Синдром Альфи

[Марья Черниюк]

Здравствуйте уважаемые мамочки маленьких беззащитных ангелочков! Хочу поделиться своей историей:
Меня зовут Марья, мне 29 лет. Живу я в городе Ульяновске. У меня была счастливая семья- муж Сергей и доченька Оксаночка. 5 августа 2013 года в нашу спокойную жизнь пришла очаровательная девочка- доченька Алиса. И тут все и случилось. Алиса на вторые сутки 07. 08.2013 года попала в реанимацию. Врачи подключили ее к ИВЛ, дескать на фоне судорог остановилось дыхание. Неделю доченька пролежала на ИВЛ, 09.08.2013 года судороги повторились. Начали обследовать ребенка и выявили: содержание сахара- 0,9 единиц; ВЖК 2 степени, гидроцефальный синдром, открытый артериальный проток в сердце, микрофтальмия глазок, незрелая кровеносная система. Внешне малышка отличается от других деток швом на лбу, стигмы 2 и 3 пальцев ножках, разрез глазок узковат и ушки низко посажены. Врачи сразу поставили под подозрением генетическое заболевание. Провели кареотипирование и поставили неутешительный диагноз: моносомия 9р- (позже я вычитала, что это синдром Альфи). В нашем случае по короткому плечу хромосомы 9 не развился участок р24. Столкнулась с этим  впервые. На некоторых сайтах имеется информация о судьбах таких деток, но очень мало. Синдром сравнивают в схожести с синдромом Дауна, но я сделала вывод, что синдром Альфи протекает более в тяжелой форме. Имеется задержка в развитии по всем основным направлениям организма с разбегом от 3 месяцев и до трех лет. Нам на сегодня 1 месяц и 13 дней, но у нас нет сосательного рефлекса.
Девочки, честно мне очень страшно, не знаю с чего начать, прошу помощи во всем: информация о синдроме, реабилитации и т.д. А если есть мамочки с подобными проблемами- откликнетесь! Хоть знать чего ожидать в жизни.

[МеланиЯ]

 , Марья!

Хочется Вас поддержать.  Написано, что прогноз жизни благоприятный. Вот, нашла:
Синдром Альфи (синдром 9 р-).

Впервые описан в 1973 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: частичная делеция короткого плеча 9 хромосомы, изохромосома 9q, несбалансированные транслокации, однако во всех случаях наблюдается потеря сегмента 9р22. Диагностическими признаками заболевания являются: тригоноцефалия, резко выступающий лоб, монголоидный разрез глаз, эпикант, экзофтальм, гипертелоризм, уплощенная и широкая переносица, маленький рот с большой верхней губой, высокое небо. Ушные раковины без мочки или она недоразвита, со сглаженным завитком. Шея короткая, отмечен гипертелоризм сосков. Пальцы рук и ног длинные, с дополнительными сгибательными складками; ногти широкие, выпуклые, квадратной формы. У девочек выражена гипоплазия малых и больших половых губ, у мальчиков - гипоплазия мошонки и полового члена. Из пороков внутренних органов отмечено поражение сердечнососудистой системы и гидронефроз почек. Умственная отсталость в стадии имбецильности, реже - дебильности. По характеру больные ласковые, спокойные, послушные. Прогноз жизни благоприятный.


Нашла тут: http://revolution.allbest.ru/medicine/00247280_0.html

[Дважды_мамочка]

Здравствуйте, очень хочется Вас поддержать, я то-же мама особого сыночка. У Вани микроделяционный синдром 17q21.31 (или синдром Кулена). Есть отставание и в психическом и в физическом развитии, но сынок развивается - пусть и медленно. Так же при рождении было ВЖК 2 степени, органические поражение ЦНС 2 степени. Кроме того в 5 месяцев сынок заболел ОРВИ и на фоне вирусной инфекции начался нейротоксикоз (отек мозга), 3 дня на ИВЛ в реанимации. Когда мне его отдали, Ванечка был никакой, ни сосательного, ни глотательного рефлекса не было, он лежал и ни на что не реагировал. 4 дня был на зондовом вскармлевании. Потом потехоньку начал глотать и я ему смесь давала через шприц по капельки, только что бы он не привык к зонду. Потехоньку в течение месяца вернулись все рефлексы, только правая сторона работала хуже, но к 8 месяцам и это выровнялось. Сейчас Ивану 1 год и 2 месяца, он сам садится и сидит самостоятельно, встает сам и ходит у опоры, активно ползает, пытается ходить за 1- ну ручку. Слов пока никаких нет, только слоги и то ограниченно, типа: да, дя и ля.
Да, еще хотела написать, когда сынок родился было очень много стигм, и голова неправильной формы, имелся наверху бугорок, позже по КТ поставили диагноз частичный  краниостеноз,сращение сагитального шва (скафоцефалия). На данный момент Ванечка был прооперирован в НИИ Бурденко, головушка приобрела более округлей вид, в больнице были детки у кого в районе лба виднелся бугорок кажется это называлось тригоноцефалия вариант краниостеноза. Извините что так сумбурно написала, если будут вопросы с удовольствием отвечу.

[кисярыба]

Имеется задержка в развитии по всем основным направлениям организма с разбегом от 3 месяцев и до трех лет.

Разве это задержка??????  У нас задержка без всяких синдромов 1.5 года и для нас это СЧАСТЬЕ! Могли бы вообще лежать. как многие детишки на этом сайте.
 Я понимаю. что то. что я сейчас пишу мало утешительно для Вас. но потом Вы поймете о чем я.
 А сейчас берите себя в руки. изучайте информацию. ищите хороших врачей . Алиса малышка совсем. У Вас еще куча времени. !!! Удачи Вам!

[Марья Черниюк]

Спасибо за теплые слова и информацию. Каждое сообщение для нас очень ВАЖНО.

[Мама гуськи-гу]

Добро пожаловать! 
малышка еще очень маленькая, чтобы говорить о степени возможных отклонений, зато Вы уже здесь, где полно всякой информации
на форуме есть темы, где мамы писали , находясь в такой же ситуации (это я про отсутствие сосательного рефлекса), как боролись с этой проблемой и чего достигли... у нас тоже была такая проблема
так же хочу посоветовать не делать никаких прививок, чтобы не вызвать откаты в развитии

а так же, старайтесь не уходить в проблему состояния малышки целиком, она ведь в первую очередь крохотная девочка, которой очень важны обнимашки-целовашки и другое, а так же благоприятная обстановка важна всем членам Вашей семьи

[Марья Черниюк]

Да, именно все так! Мы ее очень любим! Наше  солнышко- чудо ребенок. Вся семья ждет ее из больницы и верит в светлое будущее. Осталось только пережить шунтирование!!! Это нас ждет в ближайшие дни.

[doctor-helen]

Держим кулаки за вас! нейрофирурги у нас в городе хорошие:) гораздо лучше неврологов. Они нам с игорем очень помогли.

[Светлана Жукова]

Алиса-вперед!!! nht nht nht

[Ртуть]

Здравствуйте!!! Хочу вас поддержать. Верьте в хорошее и чудо обязательно случится.
У моего малыша тоже хромасомная аномалия. Синдром Лежена -5р.(15) по короткому плечу хромосомы (кошачий крик). И выяснилось это лишь недавно. А сыну годик. Боремся. Иногда тяжело... плачу, потом беру себя в руки и с новыми силами в бой))))
Здоровья вашей крошечке, а вам сил и терпения побольше!

[Nadezda]

Машенька, знаю о вашей истории от Светланы. Очень переживаю за вас. Верьте в вашу малышку. Девчонки - они сильные! И ваша уверенность и любовь будут давать вашей крошке силы.

[котя]

Здравствуйте, Марья. Рада найти родную душу. У моего ребенка Ася 6лет тоже синдром Альфи. Мы сели в 3,7, пошли в 5,2. Сейчас учимся есть самостоятельно. А вобоще очень добрая и ласковая. Ася повторяет но с опозданием на полгода, сейчас период начал уменьшаться, но у нас появился маленький. Давайте общаться

[Марья Черниюк]

Ура. Конечно. Я написала вам сообщение. Надеюсь дошло!

[Люзида]

Приветик мама Алисы ! На форуме я новенькая)))У моего сыночка тоже очень сложный диагноз - П Поражение Ц Н С ))) в родах и куча синдромов благодаря нашим врачам )))В результате нет сосательно-глотательного рефлекса. голову не держит .не плачет .тонус по всему телу. судорожная готовность )))Сейчас нам 4 мес кормимся мы через зонд ))))Хочу пожелать вам терпения и надежду на выздоровление!!!Держитесь !!!

[nata_julia]

всем привет.я с Украины.у моей дочери (2 года 5мес)тоже синдром Алфи.сидеть начала самостоятельно в годик (высаживать я ее начала в 9мес)пополза и пошла этим летом 2013г в 1год 9мес.благодаря бассейну а может просто время пришло.можно посмотреть фото в одноклассниках там и пообщаться.давайте делиться опытом.