Автор Тема: Генетический анализ "тест Яско"  (Прочитано 171208 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн Olesha

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #810 : 27 Сентября 2015, 17:29:28 »
Как вы думаете, мы 29 сентября на прием к нашим местным генетикам записаны, на консультацию с профессором-синдромологом, стоит ли им там показывать эти наши результаты? tre

Оффлайн TayanaАвтор темы

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #811 : 27 Сентября 2015, 18:36:10 »
 rer покажите, интересно, что скажут)))

Оффлайн Olesha

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #812 : 27 Сентября 2015, 18:58:36 »
 ллл я конечно понимаю, что на меня посмотрят как на  ppp. Блин, но по их анализам мы здоровы!!! У нас все в норме. :lost:

Оффлайн Olesha

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #813 : 27 Сентября 2015, 19:12:27 »
Я просто ненароком подумала, если у нас выявились вроде как проблемы по детоксикации, то может хоть они подтвердят тогда последствие прививки?(это конечно из области фантастики) У нас после прививки начались всякие проблемы. Ну если уж ни под какой другой диагноз мы не подходим... ghj

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2188
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #814 : 27 Сентября 2015, 19:18:49 »
@Olesha, мы тоже под последствия прививки только как и подходим, но никто правда нам ничего не говорит и главное не говорит что с этим делать
Я вот думаю если к какой нить Дадали пойти с этим тестом (ну пусть не она, пусть Михайлова и тд) - что они скажут?
Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн Olesha

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #815 : 27 Сентября 2015, 19:29:34 »
@Дашу, попробую Демиковой во вторник намекнуть... Мне так получилось ее посоветовала Захарова из Москворечья, сказала она вроде очень хороший синдромолог, а так же нас в МОНИКИ генетик смотрела, сказала сдать анализы и прийти к ней на консультацию, которая будет именно с Демиковой. Вот теперь надеюсь, может она скажет чего-нибудь путного...

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2188
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #816 : 27 Сентября 2015, 19:36:40 »
@Olesha, удачи! Пишите потом как сходили
У нас тоже на этой неделе консультации - посмотрим что скажут (правда невролог, но все же)
Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн Olesha

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #817 : 27 Сентября 2015, 19:52:50 »
@Дашу, ага, напишу все подробно. Нам бы невролог тоже не помешал какой-нибудь. А то Ховрино, нас тоже как-то перестает устраивать...

Оффлайн Мама Мирошеньки

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 13
  • Пол: Женский
  • Людмила
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #818 : 27 Сентября 2015, 19:55:15 »
Ховрино!) соседи! И что там в ховрино?
Реабилитационный центр "Развитие"
https://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56706.0
ФБ https://m.facebook.com/centr.razvitie/

Оффлайн Olesha

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #819 : 27 Сентября 2015, 21:23:29 »
@Мама Мирошеньки, Ховрино...Первый раз мы там пролежали, меня устроило все абсолютно. Потом, второй раз начались наши приключения, выяснилось, что нас приняли не по неврологическому диагнозу, а по психиатрическому,то есть основным диагнозом выставили нам психиатрию. Пришлось возмутиться. Потом там нам назначили осмотр окулиста, закапали в глаза и ребенку стало от них плохо, нам свалили все на болезнь и выписали срочно домой. Правда это было все без нашего лечащего врача, может с ней по-другому все было бы...Поедем третий раз, посмотрим...

Оффлайн Олекса

Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #820 : 28 Сентября 2015, 22:51:38 »
@eNochka,  Надь, вот что мне ответили. Поясни мне, пожалуйста, второй абзац, что-то я не совсем их поняла, что они там пишут про Y хромосому и еще чего то там.

Hello Nekrasov,

Thank you for contacting the 23andMe Team. We are not affiliated with the website you used, so we cannot comment on or validate the results they gave you. You have the ability to download your SNP data in its uninterpreted, raw format (your A’s, T’s, C’s and G’s) and use third party tools for interpretation. Please note that 23andMe is not affiliated with any third party interpretation services and we cannot recommend nor comment on another service's validity and accuracy. You may wish to perform an internet search for interpretation tools for 23andMe raw data.

You should note that the 23andMe Personal Genome Service analyzes autosomal DNA, mitochondrial DNA, and Y-chromosome DNA (males only), and uses SNPs for both Y chromosome and mitochondrial DNA analyses. Other genetic ancestry services may use STRs for the Y chromosome and sequencing for mitochondrial DNA. The information provided by STRs and SNPs is not directly comparable. Some people may learn more from one analysis method, while others get more out of the other.

We hope this helps. If you have questions about your 23andMe account or features, please let us know.

Best Regards,

The 23andMe Team



Ovnekrasova, Sep 25, 2:14 PM:
Hello,

I decided to use the service http://www.y-str.org/2015/02/variant-report.html

Upload your RAW DATA, I have not received the full results, in an attachment pattern with complete data and my result. As you can see in my result, only 2 tables and DETOX TONGUE TIE / CLEFT PALATE. I was very upset, my friends have unloaded all the tables, but why do we not? For us it is very important to get all the results.

Оффлайн Дашу

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2188
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 8
  • Пол: Женский
  • Дарья и Арсений
    • Мой теремок
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #821 : 29 Сентября 2015, 08:27:14 »
@steriks2  Юль вы сдали витамин Д? Показал у вас нехватку?
Мы сдали гомоцистеин, витамин Д - по тесту у нас несколько показателей что гомоцистеин должен быть завышен - в итоге все в норме!!!
Жду еще катехоламины.
Аммиак так и не сдали . Приехали в субботу с про биркой - они подтвердили дважды по телефону привозите, мы сделаем, а в итоге два часа я там проторчала и у них нет реактивов! Хотя утром де все подтвердили везите. Ух и по скандалила я там....... Так что аммиак пока под вопросом.
Но в целом - вот лично нам получается тест особо ничего не показал
Мутация в гене Lama1
атаксия, нистагм, дизартрия

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #822 : 29 Сентября 2015, 10:05:59 »
@Олекса, их ответ на такой вопрос ничего не дает. Потому что они действительно не несут ответственности за работу сервисов, которыми мы пользуемся для интерпретации данных, которые они предоставляют. Объяснить количество панелей, получаемых нами в программе VariantReport, они не могут, т.к. это не их зона ответственности, они не знают алгоритма, по которому эта программа интерпретирует их данные, и не уверены, что она вообще поддерживает их формат (хотя на самом деле она его поддерживает, да).
И второй абзац - это продолжение их мыслей на эту тему. Они объясняют, что они предоставляют информацию только об SNP, в т.ч. и о SNP в мтДНК и в Y хромосоме (это что-то типа "точечных" проверок определенных позиций в геноме). Тогда как другие аналогичные им по функциям сервисы, предоставляют другую информацию о мтДНК (в частности сиквенс мтДНК) и об Y хромосоме (определяют Y-STR). И объясняют, что это не то же самое, что SNP.
Но мы и так об этом знали.
Они не поняли суть твоих претензий к ним.

У них можно было бы спросить, почему для некоторых SNP определен только один аллель, а информации о втором аллеле нет.  И при этом привести примеры таких SNP конкретно в ваших данных - указать ген, позицию в гене, rsid и определенный генотип.
Эту информацию лучше всего взять из их файла, найдя в нем эти SNP поиском по rsid (и указав, что надо искать слово целиком), далее скопировать всю строку, относящуюся к данному SNP (в таблицах-панелях это те SNP, у которых в поле "Your Alleles" указана одна буква вместо двух). Файл можно открыть в Notepad++
НО!!! если эти SNP находятся в Х-хромосоме (в файле информация о хромосоме указана на первом месте  в каждой строке), то наличие только одного аллеля корректно(!) для мужского пола! (т.к. второй Х-хромосомы просто нет).
И в нашем случае все такие SNP из Х-хромосомы, т.е. нам их спрашивать не о чем, все понятно и правильно (у нас это: MAO A R297R rs6323, TBX22    rs41307258, TBX22    rs28935177, F9 G580A rs6048, G6PD rs1050828, G6PD rs1050829).
Можно еще было бы спросить, почему некоторые SNP вообще не определены (они присутствуют в файле, но вместо определенного генотипа указано "--"), но я думаю, это с какими-то техническими особенностями связано, и таких SNP немного. И для меня такая информация не актуальна.

Оффлайн steriks2

  • Ветеран
  • ******
  • Сообщений: 2570
  • Страна: zw
  • Благодарностей: 51
  • Пол: Женский
  • Юля и Машенька
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #823 : 29 Сентября 2015, 10:48:56 »
слушайте, а и вправду, у мальчиков эта таблица по проге вариант репорт не открывалась полностью! похоже как раз суть именно в этом, что нет Х хромосомы.

Написано с телефона.

ссылка для новичков на iherb, 5% скидка.
https://ru.iherb.com?rcode=NMN962

Оффлайн eNochka

  • Постоялец
  • *****
  • Сообщений: 603
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 56
  • Надежда
    • Награды
Re: Генетический анализ "тест Яско"
« Ответ #824 : 29 Сентября 2015, 11:14:57 »
Я выше писала, этот вариант программы Variant Report предположительно должен открывать все панели у всех (просто там, где нет второго аллеля, будет указано NA на месте отсутствующего аллеля):
Девочки, вот с этим вариантом программы (все той же - Variant Report) должно быть лучше (там один баг исправлен, который проявлял себя при определенных данных и обрывал дальнейшее заполнение панелей):
сама программа - просто замените ваш файл VariantReport.exe новым, который скачаете (Download) по этой ссылке:
https://www.dropbox.com/s/6zfir232y8u1mc3/Variant%20Report.exe?dl=0

кто еще не пользовался этой программой и не скачивал ее ранее, еще вот этот конфигурационный файл скачайте в тот же каталог, куда скачали программу:
https://www.dropbox.com/s/ax94lcaxb3nxrdv/app.conf?dl=0
 
Дальнейшие действия без изменений.
** конфигурационный файл программы VariantReport изменен - добавлен вывод полиморфизмов VDR taq, VDR Fok
на основе информации http://www.snpedia.com/index.php/Yasko_Methylation#VDR_Gene
и
http://www.snpedia.com/index.php/Rs2228570
(файл данных raw data от 23andme содержит информацию об этих полиморфизмах)
« Последнее редактирование: 29 Сентября 2015, 16:24:41 от eNochka »