Генетический анализ "тест Яско"

[Loaff]

@eNochka, , круто! Юля умница!!!

[steriks2]

Да тут все умницы в своем роде)) Я, например, не могу связать в голове все обменные процессы. ЧИтаю-читаю, а в голове остается 0.5% прочитанного(( Мне лучше 200 разных программ найти. Я, кстати, Надя, нашла еще митохондриальное что-то... что-то потому как там отчет не похож на эти привычные таблицы.Надюш, я тебе вышлю посмотреть, ок?

Написано с телефона.

[steriks2]

Похоже я нашла сайт, где, как ранее(до 2013 года) самом 23andMe интерпретировали результаты.
http://esquilax.stanford.edu/
Тяжело им пользоваться, переводит у меня интернет отвратно, надо будет вручную, но, вдруг кому-то будет интересно. Я пока только в закладки его.

[Olesha]

@steriks2, вот это да!!!

[Olesha]

А кто знает, что обозначают буквы в столбце аллели?

[Olesha]

Я прочитала, что комбинация этих букв говорит "о прогнозах", (но это на примере одного конкретного гена), например там ТТ-неблагоприятный, СС-благоприятный, а в наших результатах эти буквы тоже, наверное, обозначают какой-то результат.

[eNochka]

@Olesha, буквы кодируют нуклеотиды - тимин (T), цитозин (C), аденин (A), гуанин (G) (если я правильно твой вопрос поняла).
Существует референсный (типа эталонный) вариант, с ним сравниваются значения, и записываются отклонения от референса, в частности замены одного нуклеотида на другой в определенной позиции в гене. Для каждой позиции в гене (для каждого гена) существует свой "референс".
Но нам по большому счету это не важно.

Для нас уже все резюмировано.
Смотри, где +/+ - это гомозиготный вариант (оба аллеля отличаются от референсного - эталонного),
+/- или -/+ - гетерозиготный вариант (один аллель отличается от эталонного)

[eNochka]

Похоже я нашла сайт, где, как ранее(до 2013 года) самом 23andMe интерпретировали результаты.
http://esquilax.stanford.edu/
Тяжело им пользоваться, переводит у меня интернет отвратно, надо будет вручную, но, вдруг кому-то будет интересно. Я пока только в закладки его.

Юль, а посмотри, пожалуйста, на вкладке Clinical и на ее подвкладке справа Disease, если нажать "Show my GWAS SNPs" и потом в Browse ваш файл выбрать, согласится программа его обрабатывать, отобразит что-то?

[Olesha]

@eNochka, спасибо! Это я уже разобралась. Я вот сейчас нашла такой пример, очень неудачный, но он меня задуматься заставил. Там люди больны Гепатитом С, они сдавали гены для прогноза лечения(я так поняла) и у них там идет обсуждение: аллель rs и цифры и комментарий " в данном аллеле СТ-генотип-неблагоприятный прогноз в противовирусной терапии, а ТТ-генотип, благоприятный прогноз противовирусной терапии. Вообщем, я просто подумала, если у нас мутация +/+, и буквы рядом, может они тоже обозначают, что можно корректировать и поддерживать, а может и об обратном говорят.

[eNochka]

@Olesha, а там разве не генотип вируса люди обсуждают??
Хотя всякое может быть...

[steriks2]

Похоже я нашла сайт, где, как ранее(до 2013 года) самом 23andMe интерпретировали результаты.
http://esquilax.stanford.edu/
Тяжело им пользоваться, переводит у меня интернет отвратно, надо будет вручную, но, вдруг кому-то будет интересно. Я пока только в закладки его.

Юль, а посмотри, пожалуйста, на вкладке Clinical и на ее подвкладке справа Disease, если нажать "Show my GWAS SNPs" и потом в Browse ваш файл выбрать, согласится программа его обрабатывать, отобразит что-то?

Там все заболевания в алфавитном порядке.
Я не буду всю таблицу копировать, т.к она займет больше страницы форума. Скопирую первую и вторую строки:
Disease                                             dbSNP    Genotype    Risk Allele      OR      P-Value   Link
Acenocoumarol maintenance dosage   12767583      CC                   ?      NR        3E-7           19578179

[Olesha]

@eNochka, да нет, вроде, они там лекарства принимают, анализы сдают, контролируют вроде. Ну ладно, а то я сама запуталась и всех запутаю!

[eNochka]

@Olesha, просто знаю, что есть "более агрессивные" генотипы вируса гепатита С, а есть менее. И  генотип этого вируса определяют по анализам больных гепатитом С, это может влиять на прогноз. Поэтому и спросила.
Хотя может и предрасположенности у пациентов какие-то тоже определяют.... я не буду спорить.

А для нас - можно смотреть информацию о конкретном варианте (конкретной замене) так, как я выше писала по номеру rs (и если там будут ссылки на OMIM, их тоже можно смотреть). Так ты найдешь именно то, что к твоему варианту относится.
Вариант в данном случае - это другой, не эталонный, нуклеотид в данной позиции данного гена. И на самом деле важно и какая позиция гена, и что именно за замена в этой позиции произошла. И описывается там эта конкретная замена.
Но в тех табличках/панелях, что Юля выкладывала, уже все обобщено: там есть столбец - Risk Allele (аллель, наличие которого означает какие-либо риски или предрасположенности).
Если один  из наших (тестируемых) аллелей равен этому Risk Allele, то стоит значение +/- или -/+. Если оба аллеля заменены на  Risk Allele, то стоит +/+.
Т.е. "значение буквы", про которое ты спрашиваешь, уже учтено, как бы....

[eNochka]

@steriks2, Юль, я в личку тебе напишу, чтобы здесь не засорять

[MamaS]

Девочки, пожалуйста, пишите все в теме, а то я читаю ваши рассуждения, мне еще анализ не пришел, я с планшетником не дома, и у меня волосы на голове шевелятся от предвкушения взрыва мозга