Генетика

[ФЕЯ]

Генетика
ПОЛЕЗНАЯ ИНФОРМАЦИЯ!

АРХИВ 2009-2014 г.
АРХИВ 2015 год
АРХИВ 2016 год

Наиболее информативные анализы на генетику:


Молекулярное кариотипирование известное также как хромосомный микроматричный анализ или сравнительная геномная гибридизация (CGH) является революционным методом исследования генома. Она была разработана для выявления аномалий ДНК, известных как  вариации числа копий генов, не обнаруживаемые другими традиционными цитогенетическими методами, такими, например, как обычное кариотипирование или флуоресцентная гибридизация in situ (FISH).

Вариации числа копий генов это потеря геномных участков (делеции) или в присутствие дополнительных копий сегментов ДНК (дупликации/амплификации).
Эти аномалии ДНК могут вызвать различные заболевания, такие как множественные врожденные пороки развития, умственную отсталость, аутизм, эпилепсю и рак.

Использование молекулярного кариотипирования позволяет обнаружить структурные несбалансированные хромосомные перестройки меньшие, чем те, которые определяются мтодами классицеской цитогенентики.
Хромосомный микроматрисный анализ всего генома обеспечивает  более высокое разрешение (в 100-1000 раз) по сравнению с другими генетическими исследованиями, таких как анализ кариотипа. Это является ценным инструментом для обнаружения вариаций числа копий генов небольшого размера (даже несколько сотен пар оснований). Это позволяет обнаруживато как известные, так и новые микроделеционные и микродупликационные синдромы.

Кроме того, этот метод позволяет точно определить гены, которые находятся в области перестройки и выяснить связь между этими генами и заболеванием.
Молекулярное кариотипирование используется для постнатальной диагностики сложных фенотипов, связанных с умственной отсталостью, множественными врожденными пороками развития. Этот метод, также используется в качестве диагностического метода в пренатальной диагностике.

В настоящее время, молекулярное кариотипирование основанное на технологии хромосомного микроматричного анализа представляет собой важный инструмент в поисках правильного диагноза множества генетических заболеваний.

[кисярыба]

@LizaNasty, ходили к какому генетику ?

[Скво]

Господа, может кто знает, в каких лабораториях есть пробирки с реагентом rna later? или подобным
нужно отправить цельную кровь заграницу, и все уперлось в пробирки 

[Olesha]

@LizaNasty, а вам сначала в моче нашли поломку, а потом за 20 тыс анализ назначили? А какой синдром вам подтвердили?

[LizaNasty]

@LizaNasty, а вам сначала в моче нашли поломку, а потом за 20 тыс анализ назначили? А какой синдром вам подтвердили?

Сдавали одновременно, вот моча пришла, а кровь в конце августа должна ....

[LizaNasty]

@LizaNasty, ходили к какому генетику ?

К Петуховой, но была рекомендация из РДКБ, от Михайловой
Поэтому Петуховой, было как то нас плевать

[lynx]

Господа, может кто знает, в каких лабораториях есть пробирки с реагентом rna later? или подобным
нужно отправить цельную кровь заграницу, и все уперлось в пробирки 

Попробуйте в хеликон аналитике спросить, когда то у них было

[Olesha]

@LizaNasty, спасибо.

[anastasiya82]

@кисярыба, делают, но его должен назначить их генетик, а именно Руденская, она у них по мито главная. Если она посчитает нужным, то назначит и сделают бесплатно. Но она лично признает мито только в самых явных и тяжелых случаях, так что...

Подскажите, пожалуйста, а если мы поедем к Дадали, она сможет назначить анализ на митохондриалку? у нас с сыном есть результат секвенирования из Генотека, где найдена мутация, нужно обследовать младшую дочку(

[мама Серенечки]

Всем привет. А есть кто нибудь с диагнозом глутаровая ацидурия тип 1? В поиске такой темы даже не нашла. Нам вчера поставили такой диагноз, хотелось бы пообщаться с мамочками у кого у деток такой же диагноз.

[steriks2]

Всем привет. А есть кто нибудь с диагнозом глутаровая ацидурия тип 1? В поиске такой темы даже не нашла. Нам вчера поставили такой диагноз, хотелось бы пообщаться с мамочками у кого у деток такой же диагноз.

@жду погоду, Тань, это не у вашей подружки?

[Bettina]

Всем привет. А есть кто нибудь с диагнозом глутаровая ацидурия тип 1? В поиске такой темы даже не нашла. Нам вчера поставили такой диагноз, хотелось бы пообщаться с мамочками у кого у деток такой же диагноз.

@жду погоду, Тань, это не у вашей подружки?

да, да!!
@ЮлияKis

[ЮлияKis]

Всем привет. А есть кто нибудь с диагнозом глутаровая ацидурия тип 1? В поиске такой темы даже не нашла. Нам вчера поставили такой диагноз, хотелось бы пообщаться с мамочками у кого у деток такой же диагноз.

@жду погоду, Тань, это не у вашей подружки?

да, да!!
@ЮлияKis

[Butaforia]

Можно, я тут пожалуюсь на Геномед Я просто поражаюсь их работе!
Перед тем как заказать анализ, направила им выписку врача, которую они даже не удосужились прочесть!
И после того как мы сдали и отправили кровь, оплатили, и уже 2 недели ждем результат, выясняется, что они не делают такой анализ!! Это вообще нормально!??? Моему негодованию нет предела!
Мало того, что было много косяков в работе администраторов, начиная от оформления документов и посылки, и заканчивая тем, что в назначенный день (после того как мы уже взяли кровь у ребенка) выяснилось, что они забыли заказать курьера DHL!!
А теперь звонит врач генетик и сообщает, что мы не делаем кариотип с просмотром 200 пластин, максимум 11!
Ну ладно, не делаете, а почему об этом сейчас сообщаете, когда уже в работе 2 недели!
И что вот теперь делать? Настаивать на возврат денег? Написать гневное письмо?.... Как надоел этот тупизм в России...страна идиотов точно!

[Butaforia]

Ну и теперь о главном, подскажите пожалуйста, где делают такой кариотип?
Насколько я поняла, в России это точно не делают. Где можно сделать, также отправив пробирку почтой... без поездок?  :uhm:

[Скво]

@Butaforia, в Покровском банке стволовых клеток в Спб мы делали кариотип на 100 пластин, может и 200 у них есть.