Синдром Леннокса-Гасто

[этомамапросто]

. Если решите оперироваться в НПСолнцево, то можем рассказать  Вам порядок обращения в  фонд с которым сотрудничает наш стационар,
врач эпилептолог Института медицинских технологий к.м.н. Ширяев Ю.С.
А это мне здесь на форуме писали.

[Balu]

@этомамапросто, спасибо. Обращусь к вам.

[Никитка]

 Здравствуйте, я писала выше нашу историю. Анализ общий на генетику и нарушение обмена веществ методом Тмс - капли сухой крови,сдают,по - моему все. По крайней мере у нас всех с тяжёлой эпи направляют. Мы сдавали год назад,сразу как заболел. Когда в течение пяти месяцев с дебюта приступы сериями остановить не удалось,наша врач связалась с рдкб Москва. Нам назначили пройти секвенирование экзома в компании Генотек. Сдали 30 января. Обошлось сорок тыс с доставкой крови в Москву. Ждать сказали до майских праздников. По факту результат прислали в конце июля. И в конце августа дослали ещё один файл. Обнаружена какая то поломка,но наша врач сказала что это не то вообще.....почему мы связались с этим всем,Ээг не характерна для Леннокса гасто, приступы шли пять мес статусом,подозревали нейрональный липофусциноз и ещё какую то дрянь. Не подтвердилось. Генотек кормили завтраками с мая,но я уже понимала что у нас не липофусциноз,так как с апреля пошло резкое улучшение,было даже три недели без приступов. Увы,с июля стали долбить судороги во сне,а с сентября опять пошли зависания,кивки,падения, и ещё плюсом судороги сериями по ночам. Пьём три препарата. Я ни во что не верю уже,иногда судороги такие сильные что он задыхается...мне кажется все это плохо закончится. В нашем случае генетика ничего не дала. Вообще.

[Никитка]

И я не знаю,зачем жить вообще со всем этим. Извините. Если кому то кажется циничным. Когда здоровый активный ребёнок,который учился читать в перерыве между приступами, угасает у тебя на глазах,хочется всех убить и себя тоже

[Balu]

Никитка, я вас очень хорошо понимаю, и думаю, что не только я. Держитесь, гоните мрачные мысли. Трудно, невыносимо тяжело видеть страдания своего ребёнка... Вы знаете, я уже тоже много лет ни на что не надеюсь, можно сказать, смирилась с тем, что есть и с тем, что будет и не будет тоже. И, похоже, пропустила много чего нового. К примеру, когда я, отважившись, наконец, на хирургию, задвигалась в этом направлении, выяснилось и про генетику, и про обмен веществ (не знаю, почему нам никогда прежде не предлагали с этой стороны взглянуть на нашу проблему, видимо, потому, что болеем мы очень давно, а тогда, семь лет назад, про это особо не заморачивались: поставили диагноз, вроде, ну и ладно. И ничего, что причина так и не выявлена и лечение только симптоматическое). По поводу генетики я оооочень сильно сомневаюсь, что может быть какая-то польза от этих анализов за бешеные деньги. А вот по поводу обмена веществ, порывшись и почитав инфу, я призадумалась. Быть может? А?

[Никитка]

Пробуйте
Боритесь . если нам предложат стимулятор или операцию,я согласилась бы. Но говорят это типа не наш случай

[Никитка]

Я тоже возлагала надежды и на обмен веществ и на Генотек...но мимо. Единственное,может стоит обследоваться у харьковских генетиков...в чем то же есть причина...что норм ребёнок после трёх лет гибнет от эпи

[perels]

Я тоже возлагала надежды и на обмен веществ и на Генотек...но мимо. Единственное,может стоит обследоваться у харьковских генетиков...в чем то же есть причина...что норм ребёнок после трёх лет гибнет от эпи

быстрее это делайте!!!!
метод ТМС -вообще ни о чём...

[Balu]

Никитка, я как раз вас хотела в тему харьковского центра позвать, я вопрос обследования обмена веществ изучаю, эту темку читаю, пытаюсь разобраться, что к чему и действовать

[Balu]

Вот и perels сюда из той темки пожаловала мою мысль опередить и поддержать

[ChernikA]

ChernikA, вы через ГЕНОМЕД решили действовать? Вы в филиале/лаборатории ГЕНОМЕДа, которе  находятся в вашем городе, будете сдавать? Я тоже о ГЕНОМЕДе подумываю, по крайней мере,-это самое доступное. Ехать специально для сдачи анализов в какой-то генетический центр за границу (даже в хорошо обсуждаемый на форуме Харьковский генет. центр) мы вряд ли потянем...

У нас в городе и филиала нет.Звонила,оператор предложила транспортировку организовать.Сказала скоро свяжутся и я уже неделю жду наверное.

[ChernikA]

И да,по финансам только геномед потянем.Что сможем сделаем,может быть нам повезет и найдем.

[ChernikA]

И я не знаю,зачем жить вообще со всем этим. Извините. Если кому то кажется циничным. Когда здоровый активный ребёнок,который учился читать в перерыве между приступами, угасает у тебя на глазах,хочется всех убить и себя тоже

Мы все наверное вас понимаем,тут такая тема и такой диагноз,детки у всех тяжелые.А нам вот эту пяточку в Солнцево назначили.Наши местные светила даже не думали.То тьс  больше полугода прошло от первогоо статуса с апноэ до назначения хоть каких то анализов в сторону генетики.
Я даже думать не хочу о том что завтра.И хорошего ждать не откуда и о плохом не хочется.

[Никитка]

Девочки,хочу  написать результаты генетического анализа, компании Генотек,тем кто сомневается делать или нет. По результатам анализа у нас исключены мутации,приводящие к пиридоксин зависимым судорогам,гипомагнемии,митохондриальной дисфункции, органическим ацитодуриям,муколипидозам,ганглиозидозов,гликогенозов,лизосомных болезней накопления ,мукополисахаридозам,муколипидозам,национальному цероидному липофусцинозу. Патогенные мутации генов митохондрий не найдены.  То есть видно, сколько всего исключено, что может давать такую картину ,как у нас.

[Никитка]

Я не считаю,что этот анализ совсем уж бесполезный. Да ,он не прояснил от чего все это, но многое исключил.