История Мелани

[rominna]

Надя, хочется вас поддержать, все равно малышка будет развиваться,  мало ли что бывает, есть такие генетические случаи, много читала по этой теме, а люди и не подозревают.

[cpd]

Надь,если почитать статьи о вашей генетике,то почти все случаи описаны в 70-80 годах.....я не думаю,что в то время были такие возможности для реабилитации и развития....Не отчаивайтесь, к сожалению мы имеем то что имеем.....будем любить наших девочек,заниматься с ними....даст Бог,и все будет хорошо.....не заглядывайте в будущее....живите  в отсеке сегодняшнего дня....

[МеланиЯ]

  Нашла интересную статью: http://www.infox.ru/03/body/2011/07/22/Dlya_spasyeniya_zhiz.phtml  И присоединяюсь к советам: не грузитесь, живите сегодняшним днем.. 

[мояМелани]

МеланиЯ, спасибо-познавательно!!! и другие статьи тоже!!!

[margo-18]

привет, вот и я зашла  к вам в домик!!!!! У нас немного конечно отличается история от вашей кариотип у нас 46 der9, поставили его только год назад, до этого врачи перебрали все от спинальной амиотрофии, дцп и миопатии.....Сейчас моей девочке 2,4 мы постоянно реабилитируемся по своей собственной программе, врачи толком ничем нам помочь не могут...делаем иголочки, фармакопунктуру, лфк, массаж и смт т.к. у нас сильная гипотония....

[уммсалима]

  дай Бог вам улучшений!!! а что у вас с приступами? у нас такие же были,синел и останавливалось дыхание!

[МеланиЯ]

Надя, Вам там в теме Генетика ответили обнадеживающе... 

[мояМелани]

уммсалима, привет! приступы у нас с 8 мес-миоклонические,без потери сознания,не синеет но дольше до7 мин и такие-же раздирающие душу!! задала вопрос лучше эти приступы или ухудшение? невролог в пол-ке-"незнаю",гл.эпилептолог-"по идее лучше" и в генетике-"эти приступы без потери сознания и малозаметные намного хуже чем в конвульсиях и с пеной у рта...."???????????

[мояМелани]

margo-18,привет!
 а что такое 46 der9??? вас генетики полностью исследовали-расшифровали?

[shelena]

Привет! Хочу познакомиться с Вами. Нам пока диагностировали синдром Айкарди (будем сдавать анализ на генетику), мы были на консультации у Дюлак. Как у Вас с судорогами? У нас они ничем не купируются вот прописали гидрокотизон, надо будет как то доставать. Как у Вас с развитием? У меня дочь до трех месяцев хорошо развивалась, а сейчас гипотония и судороги, последнее время начала опять глазками следить, но недолго. И еще как долго у Вас анализ генетический готовился?

[мояМелани]

shelena, привет! сейчас Мелани-держит голову,поворач на бочки,сама уверенно не сидит,адекватна всех узнаёт,есть любимые игрушки! судороги из тех что были с посинением и полной отключкой трансформировались во вздрагивания с небольшим разведением рук в стороны(подозревают синдром веста) получается состояние ухудшается((((( а мы всё на месте стоим!!!! скорее всего назнач сабрил!!!так хочется помочь своей любимой ягодке но.. Лена по генетике сначала готовили кариотипы мелани,мама,папа; затем для уточнения,углубл изучения и конкр понимания что принесла эта транслокация мы обследовались у нас в НИИ Генетики-слава Богу в  Томске оказывают помощь по генетике очень профессионально!!! думаю что именно повреждение конкретных участков ген привело к тому что мы имеем в диагнозах!!! вот так

[мояМелани]

и ещё! по квоте в Москву-пока неск клиник отказали,что дальше незнаю,по профилю она никому не подходит!!!! ну естественно,думаю она одна такая!!!! загадка природы!!!!

[shelena]

Мне пока тоже в Москву по квоте отказали, но пока временно говорят им надо свежее МРТ и заключение эпилептолога свежее, вот завтра начнем гормоны принимать, те которые на консультации выписали (нам Веста поставили), спросила про сабрил сказали что нам не поможет, а я уже купила его... Ой боюсь гормоны, но на приступы смотреть  еще хуже.

[мояМелани]

интересно почему сказали сабрил не поможет!!! Лена а ск он стоит?и как достаёте

[shelena]

интересно почему сказали сабрил не поможет!!! Лена а ск он стоит?и как достаёте

незнаю, если честно. Мы сейчас депакин хроносферу принимаем и топомакс, приступы так и идут ( уже как 2 месяца будет как принимаем) и еще видоизменяются, я на консультации показала видео приступов, они начали совещаться и сразу сказали что сабрил не поможет.. Я делаю вывод раз мы не купируемся ПЭПами (пробовали 3 препарата еще) то до года лучше гормоны. Вот отменим постепенно все посмотрю как моя малышня начнет развиваться, а так вообще груженая какая-то, только есть и ревет.