Помогите советом, это эпилепсия?

[vadim.]

Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??

[Elena_S]

@vadim.chepurnoy, вообще нет .
У моего ребёнка мутация , которая вызывает в том числе и Драве тоже, а также Веста и Отахара.
Мы геном не сдавали , только экзом у всех троих. Несколько человек ( просто мало в РФ с этой мутацией) сдавали эпи- панель , и даже она показала мутацию.
Нам кеппра помогла, попробуйте . Отменить всегда можно

[vadim.]

@vadim.chepurnoy, вообще нет .
У моего ребёнка мутация , которая вызывает в том числе и Драве тоже, а также Веста и Отахара.
Мы геном не сдавали , только экзом у всех троих. Несколько человек ( просто мало в РФ с этой мутацией) сдавали эпи- панель , и даже она показала мутацию.
Нам кеппра помогла, попробуйте . Отменить всегда можно

не совсем понял. У вас нашли мутацию, симптомы которой схожи с Драве?
нам добавили кеппру. Пока будем надеяться, поможет.

[vadim.]

Настораживает то, что все 3 приступа начались с тахикардии и удушья. И так минут 15 до начало судорог.
Может врачи не туда смотрят?

Может судороги это уже последствия удушья? Или тяжелое дыхание это и есть судороги?

Читал что при тахикардии, лило нарушении эндокринной системы тоже могут возникать тяжелые судороги у детей.

[vadim.]

Температура была при первом. потом нет.
но врачи говорят обнаружили бронхиальное воспаление сейчас.
в 1й раз он простудился до приступа. как связано может быть?

Первые приступы ( один или все, некоторые) при драве именно на гипертермию. Но без анализов , конечно, ни о чем говорить нельзя.

Перегревания точно не было. Температура уже потом поднялась.В скорой. И сахар 18 аж был.

[Инда]

@vadim.chepurnoy, после судорг бывает температура повышается. Сахар повышается у нас всегда 15-18. Это последствия.

[vadim.]

@vadim.chepurnoy, после судорг бывает температура повышается. Сахар повышается у нас всегда 15-18. Это последствия.

Какие препараты принимаете? есть ли результат?

[Инда]

Кеппру. Стойкий результат был год. Потом подняли, продержались ещё восемь месяцев. 

[Шкарины (начало)]

Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??

От чего только не бывают эпи статусы и приступы и какие только не бывают, столько синдромов существует. Просто первое что исключают это генетические заболевания.

[Инда]

Неужели только синдром Драве вызывает эпистатусы??

От чего только не бывают эпи статусы и приступы и какие только не бывают, столько синдромов существует. Просто первое что исключают это генетические заболевания.

Да и сами врачи никогда не скажут отчего и почему, так как сами не знают. Голова - это темное место. У нас у знакомых девочка ходит и сама себя обслуживает, хотя по МРТ и ЭЭГ ужас -ужасный. А у других все вроде хорошо, по МРТ и ЭЭГ и судорог нет, а ребенок пластом лежит.
При некоторой генетике делают операции , а при другой, если анализ покажет, может помочь большие дозы витамина В6. Есть генетические заболевания , где эпи вторичное.

[vadim.]

Кеппру. Стойкий результат был год. Потом подняли, продержались ещё восемь месяцев.

а зачем дозу подняли? по весу? и что значит ещё 8 месяцев? повторился?

[vadim.]

@vadim.chepurnoy,  Вы сдали "Эпи панель " или другое что-то ?

сделали дневной ээг - зарегистрированна региональная субклиническая эпилептиформная активность в виде комплексов ОВ - МВ в левой лобной области в районе 10%

о чем это может говорить?

спосок анализов расширили пока до следующего:

Биохимия крови (АСТ, АЛТ, ЩФ, ЛДГ, триглицериды, холестерин, билирубин, мочевина, мочевая кислота, креатинин, глюкоза, амилаза без нарушений
Микроэлементы крови: йод, селен, цинк, медь, магний, марганец, кальций, фосфор, калий, натрий, хлор, железо В РАБОТЕ. Натрий 135(нижняя граниа). ОСТАЛЬНОЕ В РАБОТЕ
Анализ на тяжелые металлы В РАБОТЕ
Гомоцистеин крови 1 раз 10, 2й раз 7 после приема Фолиевой
Органические кислоты мочи В РАБОТЕ
Активность биотинидазы В РАБОТЕ
Секвенирование Геном ДНК В РАБОТЕ
Тесты ЛБН В РАБОТЕ
Фармогенетика на противосудорожные В РАБОТЕ
Кровь ТМС – без нарушений
Антитела к глиадину и казеину В РАБОТЕ
Доплер сосудов головы и шеи – есть нарушение кровотока.
Витамины крови: группа В (В1, В2, В3, В6, В12, фолиевая кислота), А, Е, С, Д (25-ОН-Д) - В ОЧЕРЕДИ
Дофамин, серотонин, норадреналин крови (нейротрансмиттеры) В ОЧЕРЕДИ
Аминокислоты крови методом ВЭЖХ В ОЧЕРЕДИ
Лактат КРОВИ В ОЧЕРЕДИ
Анализ кала на дисбактериоз, КОПРОГРАММА В ОЧЕРЕДИ
Мутация фолатного ЦИКЛА В ОЧЕРЕДИ (В АМЕРИКЕ)
Нейровоспаления – нейроспеифическая енолаза, ФНО (фактор некроза опухоли), Белок S100 В ОЧЕРЕДИ
Тест на лактазную НЕДОСТАТОЧНОСТЬ В ОЧЕРЕДИ
На ВИРУСЫ В ОЧЕРЕДИ
 - кровь ВПГ 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра (метод ПЦР) НЕ ВЫЯЛЕННО
 - мазок ВПГ ½, вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра, Rubella краснуха, корь, лямблилоз, варицелла Зостер, Папилломаирус
 - моча ВПГ ½, вирус герпеса 6 типа, ЦМВ, Эпштейн-Барра, Rubella краснуха, корь, лямблилоз, варицелла Зостер, Папилломаирус
Консультация окулиста, сурдолога
Магнитоэнцефалография;
Позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) – центр ядерной медицины, Екатеринбурге;

[СашаЛиПо]

Здравствуйте, пожалуйста помогите советом!
Двойня, девочки, рождены на 34/35 неделе. Беременность тяжелая, на уколах клексана, из-за густой крови. Несколько раз сохранялись, гематома, укорочение шейки, боли.
Девочки родились путём ЭКС (преждевременен излитие околоплодных вод). 2050 гр и младшая 1800. Аппгар у обеих 7/8. В реанимации были без ИВЛ, но на третьи сутки у младшей два апноэ при мне (посинела, ее ущипнули и она стала дальше дышать). Диагностировали пневмонию (в выписке ВУИ неуточненная), желтушка.  Кушали через зонд, старшая быстро с него ушла, младшая дольше. По НСГ в роддоме дважды, в месяц, в 3 месяца все чисто, без патологий, развиваются хорошо. Недавно стали замечать у младшей передёргивани. Связи  с походом в туалет нет, но более выражено после сна. девочкам сейчас по 4 месяца. Живем в маленьком городе, неврологи говорят, что все нормально, якобы ЭЭГ у нас мониторинга нет, все хорошо. Но передёргивается пугают, попробую загрузить видео. Пожалуйста, прокомментируйте.



когда я начинала эту тему, и искала ответы на свои вопросы,  дала себе обещание, что отпишусь позже. быть может кто-то также, как и я когда-то, сейчас переживает, и также ищет истории с концовкой. моим девочкам 1.1, подёргивания ушли, бывают сейчас но очень редко (связь с походом в туалет). эпилепсии нет, ребёнок сидит, ползает, ходит вдоль опоры, немного ходит сама без поддержки. интеллектуально развита по возрасту, вопросов со стороны врачей к нам слава Богу нет. спасибо всем, кто откликнулся тогда на мои сообщения. я была безумно напугана, и находилась на грани. если кто-то сейчас читает эту тему, и находится в похожей ситуации, как была у нас, я от всего сердца желаю, чтобы беда обошла вас стороной!

[irisha1991]

Здравствуйте. Хочу спросить вашего совета. Родились мы доношенные 3500 кг. Роды были тяжелые, вакуум экстракция, гипоксия выдавливание. Итог: Гипоксически ишемическое повреждение цнс, гидроцефалия , псевдобульбарный синдром и еще там куча диагнозов. На ивл почти месяц были, малыш родился практически без признаков жизни 1/2/3 балла по агпар. Клонические судороги с рождения, лежали в больнице почти два месяца. Сейчас нам три месяца, судороги вроде купировали, но у нас начались потягивания в правую сторону при засыпании, особенно сильные ночью, малыша как бы выгибает и он не может уснуть и плачет. Что это？Приступы эпилепсии？ По ээг эпи активность есть. Были у трех неврологов все как под копирку говорят, что сейчас ничего не сделать восстанавливайтесь до шести месяцев, терапия у нас кепра два раза в день по 0.6 мг и фенобарбитал раз в сутки перед сном 40 мг. Очень нужны советы у кого было что подобное, подскажите что нам делать, в развитии отстаем

[Snejs]

Девочки, кто сталкивался с эпилепсией или может кто то что то подскажет. Моей малышке полтора месяца и уже раз пять были типа как приступы во сне, начинает издавать быстрые звуки, типа как икота, но не икота, всхлипывания не всхлипывпения, как вздохи со звуком такие быстрые и при это дрожит грудка и животик. Ручки и ножки расслабленны. Приступ где то до 5 секунд. Происходит это в поверхностной фазе сна, глазки при этом бегают под веками туда сюда. К неврологу ходила, к двум, проблемы не видят, но на ЭЭГ не отсылали. Нсг в норме. Очень переживаю, что это может быть