Синдром Леннокса-Гасто

[Balu]

Здравствуйте снова, все! Стою на распутье, снова не знаю, что дальше делать. Я писала выше нашу историю. Сейчас принимаем депакин, ламиктал, иновелон, сидим на кетогенной диете. Приступы не прекращаются, развитие стоит на месте. Консультировалась насчет оперативного лечения, так по предварительным данным, таковое нам не показано, по крайней мере, калозотомия. На установку блуждающего нерва тоже не рассчитываю. Но впервые за все годы наших мытарств мне предложили сдать анализы на выявление генетических и метаболических заболеваний. Нам предлагали в прошлом году сделать секвирование одного гена, но я, поразмыслив, и почитав, не стала, т. к. была уверена, что в даже в случае подтверждения лечение будет симптоматическое, т.к. генетика не лечится. А тут мне говорят, что при выявлении генетической или метаболической причины нашего заболевания (может это у нас вовсе и не леннокс-гасто) можно будет скорректировать показатели БАДами, диетой и т.д. Я в недоумении. Кто-то результативно обследовался на генетику и метаболизм? Мне генетики на консультации в Солнцево говорили, что анализ не 100% точный, вот я и подумала: лечение не изменится-все равно придется искать методы купирования приступов, а если анализ еще и не точный, то нафиК его делать?! Он ведь не бесплатный, даже очень... Сижу тут и читаю темы про подобные анализы и создается впечатление, что на нас, цепляющихся за каждую возможность изыскать способ помочь своему ребенку, нашли очередной способ выкачивания денег... Опровергните?

[Balu]

Понимаете, в итоге, в чем дело... Я вот завтра побежала бы делать эти анализы, если бы не столько но: 1) сам врач, рекомендующий мне провести эти обследования, посетовал, что у нас в Отчизне "слабые генетики", 2) по информации самих генетиков, анализы не на 100% точные (то есть даже если выявится непорядок в каком-то гене, это не значит, что у нас нет генной патологии, потому что не все гены научились проверять на предмет неполадок, а только небольшую часть), 3) ну, допустим, выявили у нас, что в данном гене поломка, и что? Этот ген не вылечить, просто я буду знать, что следующий мой ребенок может родиться с такой патологией, но этому-то детенышу как помочь? Все тем же методом тыка в поисках способа купирования приступов-симптома этой генетической болячки, 4) с метаболизмом, вроде, в плане корректировки, есть возможность (я еще этот вопрос изучаю, но раз "светило" сказал, он, наверное, знает), но опять же сегодня метаболизм такой, а через месяц-он совсем иной, а, главное, где и как его в динамике смотреть постоянно? В общем, очень хотелось бы почитать отзывы, что да, мол, выявили нарушение обмена веществ, стали есть все без мяса (грубо-условно), и прекратились приступы. Есть такие? Отзовитесь! Очень надо!

[ChernikA]

Здравствуйте снова, все! Стою на распутье, снова не знаю, что дальше делать. Я писала выше нашу историю. Сейчас принимаем депакин, ламиктал, иновелон, сидим на кетогенной диете. Приступы не прекращаются, развитие стоит на месте. Консультировалась насчет оперативного лечения, так по предварительным данным, таковое нам не показано, по крайней мере, калозотомия. На установку блуждающего нерва тоже не рассчитываю. Но впервые за все годы наших мытарств мне предложили сдать анализы на выявление генетических и метаболических заболеваний. Нам предлагали в прошлом году сделать секвирование одного гена, но я, поразмыслив, и почитав, не стала, т. к. была уверена, что в даже в случае подтверждения лечение будет симптоматическое, т.к. генетика не лечится. А тут мне говорят, что при выявлении генетической или метаболической причины нашего заболевания (может это у нас вовсе и не леннокс-гасто) можно будет скорректировать показатели БАДами, диетой и т.д. Я в недоумении. Кто-то результативно обследовался на генетику и метаболизм? Мне генетики на консультации в Солнцево говорили, что анализ не 100% точный, вот я и подумала: лечение не изменится-все равно придется искать методы купирования приступов, а если анализ еще и не точный, то нафиК его делать?! Он ведь не бесплатный, даже очень... Сижу тут и читаю темы про подобные анализы и создается впечатление, что на нас, цепляющихся за каждую возможность изыскать способ помочь своему ребенку, нашли очередной способ выкачивания денег... Опровергните?

У  нас очень похожая ситуация.Эпи симптоматическое,по ээг похоже на Ленокса-гасто,но в Солнцево сказали не будут ставить диагноз,раз симптоматическое,смысла в гормонах нет.Послали сдавать на генетику.Дочке год и три,ребенок в постоянном приступе,живет в статусе.Но вот вас почитала,думаю все таки надо нам попробовать,может хоть что-то.Но пили преднизолона 4 месяца по 10 мг в день,были  незначительные улучшения,  нас очень похожая ситуация.Эпи симптоматическое,по ээг похоже на Ленокса-гасто,но в Солнцево сказали не будут ставить диагноз,раз симптоматическое,смысла в гормонах нет.Послали сдавать на генетику.Дочке год и три,ребенок в постоянном приступе,живет в статусе.Н о вот вас Почитала,думаю все таки надо нам попробовать,может хоть что-то.Но пили преднизолона 4 месяца по 10 мг в день,были совсем незначительные улучшения сначала,в Солнцево это расценили как отсутствие эффекта.И что вот терять время и ждать генетику и ничего не делать?

Я наверное скоро умом поеду,постоянно болели пневмониями,оказалось клонозепам угнетал  дыхание и мы никак вылечится не могли.С сейчас его отменили,приступы появились с задержкой дыхания секунд 5,но если не дать клон,они не перестают.За дочку боюсь очень,и то и другое страшно.И вот про гормоны сказали что при генетических причинах не помогают,но что тогда остается?

[Balu]

ChernikA, здравствуйте! Держитесь, вам еще понадобится здравый ум и все остальное. Я думаю, раз вам рекомендовали генетическое обследование, и даже диагноз без него не выставили, то следует его сделать. Я - дилетант без медицинского образования, и раз уж наши врачи толком не знают, что и как там у наших деток в мозгу, то мы - и подавно. Быть может, выявят у вас ген, ответственный за неправильный метаболизм, соответствующую симптоматику, то как-то смогут помочь. Т.к. мы практически все доступные методы купирования приступов испробовали, я склоняюсь к тому, чтобы все-таки и нам эти обследования провести, правда, загвоздка в том, где? На заграницу изыскивать средства? Вот не вижу нигде удовлетворяющих мой интерес отзывов, касающихся этого вопроса, не нашла еще людей, которые сделали анализ, выявили причину-поломку гена, посмотрели, что не так в связи с этой поломкой в метаболизме, и, скорректировав, скажем, питание, улучшили положение. Про аутистов - да, читала нечто подобное. Про эпи - нет. Более или менее толковое разъяснение я прочла в этой статье: http://www.mif-ua.com/archive/article/2607. Если интересно, почитайте.

[Balu]

Да, результаты анализов ждать долго. Вам в Солнцево кетогенку не назначили?

[ChernikA]

Да, результаты анализов ждать долго. Вам в Солнцево кетогенку не назначили?

Нет,про кетогенку ни слова.И мы так уже спешили на поезд что сами не спросили.Если бы мы были соматических здоровы,возможно нам бы прокололи гормоны, но мы были с бронхитом.У нас на тот момент два состояния было,пневмония или бронхит,это уже после того как подлечат и минимум две   недели в месяц лежали в больнице.А так сказали через пол года если хотите,то приезжайте на синактен.Вот что значит если хотите?!
Диагноз симптоматическая мультифокальная эпи,фармакорезистентная форма.
Сейчас микроматричное кариотипирование сдадим,все таки в геномеде,а дальше я не знаю.Плохо что все это огромные деньги и время,которое уходит.

[этомамапросто]

@Balu, почему вы не рассматриваете установку стимулятора? нам с ним стало на много лучше. приступы сократились  20 до 2-3 в день.

[этомамапросто]

@Balu, а с генетикой я тоже затормозила по тем же основаниям , что и вы.решила  что это напрасное выбрасывание денег.

[Balu]

этомамапросто, здравствуйте! Нам нейростимулятор не рекомендуют врачи, а не то, чтобы я сама... Ни Дюлак, ни местные светила эпилептологии, ни нейрохирурги (я в Тюменский фед. центр нейрохирургии с этой целью обращалась).

[Balu]

ChernikA, вы через ГЕНОМЕД решили действовать? Вы в филиале/лаборатории ГЕНОМЕДа, которе  находятся в вашем городе, будете сдавать? Я тоже о ГЕНОМЕДе подумываю, по крайней мере,-это самое доступное. Ехать специально для сдачи анализов в какой-то генетический центр за границу (даже в хорошо обсуждаемый на форуме Харьковский генет. центр) мы вряд ли потянем...

[этомамапросто]

этомамапросто, здравствуйте! Нам нейростимулятор не рекомендуют врачи, а не то, чтобы я сама... Ни Дюлак, ни местные светила эпилептологии, ни нейрохирурги (я в Тюменский фед. центр нейрохирургии с этой целью обращалась).

В Тюмени сейчас стимуляторы не устанавливают.А нам тоже тянули с установкой .Но как они сами сказали попробовать можно...не проблема его убрать.

[Balu]

Ну, в любом случае, нам рекомендовали сейчас обследоваться на генетику. Быть может, в случае нормы в этой области направят на установку стимулятора. Тут ведь одного моего желания недостаточно: нужны показания. Или вы захотели, заплатили, и вам его установили?

[этомамапросто]

Ну, в любом случае, нам рекомендовали сейчас обследоваться на генетику. Быть может, в случае нормы в этой области направят на установку стимулятора. Тут ведь одного моего желания недостаточно: нужны показания. Или вы захотели, заплатили, и вам его установили?

мы не платили .нам его через фонд установили.а генетику предложили сделать дополнительно .

[Balu]

Простите, если вы в форуме уже об этом писали... А как через фонд? По вашей инициативе? И где устанавливали? Я рассчитывала на квоту, пошла по инстанциям, но мне вот сказали, мол, не думайте даже о хирургии, проверяйте, мол, генетику...

[этомамапросто]

Мы лежали в НИКИ Москвы .Там я попросила консультацию нейрохирурга.Нам предложили установку стимулятора.Они работают с фондом Линия жизни.