бегают сдают для госпитализации анализы
Аммиак сдали
Пришел при норме 52,125
Почему не понятно,сдавали кровь
Наши врачи не комментируют
Интересно может быть такая интоксикация от гормона или Кеппры..
Тоже не понятно

[Олеся Леся]

@Маришк, пишите потом, что у вас и как🙏

[Маришк]

Здравствуйте.
Пока особо новостей нет.
ТМС не пришел, должен на днях!
Врач посмотрела старые кривые ЭЭГ, не увидела гипсаритмию.
Каждый день какие-то новые приколы…
То врачи говорят, гормон надо медленно снижать, то теперь расписали каждые 3 дня убирать по грамму! Поджелудочная увеличена, синдром Кушинга очень сильный! Эндокринолог ругается, срочно убирать гормон.
ЭЭГ так и не расшифровали.
Умелок новых нет!
Сегодня разве что пыталась схватить игрушку, но не получается.
ЛФК не разрешают также!
У Вас как дела? Рассказывайте))

[Олеся Леся]

@Маришк, вы знаете, у меня есть чат, там все об эпи, очень много участников. Может вам добавиться туда и они посоветуют хорошего врача онлайн? Ну либо просто пообщаетесь, у кого есть что-то похожее? Потому что эпилептологу необязательно ребенка видеть, им главное ээг, чтобы был. Единственное, я совсем не знаю как вам лично написать, чтобы скинуть свой номер и я бы добавила в чат.
А про нас что…мы прошли курс массажа, дистония в руках вроде стала меньше, она меньше стала заводить руки назад, ну или я перестала сильно акцентировать на этом внимание. Начала пытаться садиться, сидит криво косо, но сама. А вот из негативного спастика в больших пальцах стала больше, уже и за игрушкой тянется чет время пальчиками. И вроде как развитие идет, и вроде как есть ухудшения
. Для себя решила сделать узи шеи ребенку, надеюсь, там все будет хорошо. Пытаюсь учить ребенка ползать на четвереньках.

[NAB]

@Олеся Леся,  нажмите под её аватаром  окошечко,  это личные сообщения и напишите.

[Олеся Леся]

@NAB, спасибо большое, так и сделала)

[Маришк]

Олеся,они есть в этом чате!Все смотрят,читают!
Ездили к профессору в Казань
У нас ситуация максимально странная
Сегодня врач так и сказал никакой гипсаритмии у Вас не ЭЭГ не было…зачем Вам назначили гормоны тоже никто не знает
Аж 11 грамм на 5500 кг веса…
В Казани врач вот крест поставила,Вам все написали
Езжайте домой и живите одним днем,прочитала про генетику и на этом все
Хотя и генетика то никакая не подтвердилась!
В Вельтищева прописали вот про поражение ядер мозжечка

Сейчас что имеем:ээг сказали норма,МРТ не увидел врач никаких поражений и говорит что МРТ плохое,срезы так себе
Сейчас убирают ускоренно гормон!
И начнут делать Войта…
Короче сколько врачей столько мнений
У все абсолютно разное мнение….
Дурдом
Ждем Экзом

[NAB]

@Маришк, а МРТ, если плохое ( само качество) не предлагают перепроверить на хорошем аппарате и с хорошей расшифровкой?

[Маришк]

Это опять под наркозом делать
Воач сказала что мозг развивается и переделать в год
Сейчас нет смысла
Повторно не назначает!
Но по МРТ она не увидела поражение ядер мозжечка…не согласна с описанием

[NAB]

@Маришк, описание снимков ( любых) вещь субъективная, и очень зависит, от опыта, умения описывающего.
Поэтому и смотрят снимки врачи обычно сами.