Митохондриальные болезни с эпи

[Ольга70]

Пишите в личку.

[lago-naki]

Помимо митохондриального заболевания  может быть митохондриальная дисфункция,  для ее диагностирования биопсия не нужна. Но и состояние ребенка при дисфункции не такое тяжелое. У нас недифференцированная мит дисф. Поставили в Харькове

[Ольга70]

Помимо митохондриального заболевания  может быть митохондриальная дисфункция,  для ее диагностирования биопсия не нужна. Но и состояние ребенка при дисфункции не такое тяжелое. У нас недифференцированная мит дисф. Поставили в Харькове

Не подскажете, какие анализы вы сдавали? Я сдавала на генетику MERFF, MELAS синдром, отрицательны. Биопсия кожи еще не готова.

[lago-naki]

Много писать,  сфоткала))))) надеюсь видны показатели

[lago-naki]

Также они смотрят внешне- состояние кожи,  ее тургор. Вычитывают обследования других врачей,  ибо если это тяжелые формы митох. болезней,  то присутствуют заболевания сердца,  глаз,  скелета и тд

[Ольга70]

Много писать,  сфоткала))))) надеюсь видны показатели

Спасибо большое!
Но у вас лактат в норме, а у меня 4,3. Ничего тогда не понимаю. Первый раз лактат в норме был.
Вы все это в Харькове сдавали? На сколько денег потянуло?

[tanmiro]

@Ольга70, так повышенный лактат и говорит о митохонд.проблемах.
В Харькове для области и города бесплатно все (платно только то, что у них в лабе не делают), а как с иногородними -не знаю, может по направлению тоже бесплатно.

[Ольга70]

@tanmiro,

Спасибо большое за информацию! Но я генетику делала-не подтвердилось. Правда только на синдромы MERFF, MELAS.

[Bettina]

@Ольга70, Оля, а что то пьете от высокого лактата? у моей дочки такой же как у Вас был. сейчас норма. пьем л-карнитин чередуем разные формы

[Ольга70]

@Ольга70, Оля, а что то пьете от высокого лактата? у моей дочки такой же как у Вас был. сейчас норма. пьем л-карнитин чередуем разные формы

Ничего не пью. Никто ничего не назначал. Я читала, что лактат и у здоровых людей может быть повышен. Надо пересдать, чтоб посмотреть динамику.

[Bettina]

@Ольга70, по дочке видно. она лежит когда лактат высокий. спит много, ест плохо

[Ольга70]

@Ольга70, по дочке видно. она лежит когда лактат высокий. спит много, ест плохо

У меня из жалоб-слабость в ногах при ходьбе, слабость мышц подтвердила биопсия. Ну и другие проблемы по неврологии...Правда для моего возраста не характерные. Очень на ЮМЭ похожие.

[tanmiro]

@Ольга70,  а Вы замечаете изменения  при повышении лактата? У моего сына после наркоза лактат до 8 поднялся (обычно 2-2,3), так он вялый был и падал на ровном месте, ноги заплетались и тонус еще больше снизился.
Уже увидела ответ.
Что такое ЮМЭ?

[Ольга70]

@Ольга70,  а Вы замечаете изменения  при повышении лактата? У моего сына после наркоза лактат до 8 поднялся (обычно 2-2,3), так он вялый был и падал на ровном месте, ноги заплетались и тонус еще больше снизился.
Уже увидела ответ.
Что такое ЮМЭ?

@tanmiro, Дороговато сдавать на лактат часто. В Рёдгера около 800грн, они в Германию отправляют. Есть сейчас вроде в Диле дешевле. Не знаю насколько он у них информативен.
О ЮМЭ в личку напишу.

[lago-naki]

Много писать,  сфоткала))))) надеюсь видны показатели

Спасибо большое!
Но у вас лактат в норме, а у меня 4,3. Ничего тогда не понимаю. Первый раз лактат в норме был.
Вы все это в Харькове сдавали? На сколько денег потянуло?

Да,  все в Харькове. Заплатила тогда за все 500 грн. А лактат у нас в частных лабах делают,  потом дома сдавали,  до 100 грн точно.
Хоть лактат и в норме,  все равно нам говорили,  что есть митохондриальная дисфункция.  Тургар кожи и еще какая-то ерунда....

@Ольга70, так повышенный лактат и говорит о митохонд.проблемах.
В Харькове для области и города бесплатно все (платно только то, что у них в лабе не делают), а как с иногородними -не знаю, может по направлению тоже бесплатно.