Автор Тема: Генетика  (Прочитано 202117 раз)

0 Пользователей и 1 Гость просматривают эту тему.

Оффлайн ФЕЯАвтор темы

Генетика
« : 05 Декабрь 2014, 12:34:22 »
Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.
« Последнее редактирование: 22 Апрель 2018, 00:19:51 от Polina »

Оффлайн мамаМарусеньки

  • Модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 7198
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 57
  • Пол: Женский
  • Юля и Маруся!!! Краснодарский край
    • Мой теремок
    • Моя история
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=59992.0 http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=56542.msg2940286#msg2940286 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=47631.0]Конкурс МИСС 2015 (два по 15)[/url]  [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=46233.msg2085726#msg2085726]"Селфи - последний писк"[/url] [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=45966.0]Фотоконкурс "Мама - это значит нежность!"[/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1260 : 13 Март 2020, 00:50:08 »
Здравствуйте. Не нашла темы по синдрому Айкарди, понимаю , что мало  и детей, и изучено, если не обсуждалось ранее, то может открою темку...

Оффлайн NAB

  • Глобальный модератор
  • Ветеран
  • *****
  • Сообщений: 48538
  • Страна: 00
  • Благодарностей: 1365
  • Пол: Женский
  • Наталья, сын Женя - взрослый аутист
    • Мой теремок
  • Награды http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=54529.0 [url=http://forum.detiangeli.ru/index.php?topic=50430.msg2431219#msg2431219]Кулинарный конкурс: "А скоро спас!" [/url]
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1261 : 13 Март 2020, 08:41:29 »
@мамаМарусеньки, открывай, конечно. Тем более, ребёнок уже не маленький, есть что рассказать.
За тучами всегда есть солнце!

Оффлайн Yana_77

Re: Генетика
« Ответ #1262 : 02 Апрель 2020, 13:47:38 »
Добрый день! Ребенку 10 месяцев, микроцефалия, задержка развития, в условиях стационара сдали панель "Наследственных метаболических заболеваний", обнаружено в 4 экзоне гена PNKP нуклеотидная замена NM_007254.3:c.365C>T , p.Thr122Ile в гетерозиготном состоянии (глубина покрытия точки х90). Были ли у кого подобные случаи с данным геном?
Результаты получили только что, и пока не понимаем, что с этим делать...

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1263 : 02 Апрель 2020, 14:07:05 »
@Yana_77, с этим идти к генетику на консультацию. Все равно нужно сопоставлять найденное с клинической картиной, это только очно делается.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

Оффлайн Сюрс

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 39
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1264 : 16 Май 2020, 07:44:45 »
Какая же я оказывается недалекая...и 1% информации просто не знала о генетике, анализах и тд. А самое печальное, что генетики у нас в Ижевске от меня далеко не ушли.Тут родители очень грамотные.
А теперь по ситуации. В подозрении митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли). Клиника у нас очень сильная и быстрая. Больше не ходит, не говорит слова, косоглазие, гиперкинезы рук и ног, непроизвольная мимика, язык и челюсть в движении, давится жидкостью. Началось в 1,3 сейчас нам 1,7. Были на консультации у Михайловой. Назначила секвенирование мтДнк методом MLPA. Но такого я не нашла, есть скрининг тест на 13 частых мутаций мтднк методом MLPA 3000р. и секвенирование мтднк 20000р.
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.
« Последнее редактирование: 16 Май 2020, 08:21:05 от Сюрс »

Оффлайн Bettina

Re: Генетика
« Ответ #1265 : 16 Май 2020, 08:10:42 »
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.
геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...
"....А когда ничего не осталось, радуйся высшей радостью за ближних своих.
  Радуйся чужой любви и звонкому смеху не своих детей.
  Даже когда свинцовые тучи радуйся.
  Радуйся и ликуй, презирая боль, ибо имя тебе человек!»(с)

Оффлайн Сюрс

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 39
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1266 : 16 Май 2020, 08:17:36 »
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.
геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...
Михайлова ничего не уточняла, отдала лист осмотра и сбежала. Нас экстренно приняли на консультацию 7 мая, уже карантин в больнице был,  и то потому что мы уже были в Москве с 5 мая, сами пригласили на госпитализацию и не пустили в итоге.

Оффлайн Сюрс

  • Присматривающийся
  • *
  • Сообщений: 39
  • Страна: ru
  • Благодарностей: 0
  • Пол: Женский
    • Моя история
    • Награды
Re: Генетика
« Ответ #1267 : 16 Май 2020, 08:22:13 »
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.
геном и экзом вам пока и не надо, Вам нужно митохондриальные днк провериить, если подозрение прямое на митохондриальную болезнь. А Михайлова разве не уточнила, где сдать? Мы делали секвенирование митохондриального генома  в Геномеде, но на тот момент (2016г) никто ничего не уточнял про метод исследования...
Исправила, скрининг тест как раз методом mlpa

Оффлайн Скво

Re: Генетика
« Ответ #1268 : 16 Май 2020, 09:06:26 »


Какая же я оказывается недалекая...и 1% информации просто не знала о генетике, анализах и тд. А самое печальное, что генетики у нас в Ижевске от меня далеко не ушли.Тут родители очень грамотные.
А теперь по ситуации. В подозрении митохондриальная энцефаломиопатия (синдром Ли). Клиника у нас очень сильная и быстрая. Больше не ходит, не говорит слова, косоглазие, гиперкинезы рук и ног, непроизвольная мимика, язык и челюсть в движении, давится жидкостью. Началось в 1,3 сейчас нам 1,7. Были на консультации у Михайловой. Назначила секвенирование мтДнк методом MLPA. Но такого я не нашла, есть скрининг тест на 13 частых мутаций мтднк методом MLPA 3000р. и секвенирование мтднк 20000р.
Геном, экзом и прочие дорогущие анализы, нам просто не по карману.
Так с чего нам начать? Очень хочу услышать ваше мнение, тут реально грамотные родители.

Обычно, если много фактов говорит за конкретный синдром или группу заболеваний, то в первую очередь проверяют на них. Это обычный протокол обследования в генетике.
«Жизнь не о том, чтобы пережидать шторм. Она о том, чтобы учиться танцевать во время дождя»
_______
Гомеопатия не лечит, остеопатия - телесная гомеопатия. БАД - просто пища. Детокс = печень + почки. Шлаков не существует.  ЗА доказательную медицину! ЗА функциональную реабилитацию!

 

Генетика и лекарства

Автор Lenoxs

Ответов: 14
Просмотров: 2399
Последний ответ 23 Май 2019, 05:28:23
от KetoDude
DDX3X синдром. Генетика

Автор Полюшка

Ответов: 28
Просмотров: 7183
Последний ответ 06 Сентябрь 2017, 16:18:16
от Анима
Менингоэнцефалит у ребенка в 4 месяца. Генетика.

Автор YanaIv

Ответов: 11
Просмотров: 6711
Последний ответ 02 Апрель 2018, 11:17:10
от YanaIv
Помогите найти генетика в Израиле

Автор Mama Bogdana

Ответов: 5
Просмотров: 1116
Последний ответ 19 Апрель 2019, 10:14:56
от Лана88
"Синдром Клайнфельтера" (генетика).

Автор апрель

Ответов: 1424
Просмотров: 149921
Последний ответ 04 Декабрь 2019, 14:20:39
от АлинаЖ