Микроцефалия

[Istrinka]

Я своего до трёх лет глухим считала... ну в крайнем случае - очень сильно слабослышащим.
Пока он в три года не начал любую мелодию петь с первого захода.
Ну вот... абсолютный музыкальный слух и абсолютная музыкальная память... и нулевой речевой. Он не слышал даже количество слогов в слове... не распознавал слова вообще,  ни одного. Я подключила сурдотехники, чтоб речевой слух хоть как-то вытащить... ага, через год он великолепно читал по губам но он не слышал даже сам факт того, что кто-то там чего-то начал говорить...

[murilka]

@Istrinka, не совсем понятно.если ребенок разговаривает и речь обращенную понимает, у него может быть проблема с фонематический слухом? Как понять есть проблема или нет ?

[Murkavcha]

Некогда противники теории поступательного увеличения объема и веса мозга в ряду от шимпанзе до человека указывали: люди с маленькими мозгами вовсе не являются малоумками, а с большими могут быть дебилами. И в то же время медицинский факт – иногда (редко!) рождаются дети с анэнцефалией, то есть вообще без мозга, и с микроцефалией, или мозгом меньше обычного. Причина такой патологии – нарушения в работе гена ASPM (Anomal Spindle Protein Microcephaly). Он играет важную роль в «растаскивании» хромосом к полюсам деления. Мутации гена ведут к уменьшению числа потомков нервных стволовых клеток (НСК).

Сотрудники Женевского университета и их китайские коллеги опубликовали в научном журнале J. Cell Biology свое видение проблемы. Они связали развитие микроцефалии с мутациями в гене WDR (WD-Repeat), отвечающего за синтез протеина с повторами аминокислот триптофана (W) и аспарагиновой (R).

Белок оказался весьма многофункциональным, отвечая за разрастание (пролиферацию) НСК и миграции нервных стволовых клеток через всю толщу полушария к формирующейся коре головного мозга. Авторы статьи провели опыты, в ходе которых связали белки WDR и ASPM с катанином. «Катана» по-японски значит – меч самурая. Мутации катанина приводят к нарушению деления клеток. В результате хромосомы задерживаются на своем пути к полюсу, что ведет к нарушению их числа (что часто видят в раковых клетках). Авторы статьи отмечают, что «катанин является центральным в механизме возникновения микроцефалии».

Журнал Nature детализировал один из аспектов миграции нейронов на примере формирующего память гиппокампа – так называемой извилины морского конька, лежащей на основании височной доли. Выяснилось, в частности, что движение нервных клеток управляется двумя специализированными белками – тенейрином (Teneurin) и латрофилином (Latrophilin). Любытно, что латринами римляне называли туалеты. Авторы пишут, что латрофилин представляет собой протеин клеточного «слипания», а тенейрин – это белок внеклеточного волокнистого матрикса, удерживающего клетки на месте, не позволяя им мигрировать.

Нейробиологи любят использовать различные яды для изучения реакций нервных клеток. Хрестоматийный пример – столбнячный нейротоксин, подавляющий нервные импульсы, в результате чего развиваются судороги. С помощью этого природного яда, вырабатываемого столбнячной палочкой, сотрудники Института науки и технологии в Вене показали, что клетки гиппокампа общаются друг с другом в режиме «диалога». Это довольно неожиданное открытие, поскольку считается, что сигналы к телу нейрона приходят по ветвистым отросткам (дендритам), а результирующий «приказ» от тела идет по осевому отростку, аксону.

Передача сигналов в синапсах, точках взаимодействия нейронов, определяется выбросом так называемых нейротрансмиттеров, например адреналина, в синаптическую щель. Молекулы нейротрансмиттеров улавливаются белковыми рецепторами другой нервной клетки. Так осуществляется электрохимическая передача импульсов. Синапсы постоянно трансформируются и перестраиваются, то есть чрезвычайно пластичны. Оказалось, что импульсы в синапсе могут передаваться и в обратном направлении, тем самым модулируя пластичность и связанные друг с другом нейроны. Остается ждать, какие результаты для практической медицины принесет это неожиданное наблюдение.

 

[Murkavcha]

https://www.ng.ru/health/2021-12-07/8_8320_signals.html

[ФЕЯ]

На мой взгляд надо успокоится, прекратить ощупывать ребенку голову) и просто заниматься с ним по мере возможностей. Подключить специалистов по нейрокоррекции, логопедов-дефектологов, и всё, я уверена, будет в порядке. Наверстает

[Istrinka]

@Istrinka, не совсем понятно.если ребенок разговаривает и речь обращенную понимает, у него может быть проблема с фонематический слухом? Как понять есть проблема или нет ?

Может быть проблема.
Мой отдрессированный остаточные проблемы имеет до сих пор даже. Глухие-звонкие недослышивает, если специально не вслушивается, ну и подобной мелочевки много.
Проверить... на слоговых цепочках, например... сможет ребёнок? Типа ку-ди-ди, ди-ку-ди, ку-ди-ди-ку... Но это долго возиться надо... Вначале проверяется на сильно различающихся слогах, потом постепенно переходят к близким типа цо-тё, потом проверяется, есть ли смешение глухих-звонких, твердых-мягких... йотированные тоже смотрятся, качество этого йотирования и смешения-замены другими звуками.
Цепочка должна ребенком воспроизводиться точно. Если в ней четыре слога, то их четыре, а не три или пять... то есть цо-тё-тё-тё не должно превратиться в цо-тё-тё или в цо-тё-тё-тё-тё. Не должно быть перестановок слогов в цепочке.
Вообще лучше бы это логопеду поручить, конечно... Там ещё и слух нужен натренированный... иногда вот ребенок так конкретно путает, к примеру, "ля" и "я", да ещё и в начале слова, где слышнее всего... родители не слышат, даже если ребено под моим руководством специально повторяет ОЧЕНЬ слышно. Ну и чисто опыт "вытаскивания"... логопед слышит, как ребенок разговаривает, и примерно уже представляет, что именно "копнуть"... Ну и чисто технические проблемы тут тоже нужно исключать, мало ли, почему ребенок смешивает-заменяет-пропускает... ту же слоговую цепочку можно ж и чтоб не голосом повторил, а теми же ручными знаками... ну научить предварительно ребенка, конечно...

[murilka]

@Istrinka, то есть логопед может это выявить?

[Istrinka]

@murilka, в целом - да.
Но бывают очень стёртые варианты...
Плюс непроизвольное слушание и произвольное всё-таки отличаются. Тот же мой - если слушает специально, то прекрасно всё слышит. А вот если непроизвольно... буквально вот вчера изобразил мне в вотсапе: "молния расожлась". Разошлась, в смысле...

[murilka]

@Istrinka, я так понимаю что стёртые варианты прорабатывать нужно,но глобально в социуме  жить не мешает.

[ТИрина]

Спасибо Всем, кто отвечает ❤️
Новостей у нас не много. Были опять у педиатра, наконец-то измерили голову, намерили ещё меньше, чем я… всего лишь 44 в 1,3 ( забила она тревогу, выписала кучу анализов и конечно же направление к неврологу. Ближайшая запись аж на 31 октября. Доживу ли я с такими переживаниями?… 🤷🏼‍♀️
По умелкам ничего нового. Ленится даже старые умелкам выполнять.
Купили мы, кстати, книжку, которая зверей озвучивает. Так сын под звуки «кукарику» танцевать начинает. Раньше бы меня это забавляло, а сейчас настораживает…

[Istrinka]

Вот этими книжками... по голове бы постучать "специалистам"... ну и немножко родителям )))
Потому что "кукареку" или там "мяу" должно говорить ЖИВОЕ существо. И это не просто  "мяу"... это киса ОБЩАЕТСЯ так, между прочим...
В тыщу раз больше пользы, если просто возьмете игрушку и начнёте ею действовать, ну и озвучивать. Тот же петух: он двигается, он клюёт зёрна, его "кукареку" - не просто звук, он встроен в ситуацию. Появился петушок, мы ему - "здрасьте", он нам В ОТВЕТ - "кукареку!". Увидел миску с зерном - возрадовался ))) кукареку! - какое зерно!, кукареку! - вкусно... кукареку-кукареку! - спасибо! Ой, а курочки-то голодные... кукареку! - идите сюда, тут зерно вкусное... и цыалят позовём, а как же! Кукарекуууу... все сюда! Ой... а солнышко за тучку спряталось... кукарекуууу!!! где ты, солнышко?
А в книжке петух - мёртвый... потому как живой - это который что-то делает. А вот чтоб картинку ребенок воспринимал не как статичную-застывшую-мертвую, а как динамичную-живую - так этому тоже учить надо. И в том числе - через манипуляцию с реальными предметами. А ещё перед этим - научить вообще видеть, воспринимать изображение... соотносить вот этот реальный объект и вон то его изображение...

[NAB]

Скорее, он в книжке не мёртвый, а неодушевлённые.
Это предмет и всё.
Книжка предмет, всё что в книге тоже.

[ОляОля]

@ТИрина, здравствуйте. Так как данных больше нет за размер головы, то неизвестно когда она опустилась в размере. Может при рождении был отек, и головы и всего ребёнка. Поэтому и голова и грудная клетка по 35 см. Может уже через дня 3 были бы другие изменения. А может снизилась уже после, но самое главное - это симметрия ребенка отслеживается: не большая разница с грудной клеткой, рост, вес. Растет по 3ьему центилю ну уже так, пусть и растет. Такие дети встречаются, и в школу обычную ходят и совершенно обычные дети.
В плане развития и книжек, мое мнение в этом возрасте намного полезнее просто палкой бить по луже. Вот пишите, что физически развитый, вот и гуляйте больше вне коляски. Поймете его увлечения: насекомые, кошки, ягоды - у каждого свое. Потом под увлечение покупайте книжки, игрушки в сторону того что нравится. Не всем нравится петушок, кому-то нравится собачка и вот на нее он будет по другому реагировать. Или паук.
Не накручивайте себя. Если бы это была инфекция, вы писали об этом в сообщении выше, и она настолько поразила мозг, что голова уменьшилась в размере, поверьте это не осталось бы замеченным на нсг. Скорбей всего генетика. Возможно секвенирование генома покажет что-то. Но это самый дорогой анализ. Лечения все равно нет. И повторяю в этом центильном сегменте есть абсолютно нормотипичные дети.

[ТИрина]

Здравствуйте! Вот как раз на днях нашла заключение невролога. Она измеряла в 4 месяца ОГ 40, ОГК 42,5…т.е. по таблицам она все меньше и меньше растёт, получается .

[ТИрина]

@NAB, получается родился - норма, 4 месяца -1sd, 12 мес -2sd, 15 мес -3sd