"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[Мария Новосибирск]

@Бореец, Именно ваши комментарии помогли мне разобраться в ситуации, спасибо Вам! Далеко не каждый пойдет на контакт.  У меня сложилось картина, что 47XXY бесплоден, не смотря на дискуссии о необходимости биопсии в подростковом возрасте. В 14 лет у сына Объем яичек составлял 1куб.см. Что там резать? Я жалею, что в 14 лет не стала давать тестостерон, боялась, а мальчишке было бы легче, не болели бы дико ноги, руки, все кости, суставы, не развился бы сильнейший остеопороз и т.д....Это наш конкретный случай. Бесплодие меня мало волнует, а качество жизни, Да, волнует. Тут приводились примеры мужчин с СК мускулистых и с густой бородой, это конечно, ломает картину , сложившуюся в голове, как случай выдающийся.

[апрель]

Бореец, я не хотела Вас обидеть, мне очень интересно ваше мнение и я приношу извинения, если Вам показались мои слова резкими.
Но для чего тогда начинают принимать тестостерон в подростковом возрасте, как не для формирования тела по мужскому типу и улучшения обмена веществ?

Гермиона, отставание в моторном развитии ребенка определяется не на мамин глаз, а при посещении врача. Есть возрастные нормы, и они включают в себя не только возраст, когда ребенок сел или пошел, но и КАК он это делает- правильно или нет. Сам механизм движения, правильный или неправильный. Например, каким способом ребенок встает с колен у опоры является не менее важным признаком, чем возраст, в котором он это делает.

[Бореец]

Апрель, вы меня извините. Я был резок.
Посмотрите последнее сообщение Марии. В нем ответ на Ваш вопрос. Чтобы кости получали кальций. Без теста он не усваивается. Остеопороз в 15 лет. Как вам такой диагноз?  с дифицитом кальция. Чтобы голос поломался вовремя, чтобы конечности продолжали расти пропорционально скелету.  При отсутствии теста - рост костей не происходит непропорционально (длина тела/длина конечностей). Без теста - низкий уровень гемоглобина частое явление (посмотрите недавнее сообщение новой девочки). Без теста - повышенный уровень ЛГ и ФСГ, что в  свою очередь накладывает и поведенческий отпечаток (как тут презрительно пишут "мамочник" например.). Рост волос по "мужскому типу", ломка голоса вовремя и проч. Много проблем без теста. Правда все они субъективные. Чего то может не быть. а что-то другое может оставлять массу проблем.

Многие волнуются - когда надо давать тест.  Никто точно не ответит. НАдо меть грамотного эндокринолога и регулярно замерять гормоны. Боюсь я что наша медицина и сама не знает когда.
А про биопсию... только с мозаичной есть шанс. ИМХО. ЗАлейте мочалку-губку клеем. А потом попробуйте отмыть когда застынет. Также преобразуются ткани яичка. Откуда там сперматозоиды если им банально негде родиться и развиться.

[апрель]

Ну и? Как мои слова противоречат вашим?))) Мы об одном и том же пишем, но разными терминами, вот и все.
Получение единичных сперматозоидов при биопсии возможно, а не 100% гарантировано. И шанс больше, если гормональная терапия начата вовремя, подростку. Только шанс, а не гарантия.

[Бореец]

Апрель, ЗГТ - это стерлизация. не обманывайтесь. Либо не делаете ЗГТ и пробуете взять что-то, либо ЗГТ и не телебоньте писю.
Впрочем, делайте что пожелаете. Вышеуказанное может отличаться только терминологией. Вы то же самое излагали, только другими словами.

[Мария Новосибирск]

@апрель, Вчера  я была у андролога высшей категории с результатами узи мошонки и предстательный железы сына. Спросила о возможности обнаружения живых сперматозоидов  в биопсии. Она сказала, что  в нашем варианте нет даже ткани , где образуются сперматозоиды, она не заложена  в принципе, поэтому и яички не надо трогать, ни чего не найдете. Возможно , сказала  у СК есть разные варианты, но наш полностью бесплодный. В какой момент закладывается эта ткань, в момент развития плода или в период полового созревания, мне не известно. И теперь уже все равно. У вас еще сын маленький. Если ткань закладывается в период полового созревания, может быть и стоит начать прием тестостерона  в подростковом возрасте, чтоб был шанс стать бабушкой, но это лишь мои предположения. Пока вы растете, возможно наука продвинется в этом вопросе.

[Germiona]

Апрель, ЗГТ - это стерлизация. не обманывайтесь. Либо не делаете ЗГТ и пробуете взять что-то, либо ЗГТ и не телебоньте писю.
Впрочем, делайте что пожелаете. Вышеуказанное может отличаться только терминологией. Вы то же самое излагали, только другими словами.

Скажите, а всегда ли прием тестостерона продразумевает ЗГТ, или это зависит от количества даваемых гормонов? Доза вообше определяется индивидуально или дают просто среднестатистическую норму?

[Бореец]

и.

Скажите, а всегда ли прием тестостерона продразумевает ЗГТ, или это зависит от количества даваемых гормонов? Доза вообше определяется индивидуально или дают просто среднестатистическую норму?
[/quote]

Мне кажется вы не совсем понимаете. ЗГТ - заместительная гормоно терапия. Термин применяется при любом приеме гормонов. Тестостерон - гормон. Значит прием тестостерона - является гормоно заместительной терапией (своего нет, принимаем внешний). Доза вообще не подбирается. Дают стандартную и смотрят по анализам отклик. Если мало - то дают еще. Если перебор, то разносят по времени прием доз (в зависимости от вида применяемого препарата - инъекция, таблетки, гель, пластырь). При чем в случае с инъекцией - передоз нельзя вывести сразу.
если кто не совсем понимает принцип приема гормонов у мужчин -  спросите у мам, бабушек - у кого ранний климакс или сильно мешают симпотомы климакса (приливы напр.). Как им назначают прием эстрогенов. Стандартно или подбором? Еще хороший прмер - это когда вы планируете беременности, а не получается и с вами работает гинеколог-эндокринолог, который "настраивает" индивидуальные дозы препаратов.
Переспросите, если невнятно. Излагаю как понимаю...

[Бореец]

@апрель, может быть и стоит начать прием тестостерона  в подростковом возрасте, чтоб был шанс стать бабушкой, но это лишь мои предположения. Пока вы растете, возможно наука продвинется в этом вопросе.

Кто сомневается в изменении фертильности при приеме теста ...
Почитайте о приеме стероидных гормонов спортсменами...

Есть и интересные новости от науки. Якобы вырастить живчиков можно взяв ткани кожи. И вроде уже есть исследования по теме. Как они решают проблему с "бракованным" хромосомным набором хз

[апрель]

Гм...  Бесплодие при употреблении стероидов спортсменами- вторичное из-за ингибирования секреции эндогенного тестостерона. А в случае с СК эндогенного тестостерона какбэ нету.
Впрочем, я так понимаю, углуб-ля-ться в патофизиологию процесса не стоит. Тем, кому актуально, тот вопрос лучше обсудит с врачами.
 

[Germiona]

 
Мне кажется вы не совсем понимаете.
[/quote]

Дело в том, что я совсем НЕ ПОНИМАЮ, то есть я полный профан в этом вопросе, и думала, что дают именно столько, сколько не хватает. Наверное, это хорошо, а что я набрела на этот форум, потому что не факт, что врач сказала бы  все о последствиях, честно говоря с нашими врачами надо быть очень осторожными, хороших специалистов мало, много кому пофиг. Знаю например кучу народа, кому педиатры от любой простуды сразу выписывают антибиотики. Насчет спросить у бабушек - не у кого особо спросить, да и люди на самом деле не всегда знают, что они принимают и зачем.

Апрель, у Вас такой очаровательный малыш.

[мусульманка]

Здравствуйте. примите и нас с сыном в свои  ряды. сыночку 4,4 года .СК поставили внутриутробно,делали кордоцентез. отставание небольшое было изначально.делали инъекции кортексина,пили и пьем пантокальцин.сейчас настойчиво предлагают из обычного сада  перевод в логопедический. Не знаю соглашаться или нет? очень уж он от нас далеко находится.с 5 месяцев постоянные бронхиты,пневмонии,также врожденный порок сердца.

[Tanuta]

Привет, я тоже к вам.
Сыну 22 года, СК диагностировали неделю назад.
Трудно осознать пока...
Бореец, спасибо за то, что делитесь   

[Germiona]

Здравствуйте. примите и нас с сыном в свои  ряды. сыночку 4,4 года .СК поставили внутриутробно,делали кордоцентез. отставание небольшое было изначально.делали инъекции кортексина,пили и пьем пантокальцин.сейчас настойчиво предлагают из обычного сада  перевод в логопедический. Не знаю соглашаться или нет? очень уж он от нас далеко находится.с 5 месяцев постоянные бронхиты,пневмонии,также врожденный порок сердца.

Здравствуйте!
Если предлагают, то может и стоит, тем более что там отношение к детям намного лучше чем во многих обычных. Я вот жалею, что в логопедический класс не отвела. Но сейчас они тоже далеко будут. А что такое пантокальцин, зачем его пьют?

[мусульманка]

Здравствуйте!
Если предлагают, то может и стоит, тем более что там отношение к детям намного лучше чем во многих обычных. Я вот жалею, что в логопедический класс не отвела. Но сейчас они тоже далеко будут. А что такое пантокальцин, зачем его пьют?
[/quote]
это для  развития речи,назначила невролог.