Генетический анализ "тест Яско"

[Loaff]

@MamaS, точно! Поддерживаю! Девочки, пишите все здесь пожалуйста!!!

[Олекса]

Девочки, пожалуйста, пишите все в теме, а то я читаю ваши рассуждения, мне еще анализ не пришел, я с планшетником не дома, и у меня волосы на голове шевелятся от предвкушения взрыва мозга 

Присоединяюсь к просьбе! Надя, Юля, пожалуйста, нам это ооооочень нужно!!!

[steriks2]

Да ничего там Надя не писала)) Она просто засомневалась правильно ли я ее выполнила просьбу:

Похоже я нашла сайт, где, как ранее(до 2013 года) самом 23andMe интерпретировали результаты.
http://esquilax.stanford.edu/
Тяжело им пользоваться, переводит у меня интернет отвратно, надо будет вручную, но, вдруг кому-то будет интересно. Я пока только в закладки его.

Юль, а посмотри, пожалуйста, на вкладке Clinical и на ее подвкладке справа Disease, если нажать "Show my GWAS SNPs" и потом в Browse ваш файл выбрать, согласится программа его обрабатывать, отобразит что-то?

Там все заболевания в алфавитном порядке.
Я не буду всю таблицу копировать, т.к она займет больше страницы форума. Скопирую первую и вторую строки:
Disease                                             dbSNP    Genotype    Risk Allele      OR      P-Value   Link
Acenocoumarol maintenance dosage   12767583      CC                   ?      NR        3E-7           19578179

[steriks2]

Я думаю, так, переживать не надо, что не справитесь.
Когда придут ваши результаты с техническими моментами я всем помогу,если буду затруднения. Пока результатов на руках нету, читая, вам трудно будет понять. Обращайтесь! Там, слава Богу, затраты времени -3 минуты)) А с расшифровкой, тут есть много умнее в этом деле)

[Loaff]

@steriks2, Юль, спасибо большое! Правда, читая ваши обсуждения без результатов, аж страшно временами становится, что не получится разобраться ))))

[Guess]

Девочки, пожалуйста, пишите все в теме, а то я читаю ваши рассуждения, мне еще анализ не пришел, я с планшетником не дома, и у меня волосы на голове шевелятся от предвкушения взрыва мозга 

Мы этот анализ ещё не сдали даже, а волосы уже шевелятся.

[steriks2]

Только что нашла у нас предрасположенность к расщелине позвоночника(Spina bifida). Похоже это и есть наш диагноз. Ибо все указывает на позвоночник и на поясничный-крестцовые проблемы. Ранее это было не так явно видно, поэтому рентгена или МРТ нету. Вот летом ребенок стал активно вертикализироваться и стало это явным. Побежим на рентген!

[Olesha]

@eNochka, спасибо! Все поняла!

[Олекса]

Девочки, и я дождалась результата! Чет вообще ничего не поняла. Скачать скачала, но что означают эти данные которые открываются по каждой хромосоме. В них что-то можно вообще понять, например найти какую нить поломку?

[steriks2]

Девочки, и я дождалась результата! Чет вообще ничего не поняла. Скачать скачала, но что означают эти данные которые открываются по каждой хромосоме. В них что-то можно вообще понять, например найти какую нить поломку?

не, Олесь. Скачанный файл надо на другие сайты вмтавлять, чтоб панели получить.

Написано с телефона.

[steriks2]

http://geneticgenie.org
сюда вставь и получишь метиляцию и детокс

Написано с телефона.

[Олекса]

Спасибо, Юль! Наши результаты
Gene & Variation rsID Alleles Result
COMT V158M rs4680 AG +/-
COMT H62H rs4633 CT +/-
VDR Bsm rs1544410 TT +/+
ACAT1-02 rs3741049 AG +/-
MTHFR C677T rs1801133 AG +/-
MTRR A66G rs1801394 AG +/-
BHMT-02 rs567754 CT +/-
AHCY-01 rs819147 CC +/+
AHCY-19 rs819171 CC +/+

Gene & Variation rsID Alleles Result
CYP1B1 L432V rs1056836 CG +/-
CYP1B1 R48G rs10012 CG +/-
CYP2D6 S486T rs1135840 CG +/-
CYP2D6 100C>T rs1065852 AG +/-
GSTP1 I105V rs1695 AG +/-
GSTP1 A114V rs1138272 CT +/-
SOD2 A16V rs4880 GG +/+
NAT2 I114T rs1801280 CT +/-
NAT2 K268R rs1208 AG +/-

[Олекса]

Юль, что-то не пойму, загрузила и в програмку выдал не такой результат как у тебя, только 2 таблички.
Variant Report

DETOX
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes

CYP1B1 L432V   rs1056836   C   CG   +/-   
CYP1B1 R48G   rs10012   C   CG   +/-   
CYP2D6 S486T   rs1135840   G   CG   -/+   
CYP2D6 T100C   rs1065852   A   AG   +/-             
GSTP I105V   rs1695   G   AG   -/+   
GSTP1 A114V   rs1138272   T   CT   -/+   
NAT2 A803G (K268R)   rs1208   G   AG   -/+   
NAT2 T341C (I114T)   rs1801280   C   CT   +/-   
SOD2   rs2758331   A   AA   +/+   
SOD2   rs2855262   T   CT   -/+   
SOD2 A16V   rs4880   G   GG   +/+   
 
TONGUE TIE / CLEFT PALATE
Gene & Variation   rsID #   Risk Allele   Your Alleles & Results   Notes
IRF6   rs987525   A   AC   +/-   
IRF6   rs861020   A   AG   +/-   
RARA   rs7217852   G   AG   -/+       
Оставила только с поломками, это чтобы сравнивать потом, если кто захочет

[Olesha]

@Олекса, у вас всего две поломки, там где +/+, это хорошо я считаю, у нас много больше. У нас тоже +/+ в таких же генах.

[steriks2]

Олесь, потому что, как вот у Олеши, у вас не все данные готовы, поэтому 2 таблички

Написано с телефона.