"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

[мусульманка]

Новая надежда, для людей с синдромом Клайнфельтера

Клайнфельтера синдром (47 , XXY) является наиболее распространенным численным хромосомным отклонением у мужчин, по оценкам частота рождения мальчиков с данной патологией составляет от 1:500 - 1:1000. Мужчины с KS представляют широкий спектр фенотипов, профессий и могут быть представителем различного социально-экономического статуса. Тяжелые интеллектуальные дефициты при синдроме Клайнфельтера встречаются крайне редко. Наиболее распространенными признаками синдрома Клайнфельтера являются недоразвитие первичных половых признаков и бесплодие.

47 , XXY кариотип синдрома Клайнфельтера возникает спонтанно, когда парные Х-хромосомы не могут разойтись. Увеличение материнского и отцовского возраста были связаны с повышенным риском развития синдрома Клайнфельтера. Х-хромосома несет гены, которые регулируют функцию яичек, развитие мозга и половых органов.

По словам Адриана Dobs, директора одного из немногих в США центров занимающихся лечением пациентов с дополнительной Х – хромосомой, появились новые возможности лечения и медицинской регуляции мужчин с синдромом Клайнфельтера.

«Центр является единственной междисциплинарной программой в стране, обслуживающей взрослых мужчин. Существующая клиника в Колорадо, занимающаяся этой же проблемой, направлена на лечение только детей с синдромом Клайнфельтера» - говорит директор центра, эндокринолог Адриан Dobs.

По статистическим данным, один из 750 мужчин рождается с дополнительной Х-хромосомой. Это может привести к целому ряду проблем со здоровьем свойственным синдрому Клайнфельтера, в том числе и к бесплодию, слабому развитию половых органов и снижению способности к обучению. Дополнительно, наличие у мужчины дополнительной хромосомы  связывают с повышенным риском развития депрессии и аутоиммунных заболеваний, таких как волчанка и ревматоидный артрит. Пострадавшие мужчины также подвержены более высокому риску развития рака грудной железы и рака крови.

«Клинические проявления у мужчин с синдромом Клайнфельтера могут быть очень сильно смазаны» - говорит Dobs, - «До двух третей мужчин с синдромом никогда не диагностируется.»

По мнению директора центра, при лечении синдрома Клайнфельтера, необходим комплексный подход, с возможностью консультаций смежных специалистов, таких как: терапевт, уролог, невролог, психотерапевт и т.д..

Заместительная терапия тестостероном, в период начала подросткового возраста, может помочь обеспечить правильное развитие мышц, костей и мужских половых органов. Для мужчин, заинтересованных в сохранении детородной функции, должны быть рассмотрены другие подходы к гормональной терапии. Бесплодные мужчины имеют возможность иметь детей через ЭКО (вспомогательную репродукцию).

 

В последнее десятилетие, сочетание микрохирургического получения сперматозоидов из яичка ( TESE ) и использование недавно извлеченной спермы для экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) показывает хорошие результаты, зачатие происходит более чем у 50% пациентов с синдромом Клайнфельтера, которые проходили такую процедуру. Тот факт, что сперма может быть найдена в яичках у мужчин с синдромом Клайнфельтера оспаривает многолетние убеждения, что мужчины с синдромом Клайнфельтера всегда являются стерильными. Это вызвало предположение, что дети с синдромом Клайнфельтера рождаются с сперматогонией и в более позднем возрасте, скорее всего во время раннего полового созревания, наступает массовый апоптоз, что приводит к истощению сперматогониальных ресурсов и последующей азооспермии.

Мы надеемся, что эта рукопись приведет к возобновлению интереса среди врачей и ученых в этой общей, но недостаточно изученной аномалии.
Вот нашла такую статью на просторах интернета.

[апрель]

Здравствуйте, проходите, присаживайтесь!
Хорошая статья, спасибо, мусульманка! Единствнное, я б хотела по поводу страшилки уточнить:"мужчины также подвержены более высокому риску развития рака грудной железы и рака крови."
По поводу рака крови в первый раз слышу, а вот по поводу рака груди, это имеется ввиду "чаще чем обычные мужчины, и с такой же частотой как и обычные женщины". То есть не чаще, чем обычные женшины в популяции.

[Мария Новосибирск]

@Tanuta, Добрый день! Расскажите про сына, как он рос, как себя чувствовал в подростковый период. Как учился в школе?Что-то закончил? Где работает?  Прописали ли ему тестостерон пожизненно? Если прописали, то в каком виде,  в уколах или гель?

[Мария Новосибирск]

@мусульманка, Нам логопеды очень помогли. Мы много занимались с ними и дома самостоятельно. Но все равно была дислексия и дисграфия в школе. Много занимались с репетиторами по русскому  языку. Результаты есть .

[Tanuta]

@Tanuta, Добрый день! Расскажите про сына, как он рос, как себя чувствовал в подростковый период. Как учился в школе?Что-то закончил? Где работает?  Прописали ли ему тестостерон пожизненно? Если прописали, то в каком виде,  в уколах или гель?

Обычный ребенок. Немного спокойнее всегда был, чем сверстники. Мои знакомые обращали на это внимание, но я считала, что все в границах нормы. Просто люди разные. Подумаешь, спокойный...

Пытались заинтересовать разными видами спорта, но не получилось. Не настаивали. Успеваемость в школе стабильно средняя. Хобби — книги, компьютер. Друзей немного, но были и есть.

Выучился на официанта-бармена. По специальности год проработал, потом уволился. Сейчас не работает, заканчиваем дела с военкоматом. О диагнозе узнали во время прохождения медкомиссии. В понедельник с заключением генетика идем в военкомат. После военкомата по месту жительства к эндокринологу пойдем. Будем решать вопрос с приемом гормонов.

Сын очень худой, но у него такой же отец, поэтому я не волновалась. Вообще, ничто не говорило о том, что есть генетическая болезнь. Да, звезд с неба не хватал, но совершенно обычный ребенок и по коммуникабельности, и по характеру, и по успеваемости.

Сейчас понимаю, что есть все-таки проблемы с целеполаганием и силой воли. Буду ненавязчиво контролировать. Надеюсь, с приемом гормонов характер станет увереннее.

Как снег на голову диагноз этот. Пока нет чувств и мыслей совсем....     

[kscgn]

Здравствуйте! Только дочитал тему и решил зарегистрироваться и написать здесь про эту болячку которой страдаю сам.
Ещё совсем недавно, найти было сложно что либо по этой болезни в интернете, но вот либо поисковики стали лучше работать, либо информации больше стало. Сначала думал просто почитать, но теперь решил всё таки немного отписаться, так как в теме с этой болезнью, пишет только один человек. В общем напишу то что вспомню, так как память моя не очень. Родился в 69 году, до 4 класса учился нормально, потом стал учиться плохо. Когда мне было 11 лет, у меня умер отец. В 15 лет была какая то предпризывная комиссия и женщина врач обратила внимание на мои маленькие яички и дала направление в генетический центр который только только был образован в областной больнице. Примерно через год была предпризывная уже в военкомате и с заключением из больницы мне выдали военный билет с пометкой о негодности к службе, а в паспорт влепили печать что я невоеннообязанный. Экзамены по окончанию школы я не сдавал. Классная руководительница, понимая что я вряд ли смогу сдать экзамены, подсказала моей маме обратиться в поликлиннику где мне, впоследствии, дали справку об отмене сдачи экзаменов. В итоге аттестат проставили по завышенным средним оценкам, то есть по тройкам. Примерно в 91 году мне в руки попался журнал как то типа "Изобретатель и рационализатор" и в этом журнале было написано, что такие болячки как у меня, уже как бы успешно лечат трансплантацией доннорского яичка. Ну я и поехал в Москву. В 93 мне трансплантировали яичко от мёртвого донора. Ничего эта операция не дала, только ухудшила сильно здоровье. Ведь для того что бы трансплантат прижился, приходилось принимать лекарства подавляющие иммунитет, тяжело влияющие на здоровье и проходить облучение паховой области какими то жёсткими лучами. Так что если там что то и было живое, после этих лучей там уже никогда ничего не будет. Отношений у меня ни с кем не было и как я выяснил, пока лежал в больнице, у меня вообще не работает эта функция. Зато, как было хорошо в этой больнице открыто поговорить с людьми находящимися в близко похожей ситуации. Кто то хотел детей, но оказался бесплоден, кто то родился без яичек, а то и без мошонки вообще и некоторых из них ещё умудрялись забирать в армию, потом правда комиссовали, но до этого ещё надо было дожить.
В 96 году, одна знакомая врач, посоветовала мне обратиться к психологу, пройти тесты. Психолог отправила меня к психотерапевту, а тот в свою очередь предложил мне полежать в дурдоме, но я тогда отказался. Примерно через год я пришёл в эту больницу и попросился полежать подлечиться. В 2001, в дурдоме, я получил 2 группу инвалидности, в 2008 - бессрочно.
В той больнице, где делали трансплантацию, я видел одного парня - у него точно был Клайнфельтер, ему было 18 лет, а выглядел он лет на 13 и соответственно у него были дома и в школе проблемы. У меня тоже всю жизнь внешность не соответствует возрасту, я выгляжу в среднем моложе своего возраста лет на 8-10. На данный момент у меня ожирение, не знаю какой степени. Рост 184, вес примерно 120 кг. Если меня раздеть выгляжу как на большинстве фоток из интернета - узкие плечи, широкий таз, ноги иксиком, несильным правда и гинекомастия. Гинекомастия была уже в школьные годы, хотя я ещё такими запасами жира не обладал. Бреюсь раз в 2-3 недели. Щетинка жиденькая, мягкая. Волосы на руках, ногах, животе, груди. Недавно стали появляться на плечах. Тестостерон особо никогда подолгу не принимал, он у меня всегда был в середине нормы. Ну вот даже уже и не знаю что написать, может какие вопросы будут.
Да, и самое главное, что меня собственно побудило придти сюда и написать. Там какая то мамочка, да собственно и топикстартер, всё гадали будучи беременными - а что там будет, а что там не будет, так вот вдруг, если кто то будет в состоянии беременности и будет колебаться, делать аборт или не делать, я подскажу что лучше делать. Объяснюсь - то что сразу не выросло, восстановить невозможно, ни-ко-гда. А тем кто уже родил, здоровья вам и вашим близким, что бы вы могли как то поддерживать этих ребят как можно дольше.

[Tanuta]

всё гадали будучи беременными - а что там будет, а что там не будет, так вот вдруг, если кто то будет в состоянии беременности и будет колебаться, делать аборт или не делать, я подскажу что лучше делать.

Смотрю на сына — и не представляю, как же его не было бы. Добрый, внимательный, неглупый, симпатичный, интересы в жизни есть. На вид ничего не говорит о заболевании. Неужели не рожать стоит только потому, что детей у него не будет? Не согласна.   

[Мария Новосибирск]

@kscgn,  Спасибо большое, что поделились.  Удивительно, что Вам поставили диагноз в военкомате , просто поразительно, что там попался грамотный специалист. Мне врачи нашего военкомата заявили, что синдром этот лечится!, люди выздоравливают и в итоге  мой  сын не прошел в армию  по зрению  и скалеозу 2 степени. Если ВАМ нетрудно, подскажите по какой Вас статье  освободили от армии.  Мне это очень важно знать, так как сын ограниченно годен и могут опять прислать повестку. Очень жаль, что так получилось с пересадкой, где-то уже читала, что результатов операция не дает. И жаль, что специалистов , владеющих информацией о нашем заболевании. до сих пор  крайне мало. В Новосибирске их нет практически.

[Мария Новосибирск]

@kscgn, а по поводу выбора, иметь или не иметь ребенка с СК, могу сказать, что родительский эгоизм сделает выбор в сторону -иметь. У меня беременность была долгожданная. после длительного бесплодия. Хотя, если бы врачи описали все риски развития  и все возможные психологические проблемы, я бы подумала. И еще, Вы не написали, какой у Вас кареотип?  47XXY?   Дает ли Вам прием тестостерона положительный эффект в состоянии здоровья? Спасибо,  заранее за ваши ответы. Желаю Вам всего доброго!

[Мария Новосибирск]

@Tanuta,  читаю Вас и до слез за вас рада, что при  наличии СК, у вас картина довольно благоприятная и со здоровьем и с коммуникабельностью и интеллектом. Значит при  СК  все развивается индивидуально, кому как повезет. Желаю вам всего доброго и надеюсь, что у сыночка будет все хорошо!

[Rusia]

@kscgn, Спасибо, что поделились. Вам диагноз поставили в 15, а тестостерон начали принимать тоже в 15 или позже? Расстраивает, что даже при приеме гормонов, такой не радужный, прямо скажем, результат.

[Germiona]

@Tanuta, Добрый день! Расскажите про сына, как он рос, как себя чувствовал в подростковый период. Как учился в школе?Что-то закончил? Где работает?  Прописали ли ему тестостерон пожизненно? Если прописали, то в каком виде,  в уколах или гель?

Обычный ребенок. Немного спокойнее всегда был, чем сверстники. Мои знакомые обращали на это внимание, но я считала, что все в границах нормы. Просто люди разные. Подумаешь, спокойный...

Пытались заинтересовать разными видами спорта, но не получилось. Не настаивали. Успеваемость в школе стабильно средняя. Хобби — книги, компьютер. Друзей немного, но были и есть.

Выучился на официанта-бармена. По специальности год проработал, потом уволился. Сейчас не работает, заканчиваем дела с военкоматом. О диагнозе узнали во время прохождения медкомиссии. В понедельник с заключением генетика идем в военкомат. После военкомата по месту жительства к эндокринологу пойдем. Будем решать вопрос с приемом гормонов.

Сын очень худой, но у него такой же отец, поэтому я не волновалась. Вообще, ничто не говорило о том, что есть генетическая болезнь. Да, звезд с неба не хватал, но совершенно обычный ребенок и по коммуникабельности, и по характеру, и по успеваемости.

Сейчас понимаю, что есть все-таки проблемы с целеполаганием и силой воли. Буду ненавязчиво контролировать. Надеюсь, с приемом гормонов характер станет увереннее.

Как снег на голову диагноз этот. Пока нет чувств и мыслей совсем....     

добрый день!
Мне кажется (это только мое мнение, никому не навязываю) что Вам лучше все-таки все как следует взвесить и  возможно еще пройти какие-то обследования, прежде чем принимать гормоны, ведь, насколько я поняла из прочитанного, от них потом нельзя отказаться. Во-первых, непонятно, каким образом во время медкомиссии вашему сыну поставили этот диагноз, просто анализ на кариотип требует длительного времени, потому что, нам объясняли, эти клетки надо долго выращивать  (на моем опыте, мы ждали всегда ответа месяц или 2, возможно я путаю, и это был полный генетический анализ, а не только кариотип). просто с какой стати вашему сыну сделали этот анализ, непонятно.
 Потом смотря что вы ждете от этих гормонов, судя по Вашему посту до этого Ваш сын был вполне нормальным молодым человеком, неплохо учился, закончил школу, получил специальность. Если нет каких-то специфических проблем со здоровьем, может и не нужен этот тестостерон, потому что получается в результате пишут что детей вообще не жди.Если у него даже и есть СК, вдруг все-таки есть и живые сперматозоиды.

[Tanuta]

@Germiona, анализ на кариотип две недели делался. По направлению от военкомата, там на основании внешнего осмотра и УЗИ яичек поставили СК под вопросом. В первый раз у нас клетки не прижились, повторяли. С тем, что не нужно спешить принимать тестостерон, согласна. Обязательно взвесим все "за" и "против". У него действительно нет явных показаний принимать его, кроме, разве что, недостаточной массы тела и некоторой инфантильности. Но с этим можно жить, Вы правы.

[Мария Новосибирск]

@Tanuta, аплодирую вашим врачам из военкомата. Хорошие , внимательные специалисты. В отличие от наших новосибирских.

[Tanuta]

Всё, подтвердили нам сегодня в военкомате негодность. Осталось военный билет забрать.
И на прием к эндокринологу за рекомендациями.