Атонически-астатический синдром (гипотония)

[Скво]

Спустя 16 лет нашли причину наших проблем. Это обменное нарушение,генетика . Не зря эти качели с самочувствием происходили .  Сколько я пыталась найти взаимосвязь . Записывала ,отслеживала .  Так что, если что -надо сразу делать секвенирование экзома. А не тыкать в отдельные гены и гадать .. может кому повезет  и терапия найдётся .

Генома тогда уж )
Нам экзом не показал.

[Madik]

Спустя 16 лет нашли причину наших проблем. Это обменное нарушение,генетика . Не зря эти качели с самочувствием происходили .  Сколько я пыталась найти взаимосвязь . Записывала ,отслеживала .  Так что, если что -надо сразу делать секвенирование экзома. А не тыкать в отдельные гены и гадать .. может кому повезет  и терапия найдётся .

Генома тогда уж )
Нам экзом не показал.

скажите, пожалуйста, а Вы знаете ,экзом только обменку показывает ? Интересно почему нам ,к примеру , не назначили геном проверить ..

[Скво]

Спустя 16 лет нашли причину наших проблем. Это обменное нарушение,генетика . Не зря эти качели с самочувствием происходили .  Сколько я пыталась найти взаимосвязь . Записывала ,отслеживала .  Так что, если что -надо сразу делать секвенирование экзома. А не тыкать в отдельные гены и гадать .. может кому повезет  и терапия найдётся .

Генома тогда уж )
Нам экзом не показал.

скажите, пожалуйста, а Вы знаете ,экзом только обменку показывает ? Интересно почему нам ,к примеру , не назначили геном проверить ..

Нет, он показывает все что может найти. Любые заболевания.
Тут просто схема рационального выбора анализа врачом.
Не знаю как сейчас, но раньше первым анализом назначали ХМА, им в принципе можно наиболее частые мутации обнаружить, второй выбор - экзом и самым последним геном, так как он самый дорогой, но и самый полный из них.
Вот мы как раз поэтапно пошли, сдали и ХМА, и экзом и до кучи ещё всяко разно, а надо было сразу не жабиться и сдать геном, дешевле бы вышло.
Но я тогда не знала всех этих нюансов, доверилась врачу. Она конечно тоже не предполагала, что мы не сможем найти ничего стоящего. Поэтому сквозь скорбь и слезы, но завидую тем, у кого диагноз выявился с первым же анализом.

[Madik]

Спустя 16 лет нашли причину наших проблем. Это обменное нарушение,генетика . Не зря эти качели с самочувствием происходили .  Сколько я пыталась найти взаимосвязь . Записывала ,отслеживала .  Так что, если что -надо сразу делать секвенирование экзома. А не тыкать в отдельные гены и гадать .. может кому повезет  и терапия найдётся .

Генома тогда уж )
Нам экзом не показал.

скажите, пожалуйста, а Вы знаете ,экзом только обменку показывает ? Интересно почему нам ,к примеру , не назначили геном проверить ..

Нет, он показывает все что может найти. Любые заболевания.
Тут просто схема рационального выбора анализа врачом.
Не знаю как сейчас, но раньше первым анализом назначали ХМА, им в принципе можно наиболее частые мутации обнаружить, второй выбор - экзом и самым последним геном, так как он самый дорогой, но и самый полный из них.
Вот мы как раз поэтапно пошли, сдали и ХМА, и экзом и до кучи ещё всяко разно, а надо было сразу не жабиться и сдать геном, дешевле бы вышло.
Но я тогда не знала всех этих нюансов, доверилась врачу. Она конечно тоже не предполагала, что мы не сможем найти ничего стоящего. Поэтому сквозь скорбь и слезы, но завидую тем, у кого диагноз выявился с первым же анализом.

понятно, здоровья вам и всем !🙏
Скажите , а у Вашего ребёнка случайная  мутация ? Прочитала ,что Вы ещё родили детей.

[кисярыба]

@Madik, а чем генетический анализ Вам помог ? От вашего обменного нарушения есть корректирующее лечение?

[Madik]

@кисярыба,  пишут, что эффективного нет. Но на другом сайте написано что в раннем взрослом возрасте состояние стабилизируется 🤷🏻‍♀️ Наблюдений слишком мало..Надеюсь 🙏

[Скво]

@Madik, а чем генетический анализ Вам помог ? От вашего обменного нарушения есть корректирующее лечение?

Это извечный вопрос.
Хотя бы можно следить за публикациями и исследованиями, мало ли лекарство будет, или хотя бы более точные данные чем помочь и что точно делать не надо. Без диагноза же все пальцем в небо и методом тыка.
Вот на днях от синдрома Ретта зарегистрировали лекарство, прогресс.

[Скво]

И кстати,  на последнем приеме, мне генетик написала пару названий антибиотиков, которые если вдруг что, давать ребенку не стоит, так как если у нас один из вариантов болезни, что она предполагает, то есть исследование, что эти антибиотики чуть не до комы доводят. Хотелось бы знать заранее такие вещи...

[умничка 77]

@Madik, Поздравляю!!! 

а мы все никак не сдадим, по мелочи сами повыявляли, но общую картину так и не знаю

[Madik]

@умничка 77, спасибо 🤷🏻‍♀️ Вы думаете- у дочки не дцп? 

[Уля]

Кроме меня и одной женщины с атаксической формой ДЦП,  у всех других я вижу при АА-форме множество стигм и других сопутствующих факторов.
У нас с этой женщиной атаксия, хотя ведущее проявление ДЦП, но не единственное. У меня это -монопарез, а у нее - спастическая диплегия в легкой степени.

[Madik]

Кроме меня и одной женщины с атаксической формой ДЦП,  у всех других я вижу при АА-форме множество стигм и других сопутствующих факторов.
У нас с этой женщиной атаксия, хотя ведущее проявление ДЦП, но не единственное. У меня это -монопарез, а у нее - спастическая диплегия в легкой степени.

Какие стигмы, например? У нас нет никаких . У нас тоже левая сторона лучше правой и спастической нижний парапарез легкой степени с подросткового возраста

[умничка 77]

@Madik, ага.  Нам тоже говорили с рождения, что это у вас не дцп- но что, не знаем ...
А толку- то, клиника характерная для дцп..

[NAB]

 

Комментарий глобального модератора

Последние посты выделены отдельной темой и перенесены в раздел Детская поликлиника. Ребёнок с атаксическим синдромом, сильно укачивает в транспорте, до стационара!

[Nattilli]

Всем привет! Нужен ваш совет, если кто знает.  Пару лет  ребенок страдает кризами - начинается рвота, не прекращается, едем в больницу, там обнаруживается низкий сахар и кетоны в моче большое кол-во.  Нам посоветовали обследоваться по линии эндокринологии. И вот мы выписались из эндокринного отделения.  Брали много анализа, сахара были в норме. Из находок - немного увеличена печень и повышен с-пептид. Эндокринолог сказала, что теперь нужно к генетику обратиться. И ничего больше не объяснила. Подскажите, что может значить повышенный с-пептид у ребенка?
Может у кого такое было?