0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
Добрый день, эпилептолог ребенку поставил Эпилепсия, предположительно генетически-детерминированная, GEFS+, назначил сделать полноэкзомное секвенирование. Можно с вами посоветоваться?Врач рекомендовал F-genetics в Сколково, там используют секвенатор Ion GeneStudio, и я еще смотрю на вариант отправки в Германию в лабораторию CeGat, оф.дистрибьютером https://nextgenseq.tech/ . Там используются секвенаторы Illumina NovaSec6000, XPlus, PacBio. Цена нам не принципиальна, может, есть разница в точности, надежности? А, может, лучше в двух местах сдать? По способу отправки там одинаково. Заранее спасибо.
Всем добрый день! Подскажите, пожалуйста, что значит эпилепсия с частыми припадками.?При какой частоте их можно назвать частыми. Каждый день,пару раз в неделю,раз в месяц?Сейчас у ребенка приступы каждый день, но в поликлинике мне не выписывают справку,согласно приказа (на внеочередное получение жилья ).Отправляют в стационар.С тяжелым лежачим ребенком как представлю кормление,переодевание,подмывание и в 4стенах,аж дурно становится..Неужели нет другого выхода?
Цитата: elena_mik от 05 Июля 2023, 15:49:58@Panterablack, Цитата: Panterablack от 04 Июля 2023, 22:27:30Здравствуйте!Ребенку годПриступы с 6 мес. Ээг и мрт ничего не показывают. Выписал и депакин, но приступы продолжаются. Сейчас попали опять в больницу и назначили еще трилептал. Подскажите, еслт у кого опыт применения этих двух препаратов? Может есть у кого дети такого возраста, как лечились, у кого, где? Мы в шоке и растерянности куда податься. В роду ни у кого не было эпилепсии. Очень похоже на генетическую эпи. Вам бы сдать анализ панель "генетические эпилепсии". +1 Лучше сдать панель.
@Panterablack, Цитата: Panterablack от 04 Июля 2023, 22:27:30Здравствуйте!Ребенку годПриступы с 6 мес. Ээг и мрт ничего не показывают. Выписал и депакин, но приступы продолжаются. Сейчас попали опять в больницу и назначили еще трилептал. Подскажите, еслт у кого опыт применения этих двух препаратов? Может есть у кого дети такого возраста, как лечились, у кого, где? Мы в шоке и растерянности куда податься. В роду ни у кого не было эпилепсии. Очень похоже на генетическую эпи. Вам бы сдать анализ панель "генетические эпилепсии".
Здравствуйте!Ребенку годПриступы с 6 мес. Ээг и мрт ничего не показывают. Выписал и депакин, но приступы продолжаются. Сейчас попали опять в больницу и назначили еще трилептал. Подскажите, еслт у кого опыт применения этих двух препаратов? Может есть у кого дети такого возраста, как лечились, у кого, где? Мы в шоке и растерянности куда податься. В роду ни у кого не было эпилепсии.
https://youtube.com/shorts/TUhuVWltE8U?si=j7jUqviapDQVKmlcЗдравствуйте! Чего ожидать, было 3 числа, сегодня повторилось. Лежим на обследовании. Девочка, 5,5 месяца. Голову начала держать ближе к 3. Переворачивается с 4,5. Сегодня вроде стала на четвереньки. Неврологи говорят развита по возрасту, умеренная гипотония мышц. ЭЭГ 40 мин норма. Вчера писали 2 часа , результаты будут в понедельник. МРТ со слов невролога тоже в норме
Девочки всем привет! Я в растеряности. У кого из деток синдром Веста без гипсаритмии??? Как быстро поставили диагноз? Доченька 10 месяцев стала с нового года дергать головой влево. Сразу где-то неделю как будто дробью прям,один за одним. Потом две недели перерыв.Сделали ээг ночной чисто. Прошли эти две недели, начала дергать в ту же сторону только уже по одному разу. Сидит спокойно, как дернет. Бывает слабенький рывок. Вроде и глаза иногда в ту же сторону дергает. И таких вещей стало больше. Опять завтра едем на мониторинг, я в шоке!!!! По описанию похоже на инфантильные спазмы. Но блин я с 4 х месяцев вожу её по мониторигам ( беременность плохая) каждых 2 месяца и все всегда было нормально. И месяц назад нормально. Уже незнаю что делать. Доктор говорит следить за развитием. Уже мне кажется что она не так стоит,ползает, гулит ( вот пару дней как начала говорить Бах,если что-то упадёт) сегодня не говорит. Что это может быть??? У кого такое было??? Помогите!!!!P.S.Развитие вроде в норме. Ходит свободно за ручку,может пару метров и без,потом боится и на попу падает.
Цитата: Fkmbyf от 16 Марта 2023, 02:27:16Здравствуйте , обращаюсь к тем, кто пробовал с детьми. Что вы можете сказать о препарате кепайра-веро? Как он вам? Здравствуйте @Fkmbyf, нам выдали, но пока не пробовали. Но нам после кеппры подошел леветинол. Вы хотите заменить ? Или вам назначили ?
Здравствуйте , обращаюсь к тем, кто пробовал с детьми. Что вы можете сказать о препарате кепайра-веро? Как он вам?
Автор
Тема: Эпилепсия (Прочитано 878752 раз)
