Автор Тема: Митохондриальные болезни с эпи  (Прочитано 38563 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Bettina

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #60 : 26 Июня 2014, 10:42:05 »
девочки, кто в курсе, подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавать для выявления митохондриальных заболеваний?
яркий маркер МЗ показатель лактат. мы сдавали аминокислоты крови и мочи (32 пок-ля), орг кислоты мочи - газовая хроматография
а, еще гомоцистеин, В12, фол. кислота
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн lago-naki

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 830
  • Страна: ua
  • Благодарностей: 9
  • Пол: Женский
  • Валери и сынок Гришаня, г.Днепропетровск
    • Skype: lago_naki
    • Мой теремок
    • Моя история
    • ВКонтакте: https://vk.com/gregoriosmile
    • форум для родителей особых деток
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #61 : 26 Июня 2014, 11:26:01 »
девочки, кто в курсе, подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавать для выявления митохондриальных заболеваний?
яркий маркер МЗ показатель лактат. мы сдавали аминокислоты крови и мочи (32 пок-ля), орг кислоты мочи - газовая хроматография
а, еще гомоцистеин, В12, фол. кислота
во-во

написано с нофелета

НЕВОЗМОЖНО ИДТИ К БОГУ, ПЕРЕШАГНУВ ЧЕРЕЗ ЧЕЛОВЕКА

Оффлайн Vamp

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7318
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Лена и пирожок Дашута
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Vamp_nochnaya
    • ВКонтакте: https://vk.com/vamp_nochnaya
    • Facebook: https://www.facebook.com/vnochnaya
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/253755846825
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #62 : 27 Июня 2014, 15:20:02 »
девочки, кто в курсе, подскажите, пожалуйста, какие анализы сдавать для выявления митохондриальных заболеваний?
яркий маркер МЗ показатель лактат. мы сдавали аминокислоты крови и мочи (32 пок-ля), орг кислоты мочи - газовая хроматография
а, еще гомоцистеин, В12, фол. кислота
спасибо!!
ттт ттт

Оффлайн Марина Лебедева

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 18
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
  • Марина
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #63 : 05 Сентября 2014, 13:12:50 »
Лена,я не могу утверждать на 100% ,ведь мы тогда даже не делали анализ на недостаточность В6. Но видимо у меня тогда было такое убеждение,что врач решила ,что витВ6 нам погоду не сделает и назначила.  Насчет того лучше ли или нет внутривенно,лично я считаю,что да -лучше. У меня двое детей,которые больны эпи. Первый вообще уникальный,на любое лечение он реагировал учащением припадков.Как только его оставляли в покое ,все стабилизировалось более менее. Но самые тяжелые и страшные припадки всегда купировали уколы реланиума внутривенно.
Светлана, судя по описанию, вы просто описали моих деток, у нас тоже судороги были, причём они были всякие от нистагмов до вторичной генерализации, статусные с потерей сознания и остановкой дыхания. Мы тоже обследовались на все митохондриальные нарушения в Москве на Москворечье, 2 года искали причину, в том году нам наконец то поставили диагноз на основании анализов крови и родительской ДНК, у нас поломка гена, отвечающего за выработку магния в крови. Нам убрали кучу противосудорожных, но остаёмся на монотерапии, причём сыну хорошо идёт депакин хроносфера, а дочени кеппра. А реланиум нам не помогал даже внутривенно.

Оффлайн Bettina

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #64 : 05 Сентября 2014, 13:38:31 »
Марина Лебедева, Марина, а это только ДНКанализ показал? если к примеру по анализам на микроэлементы - это видно было?
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн perels

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 1790
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 21
  • Пол: Женский
  • мама Светлана и Максимка
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #65 : 05 Сентября 2014, 20:47:33 »
а у нас из нарушений только очень высокий  гомоцистеин...
причём по анализам мтд нет как бы...
а вот по клинике очень похоже, 90%
и все препараты митохондриальные ОЧЕНЬ помогают сыну..
Белецкая  сказала, что значит всё-таки мтд есть... вот так ...хотя лактат последний был даже ниже нормы...

Оффлайн Мамадани

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 965
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Данюшка люблю тебя больше жизни
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #66 : 22 Февраля 2015, 20:34:46 »
Всем привет, девочки. У нас тоже подозревают митохондрии. Правда раньше как то мы не занимались генетикой, у нас было кровоизлиянии в 1,5 месячном возрасте. Но ре физически как то стал неплохо развиваться, а вот головушка ну очень отставала. Вот я и дернула в 4 года с ним в Китай невежа дурноголовая .И уже 2 года как лежим и не дергаемся, ослаб деть совсем, нарушилось глотание, дцп подобное состояние, не переворачивается, не ползает, не улыбается. Уже 4 месяца на зонде, спит постоянно, слабость, вот и рыщим, сдали в Москворечье кровь и мочу. После поездки 2 года назад выявили эпи на ночном видео обнаружили и сразу хотели противосудорожную терапию назначить, но я отказалась потому что предполагала что это может быть спазмофилия, титанические судороги, боялась что пэпы свсем дите испортят. Потом думали что глистная инвазия, попутно сделали тест яско, волосы все переслали в Америку....в итоге вот уже 2 года как мыкаемся, а толку 0. Неврологи из РДКБ говорят, что это поломка гена, и что якобы Китай здесь не при чем, что рано или поздно все равно бы ухудшения были. Вирусы 6 типа в том году у нас зашкаливал, причем пцр, но внимания никто этому не придавал, цмв у нас в титре g всегда преогромный. Короче лежим пока в больнице ждем рез-ты и капаемся цитофлавином и карнитеном. А и еще уже согласились на депакин, муж заставил послушать наконец врачей. Начали понемногу вводить, хотя я бы на гормонотерапию бы согласилась, на синактен, но неврологи которые нас лечат отговорили. Очень мечтаю о Германии.
И на землю... бликами сверкая.. тихо спустится на сердце благодать...

Оффлайн Vamp

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7318
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Лена и пирожок Дашута
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Vamp_nochnaya
    • ВКонтакте: https://vk.com/vamp_nochnaya
    • Facebook: https://www.facebook.com/vnochnaya
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/253755846825
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #67 : 22 Февраля 2015, 23:29:05 »
Мамадани, а что в Германии?
и какого рода у вас приступы? как часто и как выглядят?

Оффлайн Мамадани

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 965
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Данюшка люблю тебя больше жизни
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #68 : 22 Февраля 2015, 23:53:24 »
В Германии быстрей поставят диагноз, возможно. Приступы наши выглядят так, он вытягивается, глаза вбок, руки вперед, начинается прерывистое дыхание иногда подергивания, длится все это где то полминуты и по окончании на лице типа улыбки. У нас это уходит и возвращается само по себе. Невролог сказала что это дистанические атаки.
И на землю... бликами сверкая.. тихо спустится на сердце благодать...

Оффлайн Vamp

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7318
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Лена и пирожок Дашута
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Vamp_nochnaya
    • ВКонтакте: https://vk.com/vamp_nochnaya
    • Facebook: https://www.facebook.com/vnochnaya
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/253755846825
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #69 : 23 Февраля 2015, 00:04:11 »
Мамадани, дистонические атаки - не эпи.
а куда уже в Германию обращались?
делали ли ЭЭГ?

Оффлайн Мамадани

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 965
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Данюшка люблю тебя больше жизни
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #70 : 23 Февраля 2015, 13:05:55 »
Я знаю, что дистонические атаки это не эпи, но на ночном видеомониторинге еще 2 года назад у нас уже были обнаружены эпи очаги, но я отказалась от противосудорожных, т.к. думала что возможно у нас спазмофилия, а они тоже на ээг дифферинцируются как эпиактивность, где то я это читала. Но вот 2 года прошло а деть не развивается и мы в больнице еще раз ночной видеомониторинг сделали и в итоге согласились на пэпы.
И на землю... бликами сверкая.. тихо спустится на сердце благодать...

Оффлайн Мамадани

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 965
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 4
  • Пол: Женский
  • Данюшка люблю тебя больше жизни
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #71 : 23 Февраля 2015, 13:08:49 »
А в Германии мы не были, денег таких нет, но просто держусь за это как за спасательный круг. Надо наверное попробовать в фонд какой нибудь обратиться, но для этого я так понимаю у тебя уже должна быть клиника выбрана и счет выставлен.
И на землю... бликами сверкая.. тихо спустится на сердце благодать...

Оффлайн Vamp

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 7318
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 30
  • Пол: Женский
  • Лена и пирожок Дашута
    • Мой теремок
    • Моя история
    • Instagram: Vamp_nochnaya
    • ВКонтакте: https://vk.com/vamp_nochnaya
    • Facebook: https://www.facebook.com/vnochnaya
    • Одноклассники: http://ok.ru/profile/253755846825
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #72 : 23 Февраля 2015, 13:45:14 »
Мамадани, да, вы правы, сначала надо с клиниками списаться, отправить им историю болезни, чтобы они примерный прайс выставили.

Оффлайн Ольга70

Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #73 : 07 Мая 2015, 21:43:42 »
Вставлю своих пять копеек.
У меня тоже подозревают митохондриальное заболевание. Кроме всех вышеописанных анализов мне делали биопсию мышцы бедра. Именно биопсия и подтверждает или опровергает даный диагноз.Жду результат.

Оффлайн Елена Сотникова

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 6866
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 75
  • Пол: Женский
  • Елена и Тимоша Пермский край
    • Награды
Re: Митохондриальные болезни с эпи
« Ответ #74 : 07 Мая 2015, 22:16:02 »
@Ольга70, а что Вас заставило пойти обследоваться на это? были какие-то проявления?
Доктора - это те же адвокаты, с той лишь разницей, что адвокаты только грабят, а доктора - и грабят и убивают.