В теме
В разделе
По форуму
Google
На сайт
Форум
Помощь
Поиск
Галерея
Вход
Регистрация
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
Знакомства. Наши истории
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Мария87
) »
Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
« предыдущая тема
следующая тема »
Печать
Страницы: [
1
]
2
Все
Вниз
Автор
Тема: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников. (Прочитано 6946 раз)
0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.
sannilav
Присматривающийся
Сообщений:
7
Страна:
Благодарностей: 0
Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
:
22 Марта 2014, 20:38:41 »
Малышке поставили в 2.6 года диагноз Дефицит карбоксилазы, энзима участвующего в синтезе биотина (витамина Н). Это значит что она не может сама вырабатывать этот нужный для мышц и вообще всего организма витамин. Но это не самое страшное, сейчас есть этот препарат и ей его просто придется всю жизнь принимать. Самое печальное в этой истории что малышке очень долго не могли поставить правильный диагноз и потерянное время не вернуть. Клиника как при ДЦП, нарушение психо моторного развития. От этого заболевания тоже в первую очередь страдает нервная система, она самая чувствительная ко всяким нарушениям в организме. Заболевание относится к редким, примерно 1 случай на 200 000.
Очень хочется пообщаться с теми у кого подобный диагноз, узнать как лечитесь, какие результаты.
Записан
Zemlyanika
Присматривающийся
Сообщений:
8
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #1 :
23 Марта 2014, 23:55:52 »
а какие обследования вы проходили для установления диагноза и что умели на момент его постановки? Мы пока из тех, у кого точного диагноза нет. Ищем.
Записан
Аквамарин
Интересующийся
Сообщений:
179
Страна:
Благодарностей: 0
Пол:
Марина и Марусечка
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #2 :
24 Марта 2014, 00:59:22 »
присоединяюсь к вопросу.
Записан
Улыбаемся и пашем)))
Мама гуськи-гу
Глобальный модератор
Ветеран
Сообщений:
18934
Страна:
Благодарностей: 237
Пол:
Зеленоград, Maryland
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #3 :
24 Марта 2014, 01:48:01 »
Добро пожаловать!
Как зовут всех членов Вашей семьи, откуда Вы?
Записан
www.tsrizusa.com
Amtryke, Special Tomato, возмещение по ИПР!!!
sannilav
Присматривающийся
Сообщений:
7
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #4 :
24 Марта 2014, 23:29:20 »
Мы из Нижнего Новгорода. Нашу чудо малышку зовут Машенька. У нее есть братик 5,5 лет. У них разница ровно три года, даже день рождения в один месяц. Мама Аня, папа Сережа.
Мы с 8 месяцев обследуемся в лаборатории НБО г.Москва. Один раз лежали в НИИ педиатрии и хирургии г. Москва, два раза в РДКБ г. Москва. Но диагноз нам смогли поставить только в Германии. Вообще что бы проверить нарушения обмена большой группы заболеваний надо сдать анализ Тандемная масс спектро метрия, его можно отправить на фильтр бумаге по почте стоит в районе 2000 рублей в лаборатории НБО, у них на сайте можно прочитать подробнее. Это будет актуально для деток с неясной картиной заболевания.
Записан
кисярыба
Ветеран
Сообщений:
41192
Страна:
Благодарностей: 574
Пол:
Юля и Катенька. Москва
Награды
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #5 :
24 Марта 2014, 23:41:56 »
Мы сдавали такой анализ,он ничего не показал
У Вас сразу показал?
У нас тоже подозревали недостаточность биотинидазы и карбоксилазы.......
Что умеет Ваша дочка,как она развивается?
Записан
Катюша, дочка, всё в жизни не просто...
"За что? почему" - безответны вопросы...
Наверное надо всё это пройти,
Чтоб ЖИЗНЬ ПОЛЮБИТЬ - и ДАЛЬШЕ ИДТИ !!!
sannilav
Присматривающийся
Сообщений:
7
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #6 :
25 Марта 2014, 23:13:52 »
да, у нас сразу были повышены аминокислоты в крови и моче. до 5 месяцев она развивалась как обычно, с 1 месяца хорошо держала голову, с 3 переворачивается, с 5 берет игрушки и все, на этом ее развитие остановилось до 2 лет. в 2,1 научилась ползать на животе подтягиваясь руками, ноги совершенно безучастны, в 2,3 научилась переворачиваться на спину, последняя умелка садиться попа между пяток, ноги под себя, пока еще редко и не очень уверенно. эрготерапевт определил ее интелектуальное развитие примерно на 1 год. в апреле будем сдавать анализ а аминокислоты что бы посмотреть какие изменения на Биотине, очень надеюсь что все нормализуется.
Записан
Карамелька
Ветеран
Сообщений:
1179
Страна:
Благодарностей: 6
Пол:
Награды
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #7 :
27 Марта 2014, 13:48:24 »
Аня! Правильно то, что вы стали искать соратников. Кто ищет, тот всегда найдет. У моих мальчиков тоже НБ. И нас около 25 человек в России, в Москве, Перми, Челябинске, Энгельсе, в Харькове и т.д.
Пишите, буду рада с вами дружить.
Записан
Помни, что жизнь - как езда на велосипеде: если тебе тяжело - значит, ты идешь на подъем!
Galinka
Ветеран
Сообщений:
1307
Страна:
Благодарностей: 90
Пол:
Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
Награды
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #8 :
27 Марта 2014, 14:23:20 »
Девочки привет!
Я тоже подозреваю у сына нарушение обмена веществ... С чего нужно начать? Сразу может лучше в Германию ехать? Но куда именно?!
Или можно обойтись анализами в России?
У сына подозревают Гипокалиемию тяжелой степени, но причину найти не могут! А вдруг дело не в Калии, а есть более глобальные нарушения...
Записан
sannilav
Присматривающийся
Сообщений:
7
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #9 :
29 Марта 2014, 13:03:49 »
анализ ТМС который делают в Лаборатории НБО г. Москва, как правило показывает есть заболевания обмена веществ или нет. правда кровь не всегда может показать, в идиале сдавать кровь и мочу. если есть нарушения, но они не однозначны для какого либо заболевания, тогда конечно лучше поехать в Германию, там опыта работы в генетике больше. мы были в Университетской клинике г. Гейдельберга.
Записан
ольга репка
Интересующийся
Сообщений:
136
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #10 :
29 Марта 2014, 20:32:05 »
мы в томск посылали-на тест-листке.а теперь для уточнения сдали кровь и мочу с ситилаб-ждем чего найдут
Записан
Galinka
Ветеран
Сообщений:
1307
Страна:
Благодарностей: 90
Пол:
Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
Награды
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #11 :
29 Марта 2014, 20:33:25 »
ОльгаРепка, а в Томске что за клиника??? Какие там анализы?
Записан
ольга репка
Интересующийся
Сообщений:
136
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #12 :
29 Марта 2014, 20:50:32 »
масспектральная тандометрия-рубликов 700 переводом и с обратным адресом конверт+скерокопии оплаты.у нас нарушение с3/с2 рекомендовано определениеорганических кислот в крови и моче(это сдали в ситилаб)если интересно про томск могу кинуть контакты нам в нии в иваново дали
Записан
ольга репка
Интересующийся
Сообщений:
136
Страна:
Благодарностей: 0
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #13 :
29 Марта 2014, 20:51:20 »
нии мц генетики г томск
Записан
Galinka
Ветеран
Сообщений:
1307
Страна:
Благодарностей: 90
Пол:
Мама Галя и сынок Андрюша! г.Оренбург
Награды
Re: Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.
«
Ответ #14 :
29 Марта 2014, 20:58:08 »
Ольга репка, да, интересно, скиньте!
Записан
Печать
Страницы: [
1
]
2
Все
Вверх
« предыдущая тема
следующая тема »
Форум сообщества "Дети-ангелы"
»
ДЦП - не приговор!
»
Знакомства. Наши истории
(Модераторы:
Мама гуськи-гу
,
Мария87
) »
Диагноз: Дефицит карбоксилазы. Ищем соратников.