Синдром Дживонса

[Margo79]

Девочки, здравствуйте, доченьке 5,5 лет, поставлен диагноз Криптогенная генерализованная эпилепсия миоклония век с абсансами - синдром Дживонса, подскажите, у кого такой диагноз, как лечитесь и какие прогнозы? Нам врач сказал, что диагноз пожизненный, трудно поддающийся лечению, с возможно последующей деградацией и умственной отсталостью. Сейчас пьем депакин и лечимся в морозовской больнице. Спасибо.

[elena_mik]

А вам диагноз поставили по анализам или просто по клинической картине ?

[Margo79]

Делали кучу ээг и делали видео ээг без сна 5 часов в невромеде, были у трех врачей все в один голос говорят синдром дживонса, ребенок закатывает глаза, наклоняясь назад при этом замирает и прерывается речь, таких приступов в минуту доходило до 10, ээг ужасно плохая была... Но вот все равно есть сомнения по поводу диагноза, лечения и самое главное врача, сейчас пьем депакин хроносфера 500 один раз в день утром, пьем неделю, до этого пили месяц депакин хроно 300+300, была концентрация вальпроевой кислоты 143, доктор снизила дозу до 500 и перевела на хроносферу в один прием, но вот ребенок стала агрессивная, запретов просто не слышит и самое главное стала плохо разговаривать, стала путать слова, не может выразить правильно свои мысли.... Разве так должно быть?

[Ольга70]

Делали кучу ээг и делали видео ээг без сна 5 часов в невромеде, были у трех врачей все в один голос говорят синдром дживонса, ребенок закатывает глаза, наклоняясь назад при этом замирает и прерывается речь, таких приступов в минуту доходило до 10, ээг ужасно плохая была... Но вот все равно есть сомнения по поводу диагноза, лечения и самое главное врача, сейчас пьем депакин хроносфера 500 один раз в день утром, пьем неделю, до этого пили месяц депакин хроно 300+300, была концентрация вальпроевой кислоты 143, доктор снизила дозу до 500 и перевела на хроносферу в один прием, но вот ребенок стала агрессивная, запретов просто не слышит и самое главное стала плохо разговаривать, стала путать слова, не может выразить правильно свои мысли.... Разве так должно быть?

Добрый вечер.
А вам Кеппру не назначали? Постоянная эпиактивность может нарушать речь.

[Margo79]

Делали кучу ээг и делали видео ээг без сна 5 часов в невромеде, были у трех врачей все в один голос говорят синдром дживонса, ребенок закатывает глаза, наклоняясь назад при этом замирает и прерывается речь, таких приступов в минуту доходило до 10, ээг ужасно плохая была... Но вот все равно есть сомнения по поводу диагноза, лечения и самое главное врача, сейчас пьем депакин хроносфера 500 один раз в день утром, пьем неделю, до этого пили месяц депакин хроно 300+300, была концентрация вальпроевой кислоты 143, доктор снизила дозу до 500 и перевела на хроносферу в один прием, но вот ребенок стала агрессивная, запретов просто не слышит и самое главное стала плохо разговаривать, стала путать слова, не может выразить правильно свои мысли.... Разве так должно быть?

Добрый вечер.
А вам Кеппру не назначали? Постоянная эпиактивность может нарушать речь.

Вчера были в невромеде у наговицына назначил плюсом еще кеппру 750 а я начиталась тут неоднозначных отзывов о ней боюсь давать...у нас айвазян скоро, подожду его заключения

[Margo79]

Ольга70, а как Вы считаете, возможно ли восстановление речи при успешном лечении, я замучила врачей этим вопросом, никто не дал внятного ответа, я прошу прощения, а Вы сталкивались с таким диагнозом?

[Ольга70]

Ольга70, а как Вы считаете, возможно ли восстановление речи при успешном лечении, я замучила врачей этим вопросом, никто не дал внятного ответа, я прошу прощения, а Вы сталкивались с таким диагнозом?

Еще вопрос. У вас есть фоточуствительность? Если да-то диагноз, возможно, правильный . Вам нельзя Ламиктал, финлепсин, трилептал, габапентин.  . 
Просто высокая эпиактивность не дает ребенку развиваться нормально. Её надо погасить. Я думаю, у вас будет всё хорошо. 

[Margo79]

Ольга70, Ольга70, судя по ээг есть, а как она выражается в жизни? Ребенок смотрит мультики, иногда играет на планшете, но визуально я не замечала, чтобы после этого у нее были приступы. Подскажите, а у Вас есть большие приступы, у нас только абсансы с миоклонией и прерыванием речи, а вот один доктор напугал, что в любой момент, независимо принимаем депакин или нет, может наступить приступ, а другой говорит, что такая вероятность мала. Кстати, нам доктор сказал, что финлепсин нельзя, а про ламиктал сказал, если не поможет кеппра и топомакс, тогда его будем пробовать...а можно еще вопрос, Вы только кеппру пьете или еще депакин? И как кеппра переносится? Доктор напугал, что если она нам не продойдет, то может наступить большой приступ, боюсь этого очень...и извините, а с таким диагнозом можно дочке в будущем иметь деток? Ведь лечение я так понимаю пожизненное...навсегда...

[Butaforia]

Девочки, здравствуйте, доченьке 5,5 лет, поставлен диагноз Криптогенная генерализованная эпилепсия миоклония век с абсансами - синдром Дживонса, подскажите, у кого такой диагноз, как лечитесь и какие прогнозы? Нам врач сказал, что диагноз пожизненный, трудно поддающийся лечению, с возможно последующей деградацией и умственной отсталостью. Сейчас пьем депакин и лечимся в морозовской больнице. Спасибо.

Здравствуйте, как сейчас ваши дела? Как успешно лечение?
Синдром Дживонса может опровергнуть либо подтвердить генетический анализ, лучше всего полный экзом.секвентирование. Вы не делали такой?

[Margo79]

Сделали, ждем результат

[Margo79]

Пока пьем депакин, кеппру, вводим ламиктал, успехов мало

[Butaforia]

Сделали, ждем результат

В Геномед сделали, трио? Суксилеп вам не предлагали попробовать?
У нас на Депакине речь практически пропала, и атаксия появилась. Только через два года занятий с логопедом и активных развивающих занятий речь начала восстанавливаться, с трудом.
Мы были в Германии, там врачи сказали это побочка на вальпроаты.

[Margo79]

Мы пили петнидан результата ноль, в геномеде сдали клинический экзом который 30 тр, а проблемы с речью есть оч большие

[Ольга70]

@Margo79, А Вы уверенны, что ламиктал вам показан? А что на мониторинге? Приступы у вас какие?
Дополню, что в Америке вышел в продажу новый препарат -Бривиакт (бривирацетам). По идее, должен помогать при миоклониях (век, в том числе)

[Margo79]

Мы только начали его вводить, нам его назначил и айвазян и осипова и в мопрзовской щедеркина, тк кеппра не помогла, топомакс/зонегран/клонозепам я и начинать не буду, мониторинг на ламиктале не делали, тк доза маленькая, еще 25 мг не набрали, но визуально пока все как было. Приступы как и были но конечно визуально меньше, абсансы и моргашки, но речь все равно не очень. В следующий прием спрошу у врача про новый препарат,спасибо!