Мой Егорушка.

[nata22]

Изольда, спасибо за теплые слова!

Была вечером у Горушки - частота на аппарате стоит уже 16, сегодня, когда спал были линии самостоятельного дыхания, нормальные! 3 самостоятельных вздоха - один аппарат. Сатурация 98 !!! Боюсь сглазить! Когда проснулся - делали санацию, дышит - правда сатурация падает до 89-90. Но у него из трахеостомы - такие сгустки откачивали  , под конец даже марлей прочищали и перед просыпанием, такое ощущение, что все горло забито!

Зайка спасибо за подсказку! Нашла материал хороший про этот синдром - там как раз написано, что нужно сначала  исключить любые повреждения шеи (у нас кривошея была и сейчас он спит на право голову в основном кладет - повернешь налево, он все равно даже если подложить что-то, на право переворачивает), позвоночника, миастению, нарушение в строении носа и гортани. Буду просить чтоб смотрели - от носа (пусть лор гортань проверит нормально) и до позвоночника! Ждем ответа из Москвы - берут они нас или нет. Хочется уже уточнить все о состоянии ребенка: если Москва возьмет -будем выбивать авиацию, если это синдром Ундины - искать информацию про операцию и собирать деньги , а может что-то с шеей и позвоночником - главное знать, что лечить, потом можно и в фонды обратиться в случае чего. А так одни не знаем!!!!

Но вот эти сгустки меня пугают - на рентгене все чисто было, может гайморит какой 

[Антонина]

Из раздела Генетика для вас полезная информация
Полезная информация:

Русскоязычные ресурсы:

Медико-генетический центр РАМН
www.med-gen.ru
Всероссийское общество редких заболеваний.
http://www.rare-diseases.ru/

Харьковский специализированный медико–генетический центр
http://clingenetic.com.ua/   Тема на форуме https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=43102.0

"Сайт, посвященный наследственным заболеваниям обмена.Основной источник информации на сайте - Монография "Наследственные болезни обмена веществ" доктора медицинских наук, профессора Ксении Дмитриевны Краснопольской."
http://www.metabolic.iugarov.com/dis.htm

Базы данных генетических заболеваний на русском языке, как таковой, нет.Если ребенку не могут поставить диагноз, имеет смысл обратиться к иностранным ресурсам.

Англоязычные ресурсы:

Orphanet
Бесплатный Интернет-ресурс на 7-ми языках, предоставляющий
информацию о редких заболеваниях, клинических
исследованиях, препаратах и ссылках на сайты
специализированных организаций.Особо ценен инструмент поиска заболеваний по клиническим признакам или номерам генов.
http://www.orpha.net

Eurogentest
Бесплатный Интернет-ресурс, предоставляющий
информацию о генетическом тестировании в Европе.
www.eurogentest.org

Metagene
Эта база знаний повысит эффективность диагностики специалистами или неспециалистами, работающими с результатами лабораторных исследований обмена веществ. Наша цель – не заменить прекрасные учебники и энциклопедии, а дать возможность быстро получить информацию о метаболических заболеваниях, характерных для них аномалий обмена веществ и клинических симптомов. "
http://metagene.de
Тут описание ресурса на русском:
http://smogu.org/metabolicheskij-informacionnyj-server-metagene-de-v-pomoshh-diagnostu/"

Если вы не знаете английского, нужно подключить того,кто знает.В русскоязычном интернете крайне мало полезной информации по редким заболеваниям."

[nata22]

Зайка спасибо, буду изучать пока....

Вот и состоялся разговор. Шею и позвоночник отметают (и переубедить не удается), т.к. они не могут быть причиной судорог, синдром апноэ тоже - нет, т.к. он дышит, но судороги ему мешают - спазмируют (это их мнение), про приказ минздрава о разрешении на ввоз незарегестрированных  средств они вообще не знали - отдала распечатку. На МРТ не везут просто потому что аппарат закрытого типа - довести довезут а там если он дышать не будет и будет дергаться ничего не сделать. Замкнутый круг...

Ждем ответа от ДРКБ Москвы (рассмотрение в течение месяца), согласились направить документы на проведение операции по установке стимулятора, возьмут или нет.  Топомакс еще только на начальной стадии и будут повышать.  Судороги видоизменились. Пргноз неблагоприятный 

А Горушка все также - открывал глазки, пытался улыбаться, дыхание 60 на 40 (самостоятельно)....

[nata22]

Ответили генетики из Москвы анализ на мутацию гена при синдроме апноэ (у 90% больных  в случае наличия данной патологии) у них делают - стоимость всего 1800 руб. Вот не знаю теперь, есть смысл делать его или нет.....

[nata22]

Егорушка все по прежнему То приду спит и даже глазки не открывает, то как сегодня - минут 30 смотрел на меня и игрушку, пытался улыбаться, а потом снова судороги(. Дышит через раз, иногда вообще только аппарат. Частоту подняли сегодня до 20, наверное кровь плохая. Из Москвы ответа все нет...

Еще один ангелочек из соседней палаты улетел на небеса..... С каждым разом боюсь идти.... Молюсь и надеюсь, хотя бы просто забрать домой.....

[nata22]

Пришел ответ из Москвы. Надо сдать 2 анализа - микроматричный анализ и эпилепсическая панель. Стоимость обоих 60 000( Без них ребенка брать не будут.... Наши подозревают лейкодистрофию - будем сдавать пока анализ на синдром Краббе.

Егорушке сегодня было очень плохо. Рвота. Звонила в реанимацию - сказали рвота повторилась, поднялась температура, живот нормальный, причина не ясна, будут наблюдать. Как пережить эту ночь(((((((( Страшно.....

[nata22]

Егорик молодец, Егорик борется!  Как объяснила врач дежурный - у ребенка была лихорадка?, из-за того что воздух из аппарата холоднее, чем воздух, который он сам вдыхает, ребенок простыл  Колют антибиотики, уже стало лучше, но мокрота все равно густая и его очень беспокоит, когда он не может ее продохнуть через стому...

Кислород подняли до 25, частота стоит 16. Периодически дышит почти сам. Сегодня минут 40 смотрел на меня, взгляд осмысленный. Тихонько разминаю суставы в ручках и ножках , чтоб мед.сестры не видели, а то они ругают, что ребенок когда его трогают беспокоится и дергается. Но когда его трогаю я - ничего такого не происходит, наоборот он успокаивается, еще нравится когда после еды, я ему тихонько животик глажу))))

Отправили кровь на эпилепсическу панель с курьером, завтра с утра должна быть в клинике. Папа повез кровь на синдром Краббе на машине - должна быть доставлена за 12 часов с момента взятия. Согласились взять кровь ночью перед отъездом. Чтоб не оставлять Гору без присмотра поехал с другом, а то дорога дальняя одному тяжело, так все веселее. Надеюсь проедут Москву по утру без пробок.

[Антонина]

Егорик молодец, Егорик борется!  Как объяснила врач дежурный - у ребенка была лихорадка?, из-за того что воздух из аппарата холоднее, чем воздух, который он сам вдыхает, ребенок простыл 

  ВСЕ АППАРАТЫ СОГРЕВАЮТ ВОЗДУХ ДО НУЖНОЙ ТЕМПЕРАТУРЫ И УВЛАЖНЯЮТ 
НАЖАЛУЙТЕСЬ НА МЕДСЕСТЁР,возомнили себя главнокомандующими.Егору 

[nata22]

Зайка спасибо! Все анализы сдали - осталось только ждать. Правда позвонили из Геномеда - эпилепсическая панель у них еще только в разработке  . А нам и цену назвали. Так что пока только микроматричный анализ и Краббе. Егорик все так же.

 Сегодня нам полтора года  !

Вчера по первому каналу показывали сюжет про девочку, которая 6 лет была в коме. И вот очнулась (мама не давала согласия о отключении ребенка). Впервые совместно с американцами сделали операцию по внедрению стимулятора диафрагмы, чтоб ребенок не был зависим от аппарата ивл! Будут делать в России по идеи бесплатно, но у нас в стране все через ж.....у. А у нас в городе даже мрт не могут ребенку сделать, как так....

[MamaGoshi]

С даткой Егорушку! Мы с мужем следим за вашей историей, переживаем и молимся вместе с вами. Дай Бог сил и здоровья малышу, а врачам здравых мыслей и рук от Бога! Пусть только такие вам теперь попадаются. Держитесь, пожалуйста!

[nata22]

MamaGoshi, спасибо за теплые слова!

[МамаЙожика]

И мы Вашего Егорушку поздравляем!!! Очень за вас переживаем -читаю, но раньше не писала. Держитесь! Сил вам моральных и физических!!! Тоже ходила к своему в реанимацию и каждый день шептала на ушко - маленький, ну пожалуйста, ну дыши, ты сильный, ты все сможешь!!! Самые тяжелые в реанимации были, и сейчас тяжелые, но любимый и зацелованный малыш!!

[nata22]

МамаЙожика, спасибо за теплые слова! Я уже на все готова и даже ребенка забрать из реанимации под расписку с ивл домой! Все равно он самый любимый! Спасибо моим родственникам и друзьям - все нас поддерживают!

У Егорика опять непонятная температура - из-за нее участились приступы, из стомы постоянно откачивают слизь. Говорила с нашим эпилиптологом  i5t - все списывают на приступы. Я ей пригласите пульмонолога и инфекциониста - она все это из-за судорог, все проблемы в голове.. Сами что либо делать боятся, Москва требует анализы, ребенок бедный уже замирает когда мед.сестры входят. Говорю его беспокоит живот или может с почками что, давайте узи сделаем. Нет это все из-за судорог. Мне иногда  кажется, что его что-то беспокоит, поэтому он начинает нервничать и подключаются судороги, может конечно я и неправа....

Но когда глазки открывает и меня видит - даже пытается улыбаться. Мой любимый!

[МамаЙожика]

А в реанимации не жарко? У моего температура была - перегревался сильно, стало прохладнее и температура ушла. Ну это я так, одна из причин. Мы тоже в Москву переводились, но так как мы не из Московской области - нам госпитализацию оплачивал благотворительный фонд. В Солнцево мы лежали

[Регина 90]

Здравствуйте! Как дела? Как Егорушка?