Генетический анализ "тест Яско"

[steriks2]

и в моей проге вообще нет VDR taq

Написано с телефона.

[Ольга70]

Уважаемые мамы.
С большим интересом читаю эту тему. Это титанический труд расшифровывать данный анализ! Скажите, по эпи, особенно миоклонической форме, есть у кого то результаты? Или просто набор генов с отклонениями? В генетике недавно открыт ген, вернее его поломка при ЮМЭ. А что у вас?
И риторический вопрос- кому вы будете показывать результаты, харьковским генетикам?

[Мама Мирошеньки]

Про некоторые можно прочитать в инете....
Вот у нас одна из самых хреновых....
http://www.helix.ru/kb/item/1194
http://m.babyblog.ru/community/post/sterility/3080979

[Ольга70]

@Мама Мирошеньки,

Спасибо за ответ! Вам тест Яско показал или делали секвенирование?

[Мама Мирошеньки]

@Ольга70, этот ген показал 23andme, секвенирование жду. Теперь вдвойне интересно!

[Ольга70]

@Ольга70, этот ген показал 23andme, секвенирование жду. Теперь вдвойне интересно!

@Мама Мирошеньки,
А где секвенирование сделали? Сильно дорого? Т.е., насколько поняла, Вы пошли к врачу с результатом и он назначил секвенирование?
Как всё сложно.. Пациент должен получить мед. образование, чтобы лечить самого себя(((
Я по нескольку раз о генетике читаю, но пока слабо врубаюсь(((
Вам здоровья и удачи!

[Мама Мирошеньки]

@Ольга70, я лох! Я сдала в генотеке! Сама пришла и сдала. Просто поняла что генетика здесь ПРИ ЧЕМ, вот только не понимаю какая...
До этого сдавали кариотип -чисто. После этого генетики у которых я была посылали сдавать на отдельные синдромы, я с ними была не согласна. Цена сыграла тогда решающую роль( вот жду уже больше 5 месяцев, обещали со дня на день...
Если бы я решала сейчас, то в первую очередь сдала бы неврологическую панель в геномеде...

[steriks2]

Про некоторые можно прочитать в инете....
Вот у нас одна из самых хреновых....
http://www.helix.ru/kb/item/1194
http://m.babyblog.ru/community/post/sterility/3080979

я вот единственное не понимаю, расшифровка этих буков аллели rs# имеет значение(уточняющий диагноз). Т.е если геторозигота этого гена, то стопудово ты болен? или надо по аллели смотреть? ведь в аллели бывает написано что мутация доброкачественная.

[Мама Мирошеньки]

@steriks2, у нас гомозигота....
По идее доброкачественная- это когда не может повлиять на состояние....
Голова кругом...
А необходимо вбивать после закачки своих генов? Ты можешь просто этот ген вбить?????

[Мама Мирошеньки]

Ты все гетерозиготы вбиваешь и проверяешь?

[Дашу]

Блин читаю вас и ни хрена не понимаю (
На нетбуке ничего не получилось у нас скачать, придется ждать след недели когда муж выйдет на работу
Но я вшоке, мне кажутся я не разберусь

[Дашу]

@steriks2, Юль, а ты была у харьковских? Что говорят?

[steriks2]

Ты все гетерозиготы вбиваешь и проверяешь?

Да, я все гетерозиготы проверяла. Как вот eNochka писала по rs#, которые в следующем столбце после наименования гена. Большиство - мутации не определены ни как патоген ни как доброкачественные. Одна доброкачственная, одна влияет - сверхбыстрый метабрлизм, т е быстрое преобразование вещ-ва за кот.отвечает ген. И есть еще несколько rs#, мутация которых характерищуется как "other". По ним нашла вот что у нас м.б ращелина позвоночника, потом там есть еще, что плохо переносятся бак.инфекции и еще что-то с лимфоузлами(у нас уже неск.раз лимфоузлы появлялись.Они не большие, но они пальпируются. Переживаю).
У генетиков да, вчера были.
По сути, они сказали что наши гомозиготы в метиляции это и есть по сути наш диагноз.Аллели они не разбирали, только гомозиготные гены. Хотя я не понимаю почему. Единственное, надо еще анализами подтвердить:
 для VDR taq - анализ вит.Д3, чтоб понять какая недостаточность витамина(а что есть недостаточность на 90% это так) и назначить правильную дозу.Это будут дозы не терапевтические, а лечебные.Т.е педиатр назначает каплю в день, а нам назначат 5 капель, к примеру. СВ сказала, что они с Еленой Яковоевной Гречаниной писали работу по этой вот недостаточности вит.Д, поээтому гену и говорит, что Маша -это классический пример этого заболевания. Говорит, что с приемом вит Д много всего уходит, АЧ уходят, стереотипии.
Далее, по гомозиготе(завтра напишу название - с тел.не помню)надо сдать вит В12 выяснить можно ли нам МВ12. По этой гомозиготе как раз и сказали, что это наш диагноз.... недостаточность того фермента, кот.кодирует ген.( трудное для запоминания название). Так же анализ на дофамин. Фолиевую принимать, контролироваь уровень кальция- избыток-нельзя пойдет какая-то реакция очень плохая, которую остановить даже невозможно(название реакции завтра). Далее, мы и сами, это знали, потом я у Яско прочла и воачи написали в рекомендации- нельзя витамин В6 нам.Он вызывает повышение дофамина и как следствие - аммиак. Мы пробовали неск раз В6(чистым и в мультивитаминах) была однозначная реакция через 3- 5 дней - запах аммиака в моче силтнейший. Такая же реакция на гинкго билоба.Яско пишет, что эта трава так же повышает дофамин.
Далее уже из Яско прочла, потом глянула в анализы -ГАБА у нас низкая, отсюда больная поджелудочная. Повышать будем, харьковчане одобрили.
Так же с нарушением метиляции связали наши митохондр.проблемы и повышенный лактат.
Получается у нас тут у всех метиляция плохая, только разные гены, а отсюда и нв разных этапах затык. Поэтому у кого лактат, у кого гомоцистеин и т.д.
Ну и в связи тоже с гетерозиготой, сказали исключить грибки в жилище, исключить быт.химию, фенолы. Хотя у нас по моче все ок с фенолами, я знаю по харьковской теме, что были случаи, что по моче они вылазили.
Сделали рнтген поясн.крестцового отдела позв.утром завтра результат.Жду.
Но по снимку, что отдали на руки,  видна как бы трещинка на одном из позв.дисков. Что-то там точно будет. И этот позвонок как бы в одну сторону сдавлен. Переживаю.


Написано с телефона.

[Мама Мирошеньки]

@steriks2,как все сложно...  у нас тоже Vdr taq, но витамин д по анализам в норме...
Вот про другие еще сложнее: по mthrn нужен витамин в6, а по другой противопоказано
То же самое с сератонином... Ничего не пойму...
Есть в Москве врачи которые этим конкретно занимаются?????

[eNochka]

я вот единственное не понимаю, расшифровка этих буков аллели rs# имеет значение(уточняющий диагноз). Т.е если геторозигота этого гена, то стопудово ты болен? или надо по аллели смотреть? ведь в аллели бывает написано что мутация доброкачественная.

Юля, вроде как все эти панели включают в основном (а может быть, и только) полиморфизмы (но если вдруг там и попадется что-то более серьезное, ты это увидишь, читая про них в базах). В панелях метиляции и детокс точно только полиморфизмы.
Полиморфизмы встречаются относительно часто в популяции, и наличие полиморфизма не равно автоматически наличие болезни, это какие-то риски (их вообще тоже как-то вычисляют для каждого варианта - высокие-средние-низкие, но не вручную, и у нас этой информации нет), вероятности или возможные особенности, определенные по результатам разных исследований. Для каких-то вариантов-полиморфизмов вообще не пишут ни про какие риски и называют их доброкачественными. Для каких-то описывают что-то.
мы имеем по два аллеля каждого гена - по одному от каждого родителя.
Вот примерно при таком раскладе можно в общем и целом считать, что:
при гетерозиготном варианте (когда только один аллель отличается от эталонного и когда в табличке стоит +/- или -/+) влияние этой "замены" меньше, чем влияние "замен" при гомозиготном варианте (когда оба аллеля  отличаются от эталонного и когда в табличке стоит +/+). Это при условии, что для этой "замены" вообще определены какие-то риски, влияния, особенности и т.д.

Для многих полиморфизмов все варианты и их возможное значение, если оно исследовалось, в литературе расписаны.
Читая обо всем этом, желательно помнить, что это все же не болезни; и что полиморфизмы относительно часто встречаются у людей вокруг.

А для моногенных заболеваний (и здесь речь уже о болезнях и о связи, близкой к определению мутация -> болезнь) важен тип наследования. Для одного типа наследования мутация должна быть гомозиготной, чтобы болезнь проявилась, для другого достаточно гетерозиготной, и т.д.
Но в целом этот тест (23andme) не для такой диагностики, для нее мы делаем секвенирование экзома, например.

И если ограничиться только панелями детокс и метиляции, то достаточно, наверное, будет только книги Яско (может, по детокс что-то дополнительно надо будет поискать, но тоже Яско, да?) И пары манипуляций, описанных Tayana и steriks2, для получения таблиц-панелей.

Не уверена, что имеет смысл лезть самостоятельно глубоко в дебри. Изначально цель-то другая была. Ну что-то можно уточнить, насколько получится. Но все охватить полноценно получится вряд ли даже при более глубоких знаниях генетики.
С чем-то харьковчане помогут.
Кто-то, кто готов дальше копать, будет копать.
Как-то так. Имхо.