Харьковский специализированный медико-генетический центр

[steriks2]

Харьковский специализированный медико-генетический центр (ХСМГЦ)

под руководством   д.м.н. Гречаниной Юлии Борисовны

Адрес:
Украина , г.Харьков , пр. Правды, 13
Индекс: 61022
Приемная:
тел. +38 (057) 705-16-74
Дни и часы приема:
Понедельник - Пятница
с 8:00 до 20:00

Электронный адрес: mgc@ukr.net
(если не ушло письмо с вложением, где выписки, анализы и прочие заключения по ребенку, то, скорее всего, причина в тяжеловесности вложений. Разбейте свои документы и перешлите несколькими письмами. )

САЙТ:   http://clingenetic.com.ua/
Форум центра:
http://www.clingenetic.com.ua/forum/


Лаборатории где в России можно сдать анализы(на их сайтах есть адреса офисов лабораторий):
Анализы можно сдавать в частных лабораториях, в гос.клиниках, как правило, без направления от педиатра не возьмут, но можно договориться с педиатром.
Частные лаборатории:
Хромолаб  http://www.chromolab.ru/ -  только в Москв, недорогая.Практически все анализы можно найти.
Гемотест http://www.gemotest.ru/ дороже и не все анализы.
Инвитро https://www.invitro.ru/  дорогая, делают генетические анализы, но отвозят в лабораторию в ген.центр г.Москвы: http://www.labnbo.narod.ru/price.html
Еще есть лаборатория при поликлинике Семашко на Фрунзенской http://www.cemashko.ru/servis.html только Москва, там можно найти редкие анализы(не генетические), типа анализа крови на аммиак.
http://www.cmd-online.ru/ - инвалидам скидка 50 %, но есть далеко не все анализы.
Так же можно воспользоваться сервисом поиска анализов: http://www.analizmarket.ru/

Правила сбора и отправки мочи в Харьков для анализа на органические кислоты методом газовой хроматографии.
Для начала, ответ на вопрос  если ребенок болеет. Цитирую врача: «Болезнь повлияет увеличением числа лейкоцитов мочи и покажет те препараты, которые принимает ребенок, так что лучше вне болезни, но, опят- таки, на крайний случай можно во время».
Если отправляете материал в день сбора и ваша баночка в пути пробудет менее суток, то НЕ ЗАМОРАЖИВАЕМ, ставим в общую камеру холодильника до момента отправки. Если кто из дальних уголков Родины, то тогда вариант с заморозкой - подходящий, как крайний случай.
Мочу собираем стандартную стерильную баночку, которая продается в аптеке. Подписываем ее (ФИО ребенка, дата рождения) и ставим в герметичный целлофановый пакетик.
Главное условие материала для анализа:   должно быть не менее 30 мл. Нужна только первая утренняя моча.
Отправку осуществляем в термосе со льдом, или любым другим способом, который подходит для содержания биоматериала в холодном виде в течении не менее 12 часов(температура до +5).
Из собственного опыта: самая компактная тара для мочи – это универсальная баночка для анализов 60 мл(выглядит как баночка для сбора кала, но только без ложечки). В суповой термос 0,5 л помещается 3 таких банки. Поэтому удобнее и дешевле всего объединиться с другими форумчанами для передачи. И на всяк: в суповой термос 1,2 - 1,5 л удобно входит 6 баночек)))

[Olesha]

@мама Гриши, ещё так долго. Я думала вы ошиблись.

[мама Гриши]

@Olesha, нет не ошиблась ))) Если учитывать, что у Екатеринбурга это уже тысяча первая попытка😂😩. Плюс у многих есть время не спеша сдать анализы или подкопить деньги. В общем мы очень надеемся , что этот приезд всё таки состоится🙏🏻🙏🏻🙏🏻.

[Людмила Киев]

Девочки ,а как вы считаете при гомоцистеине повышенном белок в пище?  Там 1 гр   белка на 1 кг веса ,если не ошибаюсь. Вы высчитывате, сколько белка в каждом виде продукта?например, курица 100 гр это 23 г белка?

брала распечатку , в каком продукте сколько содержится белка (на 100гр. продукта)  и высчитывала сколько давать ребенку еды , чтобы было 2гр. белка на 1кг веса ребенка  в сутки.

[Madik]

Ох. А я считала  не так . считала продукты именно, в граммах

[Людмила Киев]

@Madik, не расстраивайтесь , посчитаете правильно , откорректируете питание и увидите результат ,но этот режим питания должен быть постоянным и длительным...

[Madik]

 @Людмила Киев,  спасибо.Мы вот так и сидим на диете уже 5лет.  Никакие витамины и добавки нам не идут . С врачами уже  перестала общаться . Аминокислоты в крови тоже не контролировали давно..,тк  похоже это бессмысленно. Даёшь одни,получаешь перекос в другом. И так до бесконечности чтоль ...

[Людмила Киев]

 @Madik, нет одной единоправильной диеты ,которая подходила бы всем детям .  Тоже сидели и на бг ,бк и еще разных .Мы свою диету искали искали 3.5 года , перепробовав за это время разные . И теперь уже несколько лет стараемся не нарушать режим питания ,который помогает организму не отравлять его же , токсинами  из-за неправильного обмена веществ.

[мама Гриши]

@Людмила Киев, поделитесь пожалуйста вашей находкой в области питания. У нас сильная проблема с интоксикациями. Тоже пробовали бгбк... не помогает

[Людмила Киев]

...ограничиваю употребление белка и жира ,  диета почти как при фенилкетанурии.И плюс витамины, минералы из аптеки.

[ИЕлена]

@Olesha, да, 20 и 21 сентября 2018 года

@мама Гриши,  вы уже договорились об этих датах с генетиками? Или пока сами хотите на эти числа?

[мама Гриши]

@ИЕлена, даты согласованны, поэтому и выкладываю тут информацию.

[Татьяна87]

Здравствуйте! Мамочки подскажите советом пожалуйста!!! Дочке 5 лет,  судороги с 4 месяцев, инфантильные спазмы и дроп  атаки, за сутки более 200 раз(( г ипсаритмия , никакие пэпы не берут. По генетике аыявлено 2 мутации в генах KCNMA1 и SCN9A, но по клинике не совсем совпадают. Мрт чистое. Ранее сдавали ТМС крови и орг.кислоты, по ТМС заключение в норме, по орг.кислотам везде гигантские превышения нормы, но врачи списали на многочисленные ПЭПы. Теперь в этой теме, я наткнулась на пост о повышенном гомоцистеине и судорогах при его повышении и стала опять копаться в анализах дочки. И вижу, что  по ТмС гомоцистеин    14 мкМ/л!!! А в заключении норма???   Но никто из генетиков не обратил внимания ( лактат почвшен всегда у нас. Может быть причиной состояния ребенка повышенный гомоцистеин??? И куда с этим обратиться? 

[3ve3da]

Подскажите. Назначили TMG. Читаю в нете, что он усваивается при совокупности В12 и В6 - а они у  него в норме (в середине референта).  Без них будет эффект? В6 и В 12 не назначают.
Подскочил гомоцистеин до 7.83 - назначили метилфолат по 100 1 раз на 1 мес - ни маловато?  У меня до этого фольку пил 400 - нашу.

В12 в норме,  а железо упало до 683.  Йод понижен сильно - 33.  Калий 138.  Фосфор 27  Увеличился свинец.
Написала в Харьков - по этим пунктам. Пришел ответ,  без рекомендаций - наблюдаем. 
Чего делать то?

[Людмила Киев]

@Татьяна87, однозначно , что вам нужно обратиться к генетикам и возможно, даже настоять на анализе, на гомоцистеин ...Если  окажется все таки показатель  повышенным , то ребенку назначат  препарат по его снижению и порекомендуют диету.И вероятно , что при соблюдении диеты и приема лекарства, состояние ребенка станет на много лучшим ! При нарушении обмена веществ(при генетических болезнях) ,некоторые самые полезные и необходимые продукты питания  , могут вызывають судороги ,атаксию , нарушение сна и т.д. (вот у моего ребенка, тоже так)...

[Olesha]

@3ve3da, все правильно вам ответили, наблюдаем. Тмг для уменьшения гомоцистеина можно принимать с фолиевой, вам Ее назначили. В маленьком количестве, во-первых Харьковчане никогда не назначают высокие дозы лекарств, а во-вторых это активная форма и Ее возможно требуется меньше , чем обычную нашу фрлиевую.