Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Margrethe]

@Margrethe, ох как мне ваши чувства знакомы..... Один в один...
 Только я ходила к врачу в москве. ( до этого у нас было сделан кариотип и больше ничего)... так вот нас врач смотрела в 9 месяцев... Мы конечно никакие.. У нас тонуса ни фига нет, ничего не умели и толком не умеем... Она нам сказала что мы чистая генетика , и вобще не родовая травма... и вобще у нас диагноз - милера-дикера ( это она так решила, а он не подтвердился), и мы полных бесперспективняк..  "Мамочка, у вас есть первый здоровый ребенок, радуйтесь"....
 Мы сдали мочу на ацидурии, тмс, микроматрицу... и у нас ничего не нашли... С нашим эпилептологом ( да у нас эпи) , решено больше пока не копать..... Ее слова тоже звучат : ну узнаете вы прогноз, ну а дальше что.... Не факт что ребенок будет идти по прогнозу, который вам дадут... Потратьте деньги на реабилитацию...
нам сейчас 11 месяцев что мы умеем : переворачиваться на оба бока и на живот в обе стороны. Но оооочень ленимся, потому что пухляки... Плечевой пояс слабый, упора на руки нет....

Ну вы еще совсем малыши! Занимайтесь. Мы в 11 умели почти столько же. У нас хороший массажист была и лфк. И я уже писала что Войта нам дала толчок, но знаю что не всем она подходит. А как у вас с психическим развитием и интеллектом? Спасибо за поддержку)

[кисярыба]

Вот вот Юля. У нас тоже КС. И генетики мне сказали что по протеканию беременности у нас похоже на генетику. Тазовое предлежание, маловодие и преждевременные роды без причины и без родовой деятельности вообще.

На кт были расширенные желудочки; а недавно переделали и там верхняя граница нор+мы уже. В общем ничего критичного говорят...

У нас даже плановое почти КС , то есть рождаться она сама пока совсем не планировала .

[minchanka]

Мазур, похоже, говорит про генетику всем гипотоникам без разбора. Нам то же самое говорила, и еще парочке знакомых. При этом никаких особенностей протекания беременности, которые можно увязать с генетикой, не было; роды мягко говоря не самые простые, признаки гипоксии налицо, плюс ухудшения после АКДС.

Эпилептолог из "Святителя Луки" в ответ на мой вопрос про генетику покрутила пальцем у виска и сказала, что если бы проблема была действительно в этом, ребенок бы не выгреб из состояния грубой задержки по всем фронтам (по крайней мере, за такой срок). Да и ЭЭГ хоть и неидеальная, но свидетельствует не в пользу генетики

Вот и пойми этих врачей млин

[кисярыба]

Вот и нашего эпилептолога от штампа 100 процентной генетики останавливает то, что развитие всегда идёт вперёд , что реакция на гормональную терапию была сразу и ремиссия 7 лет , что нет откатов и не было после купирования .
Но тем не менее она всегда меня уговаривает обследоваться на генетику . В последний раз я ее попросила «придумать « нам такую генетику , которая соматически поддаётся коррекции , на остальную я сдавать не буду . Она долго думала и вот сказала это .

[Rudikey]

@Margrethe, как говорит наша врач эпилептолог .. ваша вээг не вяжется с вашим внешним состоянием ... мозг прям «хороший»... а вот гипоконус беда ...
мы по всем фронтам отставашки.. хотя вот сейчас вижу улучшение по эмоциям , она как будто просыпается .. больше улыбок , реакция на окружающих , ответная улыбка.. и ответное гуление...

С сегодняшнего дня рискнули (по совету эпилептолога) .. начали делать общеукрепляющий массаж ( мы пока не купированы окончательно).. так что посмотрим как пойдёт ..  надо уже добиваться упора на руки ..  а то на животе все летит .. руки в бока или назад и самолёт ...

[cvet_vesny]

Девчата, я уже ничему не удивляюсь. За пол года диагноз у нас трансформировался из атонико-атаксической и гиперкинетической формы ДЦП, центрального тетрапареза в органическое поражение ЦНС на фоне генетической патологии. Кто-то Нимана-Пика увидел, кто-то Ангельмана... кто-то буквально руками ловил у нас гиперкинезы)

Я уже успокоилась и теперь вкладываюсь только в развитие.

Вот и у нас мозг "хороший" по МРТ, ЭЭГ чистое, с признаками "функциональной незрелости", альфа-ритм диагностируется...
А отставание такое равномерное тоже по всем фронтам. За последние три месяца у нас почти пропали двигательные стереотипии и уходы в себя, стал очень эмоциональным и контактным, ко всем тянется, звуков стало больше. Развивается тихо, но равномерно.
У нас роды были хорошие, в срок, самопроизвольные. Но беременность была тяжелая, с гестозом, многоводие и тройное обвитие шейки. В последние три месяца сынок бился ужасно. Мне говорили, нормально, это просто характер буйный. На самом деле, похоже, было ему там не очень... Сама я думаю, что у нас гипоксия была, по чуть-чуть, но очень долго. В итоге малыш появился на свет имуннологически ослабленным, а наши АКДС окончательно нас затормозили.

[cvet_vesny]

@minchanka, как у вас с развитием, расскажите, пожалуйста?
Наши истории очень перекликаются.

[Rudikey]

@cvet_vesny, а у вас как с развитием ?

[cvet_vesny]

@Rudikey, до года сынок был словно с другой планеты) зрительный контакт не постоянный, отзывался лишь на треть, не ползал, только переворачивался. Во всю шпарили стереотипии и уходы в себя (ложился ничком вниз и колбасился сам по себе). В год пополз по пластунски, отталкиваясь одной ногой. Стал более контактным, но предпочитал ползать по дому в исследовательских целях, особенно не обращая ни на кого внимания. Сейчас почти 1,5 - стереотипии закончились, голос прорезался (потянул разные звуки), особенно при общении старается, теперь только возле нас крутится, общаться нужно, больше речи стал понимать, "нельзя" (раньше не обращал на слово внимания, сейчас останавливается в запрещённой деятельности) - благородно переключается на что-нибудь другое), интересуется всем подряд, ползать стал более правильно - чередуя ноги, но руками по прежнему загребает к себе. Карабкается везде на возвышенности, встает возле опоры. Раньше в основном за счет подтягивания, сейчас появился подъем через руки. Садиться сам наконец-то стал и делать змейку. У опоры переступает шаг-два, но атаксия очень сильная. Пинцетного захвата совсем нет. Берет мелкие предметы и нажимает на кнопки тремя-четырьмя пальчиками сразу. Ещё нет в них дифференциации. Что касается интеллектуальных задач и копирующей деятельности, думала тут совсем глухо, но последние недели радует прямо. Если раньше пирамидку просто в упор не видел, то сейчас сидит, смотрит, как я надеваю кольца и немного помогает опускать пальчиками кольца вниз. В сортере шарик положу в отверстие, он ручку поднесет и пальчиком аккуратно так, продавит. Машины начал катать. А те игрушки, которые на веревочке - подтягивает к себе. Куклу, к мой радости, не катает как машинку, а аккуратно трогает. Начал везде двери закрывать за собой, открывать холодильник. Думаю, это что-то вроде копирования начинается. Вообще чувствует любой взгляд, любое настроение. К сестренке, детям на площадке очень тянется.
В общем, нарушения у нас достаточно сильные и выраженные, но надеюсь на этой тяге ко всему выедем.

А так у нас всё как у всех: массажи, ЛФК, бассейн, выездные абилитации, логомассаж. Ещё нас глиатилин (холитилин) заметно стимулирет. Активность, эмоциональность, "говорливость" усиливается.

[minchanka]

@cvet_vesny, крупная моторика более менее норм, с мелкой моторикой очень плохо, есть ЗПРР
Говорит простыми предложениями, стихи и сказки пытается рассказывать. С понималкой не сказать, что все совсем плохо, но работать и работать еще

[cvet_vesny]

Спасибо. Ваше развитие и для нас Надежда)

@cvet_vesny, крупная моторика более менее норм, с мелкой моторикой очень плохо, есть ЗПРР
Говорит простыми предложениями, стихи и сказки пытается рассказывать. С понималкой не сказать, что все совсем плохо, но работать и работать еще

Отправлено с моего D2533 через Tapatalk

[Margrethe]

Я тоже окончательно запуталась тогда.
Т к у нас ээг всегда было идеальным и "корковая ритмика соответствует возрасту", никакой эпи.. развитие медленно но только вперед... мрт вон ничего критичного. А тогда что это, если не генетика? Но с понималкой у нас совсем туго, @cvet_vesny то что ты описываешь для моего увы, из области гениальности... у нас ничему научить невозможно пока.. увы. Ни на что не смотрит, ничего не копирует и не повторяет.

[АртНика]

Просто когда то давно мне наш эпилептолог, которая вытащила нас из полной  на мой вопрос о прогнозе сказала ,что бы я бежала далеко от врачей ,делающих какие то прогнозы относительно развития ребёнка с повреждением мозга . Так как на самом деле этого никто не знает как оно будет , и врачи не Боги , и мозг не изучен до конца .....

Золотые слова! Я тоже сейчас думаю - к черту все прогнозы. Никто не знает как оно будет 100%...  они только портят весь настрой.. если мы опустим руки и не поможем ребенку, никто другой тем более не поможет. Пытаюсь оклематься и думаю, что делать дальше)
[/quote
Прогнозы любят делать наши "врачи". Я в год лежала с Мари в неврологии, там невролог, мне сказала, после осмотра ребенка, что ходить не будет, сидеть не будет, говорить не будет. И вообще у нас порок развития головного мозга. Отправила на ЭЭГ, только для того чтоб мне доказать, что у моего ребенка порок развития ГМ. Пошли мы потом на массаж, там массажистка спрасила А от вас папа уже ушел? Я ей - нет. А она - ну ни чего скоро уйдет. Я было в шоке. Мне тогда было 19 лет. Я рыдала муж меня долго успокаивал. На следующий день пришла наша ЭЭГ. Врачиха неслась посмотреть наше обследавание. А там большими буквами написано порока ГМ не выявлено. Незрелость.  Больше я в той больнице не лежала и всех даже МСЭ отправляла лесом. Ведь это МСЭ нас туда отправил, без стационара не дают инвалидность. Что в итоге, ходим, бегаем и все что связано с физикой на твердую 4. С речью косяк, но тут слух подкачал. Не давно подошла и сказала мне : это кукла Вова. Прогресс идет хоть и не большой. Так что прогнозы я не слушаю, просто пашу дальше, правдо в это лето ВООЮЩЕ с ней не занималась. Устала. 

[кисярыба]

@АртНика, ну в областной неврологии , куда мы попали в 5 месяцев нам сказали тоже вот - «лежать и ухаживать « , сейчас про динозавров рассуждает, что они вымерли , плавает и на велике гоняет . Так что шли б они лесом , прогнозисты ..

[Aleksandra93]

Вот и пришло нам секвенирование, ничего не понимаю((((