Митохондриальные болезни с эпи

[Bettina]

девочки, кто в курсе, подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавать для выявления митохондриальных заболеваний?

яркий маркер МЗ показатель лактат. мы сдавали аминокислоты крови и мочи (32 пок-ля), орг кислоты мочи - газовая хроматография
а, еще гомоцистеин, В12, фол. кислота

[lago-naki]

девочки, кто в курсе, подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавать для выявления митохондриальных заболеваний?

яркий маркер МЗ показатель лактат. мы сдавали аминокислоты крови и мочи (32 пок-ля), орг кислоты мочи - газовая хроматография
а, еще гомоцистеин, В12, фол. кислота

во-во

написано с нофелета

[Vamp]

девочки, кто в курсе, подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавать для выявления митохондриальных заболеваний?

яркий маркер МЗ показатель лактат. мы сдавали аминокислоты крови и мочи (32 пок-ля), орг кислоты мочи - газовая хроматография
а, еще гомоцистеин, В12, фол. кислота

спасибо!!

[Марина Лебедева]

Лена,я не могу утверждать на 100% ,ведь мы тогда даже не делали анализ на недостаточность В6. Но видимо у меня тогда было такое убеждение,что врач решила ,что витВ6 нам погоду не сделает и назначила.  Насчет того лучше ли или нет внутривенно,лично я считаю,что да -лучше. У меня двое детей,которые больны эпи. Первый вообще уникальный,на любое лечение он реагировал учащением припадков.Как только его оставляли в покое ,все стабилизировалось более менее. Но самые тяжелые и страшные припадки всегда купировали уколы реланиума внутривенно.

Светлана, судя по описанию, вы просто описали моих деток, у нас тоже судороги были, причём они были всякие от нистагмов до вторичной генерализации, статусные с потерей сознания и остановкой дыхания. Мы тоже обследовались на все митохондриальные нарушения в Москве на Москворечье, 2 года искали причину, в том году нам наконец то поставили диагноз на основании анализов крови и родительской ДНК, у нас поломка гена, отвечающего за выработку магния в крови. Нам убрали кучу противосудорожных, но остаёмся на монотерапии, причём сыну хорошо идёт депакин хроносфера, а дочени кеппра. А реланиум нам не помогал даже внутривенно.

[Bettina]

Марина Лебедева, Марина, а это только ДНКанализ показал? если к примеру по анализам на микроэлементы - это видно было?

[perels]

а у нас из нарушений только очень высокий  гомоцистеин...
причём по анализам мтд нет как бы...
а вот по клинике очень похоже, 90%
и все препараты митохондриальные ОЧЕНЬ помогают сыну..
Белецкая  сказала, что значит всё-таки мтд есть... вот так ...хотя лактат последний был даже ниже нормы...

[Мамадани]

Всем привет, девочки. У нас тоже подозревают митохондрии. Правда раньше как то мы не занимались генетикой, у нас было кровоизлиянии в 1,5 месячном возрасте. Но ре физически как то стал неплохо развиваться, а вот головушка ну очень отставала. Вот я и дернула в 4 года с ним в Китай невежа дурноголовая .И уже 2 года как лежим и не дергаемся, ослаб деть совсем, нарушилось глотание, дцп подобное состояние, не переворачивается, не ползает, не улыбается. Уже 4 месяца на зонде, спит постоянно, слабость, вот и рыщим, сдали в Москворечье кровь и мочу. После поездки 2 года назад выявили эпи на ночном видео обнаружили и сразу хотели противосудорожную терапию назначить, но я отказалась потому что предполагала что это может быть спазмофилия, титанические судороги, боялась что пэпы свсем дите испортят. Потом думали что глистная инвазия, попутно сделали тест яско, волосы все переслали в Америку....в итоге вот уже 2 года как мыкаемся, а толку 0. Неврологи из РДКБ говорят, что это поломка гена, и что якобы Китай здесь не при чем, что рано или поздно все равно бы ухудшения были. Вирусы 6 типа в том году у нас зашкаливал, причем пцр, но внимания никто этому не придавал, цмв у нас в титре g всегда преогромный. Короче лежим пока в больнице ждем рез-ты и капаемся цитофлавином и карнитеном. А и еще уже согласились на депакин, муж заставил послушать наконец врачей. Начали понемногу вводить, хотя я бы на гормонотерапию бы согласилась, на синактен, но неврологи которые нас лечат отговорили. Очень мечтаю о Германии.

[Vamp]

Мамадани, а что в Германии?
и какого рода у вас приступы? как часто и как выглядят?

[Мамадани]

В Германии быстрей поставят диагноз, возможно. Приступы наши выглядят так, он вытягивается, глаза вбок, руки вперед, начинается прерывистое дыхание иногда подергивания, длится все это где то полминуты и по окончании на лице типа улыбки. У нас это уходит и возвращается само по себе. Невролог сказала что это дистанические атаки.

[Vamp]

Мамадани, дистонические атаки - не эпи.
а куда уже в Германию обращались?
делали ли ЭЭГ?

[Мамадани]

Я знаю, что дистонические атаки это не эпи, но на ночном видеомониторинге еще 2 года назад у нас уже были обнаружены эпи очаги, но я отказалась от противосудорожных, т.к. думала что возможно у нас спазмофилия, а они тоже на ээг дифферинцируются как эпиактивность, где то я это читала. Но вот 2 года прошло а деть не развивается и мы в больнице еще раз ночной видеомониторинг сделали и в итоге согласились на пэпы.

[Мамадани]

А в Германии мы не были, денег таких нет, но просто держусь за это как за спасательный круг. Надо наверное попробовать в фонд какой нибудь обратиться, но для этого я так понимаю у тебя уже должна быть клиника выбрана и счет выставлен.

[Vamp]

Мамадани, да, вы правы, сначала надо с клиниками списаться, отправить им историю болезни, чтобы они примерный прайс выставили.

[Ольга70]

Вставлю своих пять копеек.
У меня тоже подозревают митохондриальное заболевание. Кроме всех вышеописанных анализов мне делали биопсию мышцы бедра. Именно биопсия и подтверждает или опровергает даный диагноз.Жду результат.

[Елена Сотникова]

@Ольга70, а что Вас заставило пойти обследоваться на это? были какие-то проявления?