Лиссэнцефалия

[Roomdragon]

@мама Юлианочки, стоит почитать несколько тем: хсмгц, генетика и тест Яско. Вот в этих трёх темах средоточение всего. С генетиками, разбирающимися в обменке, вообще тяжко, в РФ вроде дядька какой-то есть, забыла фамилию, но лучше обратиться к харьковчанам (хсмгц). Мы сдавали секвенирование экзома, микроматричный расширенный и тест Яско, плюс кучу клинических анализов. По клинике и по тесту Яско, он же 23andme у Томми нашли много полиморфизмов в обменке и харьков назначил метаболическую терапию, после чего он стал набирать вес (год вес стоял 6300-6400) и вообще какой-то рывок произошел, реабилитолог просто офигел. Ну и есть истории, когда мамы бросали метаболическую терапию и всё оборачивалось ухудшением по эпи, лактат-ацидозами и прочей дрянью, вплоть до некупирования эпи на какое-то время.

[ОЛЬГА И ПАША]

@Roomdragon, вы писали что у вас ЭЭГ хорошее а приступы есть.а врачи что ваши на это говорят.почему при хорошем ЭЭГ приступы есть?у нас ведь тоже неплохое ЭЭГ и тоже приступы есть.

[Roomdragon]

@ОЛЬГА И ПАША, говорят, что вероятно это дистонические атаки такие, а пэпы их глушат вот и эффект от них есть.

[мама Юлианочки]

Все вы уже наверно наслышаны о вирусе Зика и о массовом рождении в Бразилии деток с микроцефалией и лиссэнцефалией. Вот интересная статья по теме, которая приводит весьма веские аргументы в пользу того, что в данной аномалии замешан вовсе не вирус, который известен человечеству еще с 50-х годов прошлого века и никогда ранее к таким последствиям не приводил.

http://thecontrail.com/m/discussion?id=4744723%3ATopic%3A708826

Умалчивается тот факт, что прошлой весной беременных (до 22 недель) латиноамериканок прививали новой вакциной АКДС. Такой вот эксперимент. Такие вот результаты. И конечно же господа-замешанные сделают все возможно и невозможное, чтобы данная информация не воспринималась всерьез даже в случае просачивания в СМИ. Найдется множество «доказательств» нужности этой вакцины и экстренной необходимости ее проведения именно во время беременности. И найдутся «доказательства» виновности вируса Зика. А потом все замнется, как это обычно происходит.

[мама Юлианочки]

Вот такую вот классификацию нарыла в англоязычной литературе. 6 степеней (от тяжелой до легкой):

1.   Полная агирия (отсутствие борозд и извилин, полностью гладкий мозг).
2.   Агирия в сочетании с пахигирией (в передней части мозга извилины на зачаточном уровне, задняя часть мозга гладкая).
3.   Агирия в сочетании с пахигирией (в передней части мозга сглаженные недоразвитые извилины, задняя часть мозга гладкая).
4.   Полная пахигирия (во всем мозгу извилины недоразвиты, сглажены).
5.   Пахигирия в сочетании с синдромом двойной коры.
6.   Синдром двойной коры.











По этой классификации у нас вторая или третья степень. А у ваших деток?
Кстати в англоязычном сообществе познакомилась с одной мамой у которой самой лис (синдром двойной коры) и у нее пятеро детей. Трое из них с лис. Один тяжелый мальчик и две легкие, такие как она сама, девочки. У нее самой никогда эпи не было. У детей есть. Так что все зависит от степени сложности.

[везучая]

У Вани 4.

[Marinaмама]

Нам ставили в свое время синдром двойной коры ГМ,информации нашла крайне мало и она была весьма скудная.

[Алища]

У Катюшки 4.

[мама Юлианочки]

У Катюшки 4.

Алл, ты раньше писала, что у Катюши тотальная агирия и пахигирия. Это картина мозга изменилась так или ты ошиблась раньше?

[Алища]

У Катюшки 4.

Алл, ты раньше писала, что у Катюши тотальная агирия и пахигирия. Это картина мозга изменилась так или ты ошиблась раньше?

Саш, может это я сейчас ошибаюсь, надо снимки посмотреть. По картинке больше похоже на 4.  Нам мрт делали только один раз.

[Марина3264]

У меня 19 неделя беременности, на 2-х узи и мрт поставили этот диагноз, предлагают прерывание, но все остальное в норме! Я не знаю что делать!!! Родить - это сломать жизнь себе, сыну (2 года), родным!? Или убить, но она не виновата!!! Как быть? Вы живёте с этим горем, но и радости ваши детки Вам дарят! Если вернуть время в спять, и у Вас был выбор!?

[Мама Мирошеньки]

@Марина3264, прерывайте, имхо.
Вернее я б прервала на вашем месте на 19 неделе...

[ОЛЬГА И ПАША]

@Марина3264, прерывать

[Roomdragon]

@Марина3264, не спрашивайте никого. Зачем вам чужие жизни? Кто-то сможет стать счастливым с любым ребёнком, кто-то будет мучиться и мучить его до конца дней. Кто-то сможет жить спокойно, убив плод, а кто-то испортит таким решением всю жизнь.
Я не делала скринингов именно потому, что не готова была прервать ни при каких обстоятельствах, даже если бы была анэнцефалия, но это я. А это вы и ваши реалии.
Сил на любое решение.

[Елена Сотникова]

Интересно,  а как на 19-ой неделе могут поставить этот диагноз? Может я просто незнаю конечно, но я читала, что борозды и извилины формируются до 32 недель.
Но если я в этом вопросе неправа и в принципе по УЗИ на 19 неделе уже можно делать какие-то выводы, то может подстраховаться, сделав МРТ плода?