Принцесса-загадка

[принцесскина мама]

Всем здрям , меня зовут Анастасия, Мою принцесску Александра. будем знакомы. а вот и наша история. в 20 лет я перенесла сложную операцию-удалили трубу, и спасибо боженьке, за то что послал мне замечательнго врача, который взял на себя ответственность и на свой страх и риск оставил мне вторую трубу и яичники, выписал со словами, если воспаление продолжится то и остальное отрежим, но воспаление не повторилось, только яичники совсем "отказались" выполнять свои функции, надували фаликулы, которые по 2-3 месяца не проходили. врач сказал-"если заберемениешь, считай это чудом". так и жила я в ожидании чуда год, чуть задержка, бегом за тестами, но там пусто, одна полоска.  и когда при очередной задержке я сделала тест и увидила 2 полоски, думала от счастья свихнусь . вот она беременность , первая, желанная, долгожданная. я очень хотела доченьку, и почему то была уверенна что будет именно девочка, и по поводу имени даже не заморачивалась, ее уже до зачатия звали Александрой. беременность отходила нормально. в 15-19 недель лежала на сохранении из за короткой шейки, но все обошлось без кольца, швов и прочих страшилок.  на сроке 38 ннедель начались схватки, поехала в роддом, роды как роды, только долго 22,5 часа,, с эпидуралкой. 20.06.2009, в 15-45 на меня посмотрели огромные глаза-вот оно счастье.  к груди не приложили, сразу на осмотр так как была кефалогематома. вес 3450, рост50  см, 8-9 балов. уставшая, измотанная, выжатая но такая счастливая отправилась спать, а уже вечером мне принесли мою кузю, такую красивую, вкусно-пахнущую, нежную.  счастье было не долгим , уже на следующий день, меня ошарашили, у ребенка порок сердца и ножки коротковаты. я в панике, слезы-сопли, все дела. я тогда думала что это самое страшное что могло случиться, вот дура, все было впереди. на 6 сутки нас отправили домой. на 12 день началась рвота фантаном, исключили пилорестеноз, сделали нсг, все в норме, ушли домой. в месяц на контроле веса и прочих параметров, врач отметила потерю в весе 400 грамм , в росте вообще без прибавки, в развитии 0 ,  загремели в детскую краевую больничку, голова кузи напоминала один большой синяк, все из за попыток поставить капельницы, в других местах поставить не представлялось возможным.ставим подключичку.  20 дней инфузий с питательным раствором, результата нет, сдаем скрининги у генетиов все в норме, подбор смеси ничего не дает, 2 месяца в больничке,Сашка напоминала просто скелет на котором висела кожа, тургор нулевой. и наконец то подобрали смесь, мало мальски стали набирать, но тут новый сюрприз, донька отказалась кушать самостоятельно-псевдобульбарный синдром, ставим зонд. смотрит невролог-готовьтесь будет овощ. второй, третий пятый невролог-овощ, растение. выписались домой , возрас 3,5 месяцев вес 4кг. я когда носила свою принцесску под сердцем не готова была к такому повороту событий. нашла невролога, которая сказала что чуда не обещает, но попробовать можно, и началась крапотливая работа.

[NATULYА]

А что было дальше? Ждем продолжения   

[принцесскина мама]

провели кучу исследований. диагнозы не утешительны: стеноз левой ветви легочной артерии в сочетании с , дистрофия по типу гипотрофии, миопия средней степени, скилетные аномалии, килевидная грудина, псевдобульбарный синдром(зондовое вскармливание)угроза дцп, задержка по всем фронтам неврологии, при этом мрт , скт, нсг, ээг-НОРМА. никто не знает от куда ноги растут у наших болячек. врачи только руками разводят. но мы лечимся,. массажи, гимнатика, лекарства, и параллельно ищим причины.  в пол года первая улыбка, ушли кулаки, перестала напоминать скелет. в 8 месяцев закрылся малый родник, начала виртуозно переворачиваться во всех направлениях, всех узнает, проявляет интерес и внимание ко всему. 10 месяцев в одночасье перешли на ложку-ушли от зонда, стала пить с поильника, сстала удерживать головку. по сердечку отправили доки в новосибирск, пришел отказ, с формулировкой нет показаний к операции, это не могло не порадовать.  к году я была натянута как пружина. если в начале нашей истории врачи еще могли навешать мне лапши, то теперь у меня разговор был короткий. с горем пополам выбила видиоконференцию с РДКБ  (мы из хабаровска). московские светила в лице невролога, генетика,. эндокринолога, и кардиолога, посмотрели на нас и будничным голосом сказали-похоже мукополисахаридоз 1 тип-синдром гурлера.ждите нашего заключения с дальнейшим планом действий. я  обрадованная поскакала домой, залезла в интрнет и просто о....ла . то что я испытала не передать словами. думаю родители кого коснулась данная беда меня поймут. в кратце. это болезнь, при которой в организме либо дифицит либо отсутствие определенного фермента который выводит всякую дрянь из организма. и так как его нет, всё"говно" осидает на всех системах, от цнс заканчивая скелетом. и в возрасте 6-10 лет ребятёшка умирает обездвиженной слепой глухой и в диких болях. есть конечно спасение называется альдуразим вроде. но он жутко доорогой и н во всех регионах выделяется бесплатно. на тот момент стоил он 50-60 тысяч  деревянных за флакон, флакон расчитан на 5 кг веса. не хитрая математика. весит твое чадо 10 гк, будь добр в неделю отвали 100 штук за капельницу, нету бабла-умирай. после заместительной терапии можно провести ТКМ, но этто только если еще не все запущенно.  после истерики опять полезла в интернет. как ни странно первыми кто меня поддержали, были люди которых я не разу не видила. они из приморья, их сынишке подтведили этот диагноз. они то и привели меня в чувство. сказали что делать, дали адреса явки и пароли. на следующий день созвонилась с МГЦ, они дали добро на проведение анализа. дали номе телефона организации которая занимается именно проблемми этого типа заболевания, созонилась с их представителем в Хабаровске, договорилась с нашими генетиками. и уже чрез пару дней мы отправляли нашь материал  в МГЦ,причем я не заплатила ни за сам анализ, ни за доставку материала , все оплатила фирма!!!!!!!!!!!!!! единственное что я купила, и то по собственной инициативе-мед.сумку холодильник(побоялась в термосе отправлять). эти 2 недели, пока делали анализ, показались мне вечностью. с одной стороны кузя по фенотипу очень похожа на детк с этой болячкой, а с другой она хоть немного но развивается, чего не отмечается у детей с синдромом гурлера. и вот настал день когда нужно звонить и узнавать про результат. долго собиралась с духом. звоню, и о чудо , мало того что нам исключили предпологаемый тип, нам исключили все типы этой дряни+ исключили ганглиазидоз. я была готова расцеловать весь мир, и моя кроха на тот момент для меня была самым здоровым ребенком. я была полнасил на покорение новых высот, и перла буром дальше. чуть ли не силой заставила наших врачей рассылать документы малой по федеральным учреждениям РФ. и единственные кто от нас не отказались это НИИ педиатрии и детской хирургии в Москве. сказали как только будет квота, мы мое прилетать. но мы же не можем "пошерсти"-квоты нет. не смотря на то что мы особеннее всех особенных-нема говорят. я не доло думая пишу призеденту, расказываю во всех красках ситуацию. через 4 дня звонок и МИНЗДРАВСОЦРАЗВИТИЯ-персональную квоту выделяем. собрали чумоданы и в путь. московские врачи  не понимают что с ребенком, синдромы отметаются один за другим. проводим сложнейший анализ-кариотипирование методом сравнительной геномной гибридизации. результаты получаем уже в хабаровске-триплекация части длинного плеча в 15 и 17 хромосоме.  и только через год в том же НИИ нам говорят что это хромосомная патология, а наши генетики говорят что это хромосомная нестабильность. если правы москвичи, то все наши болячки объяснимы. если правы наши, то нет, нестабильность является вариацией нормы и не может вести к таким серьезным нарушениям. люди с ней всю жизнь живут и даже не подозревают о ее наличии. тем не менее, во преки всему и всем. мы живем обычной жизнью, я не даю кузе понять что она не такая как все, спрос с нее как со здоровой, + все реабилитационные мероприятия. сама я тоже не сижу и не мотаю сопли на кулак, организовываю и ее и свой досуг, хожу в кино и клубы, отдыхаем, вообщем жизнь обычных людей "с поправкой на ветер". что мы имеем сейчас , когда нам уже 2,8-/+           -  рост 76 см, вес 10 кг, дцп синдром, синдром двигательных нарушений. не ходит, не ползает, задержка психоречевого и психомоторного развития, не умеет кусать и жевать. ест кашу определенной марки и вида, на определенной смеси, килевидная грудина, скафоцефалия(форма черепа, о которой я узнала из интернета, врачи не посчитали нужным известить нас об этом)  зубки крошатся не успевая вылезти, миопия высокой степени, остиопароз, плосковальгусная установка стоп и коленочек, кифаскалиоз 1 степни (при этом все гармоны , микроэлементы типа кальция и прочие в норме, как и мрт, скт ээг)      ++++++++ кузя всех знает и узнает, очень эмоциональная, активная, манипуляор, вьет веревки из папы и бабушки, садится, сидит, держит голову, грозит пальчиком, машет пока-пока, хвастается всем подряд , мелкая моторика шикарная, ходит за ручки, носится в ходунах, переворачивается, стоит у опоры, знает где глазки , носик, попа  тити и другие части тела, подвозит мне мокрое белье что бы я развешивала, под моим контролем запускает стиральную машинку, говорит мама, папа, баба, ляля, алё, дядя, гав-гав, ка-ка(кашка), ням-ням, иго-го ну и лепет. на понятные для нее вопросы либо кивает и говорит дя, либо машет головкой в знак отрицания, порок сердца сам от нас "убёг",  укладывает мишку спасть,  любит болтать по телефону ну и много еще чего. только бог один знает чего намстоило не сдаться, а вопреки всем прогнозам бороться . первые пол года я посыпала голову пеплом и спрашивала , за что мне, почему мой ребятшка, а сейчас................. а сейчас я благодарна боженьке, моя крошка-самый важный , справедливый и компитентный учитель в жизни, она меня научила тому , чему не один институт и школа не научат. и я не хочу другого ребенка, мне нужна моя кузя, такая какая она есть, вот когда она мне "выдаст диплом" о окончании ее "школы" , тогда то я и стану самым грамотным и образованным человеком в школе под названием "ЖИЗНЬ". люблю ее до помутнения рассудка. иногда руки опускаются, но не имеем мы права расслабляться, поэтому поднимаем руки выше и прем дальше.

[принцесскина мама]

а вот и кузя

[принцесскина мама]

кузя после  ванны

[принцесскина мама]

моя жизнь

[Сююмбике]

 

поэтому поднимаем руки выше и прем дальше.

Молодцы вы!

[СынавКедах]

Вы такие молодцы!!!читаешь и заряжаешся от вас положительной энергией!!!

[принцесскина мама]

читаешь и заряжаешся от вас положительной энергией!!!

а по-другому и не должно быть. это как в песне "поделись улыбкою своей, и она к тебе не раз еще вернется".
думаю что здесь все такие, которые делятся самым хорошим, не смотря на общую, за частую не самую радужную картину. у нас тоже было очень много плохого, и страшного, но почему то все хорошее пеленой накрывает все что было плохое, и что когда то было ужасным уже не так значимо и заметно. я постоянно себя подгоняю тем, что уныние это грех, а как известно за наши грехи платят наши ребятёшки, а я ведь не хочу что бы из за моей слабости и малодушия моя  кузя испытывала какие либо трудности, в любых их проявлениях.

[катерина и иванка]

 

[Мария87]

Здравствуйте, Анастасия и Сашенька! Добро пожаловать на форум! Доча красотулька  пусть у вас все будет хорошо!

[принцесскина мама]

Девочки, спасибо что приняли . сайт просто офигенский, стольк полезной инфы, что читать не перечитать. если честно, то за все время что мы с кузей в поисках истины и исцеления, я встретила только 2 сайта в которых не фигня всякая(реклама, мошейники и т.д) а реальная помощь.эт Вы, тоесть "дети ангелы" и "караван азия".  ведь информация-это такое мощное оружие. не зря говорят "кто владеет информацией-владеет миром"

[Krispol]

замечательная у Вас девочка, здоровья ей и еще много-много успехов

[AlexPalyc]

  werздоровья вам девочки!!!!!врагу не сдается наш гордый .....забыла rerну вы поняли 

[ИринаАнна]

Настя! Какой же Вы позитивный и душевный человек! И зайчик Сашенька - замечательная)))